Epizody recidivující horečky jsou typické pro autoinflamatorní onemocnění, jako je syndrom PFAPA, a měly by být podezřelé, pokud je průběh náhlý a teplota je vysoká.

• Autozánětlivá onemocnění jsou vzácná a genetického původu. Jsou charakterizovány opakovanými epizodami horečky, které přicházejí náhle, bez zjevné příčiny. Po několika dnech odezní samy
• U familiární středomořské horečky trvají epizody horečky 1-3 dny. Mají příznaky jako např zvracení, průjem, bolest břicha, kožní vyrážka, bolest kloubů nebo otok.
• Při deficitu mevalonát kinázy epizody horečky vymizí do 5 dnů. Mají příznaky, jako je kožní vyrážka, otok lymfatických uzlin krk, bolest břicha, zvracení, bolest kloubů
• U syndromu nádorové nekrózy Tactor Receptor Defect Syndrome (TRAPS) horečka trvá nejméně týden a může trvat déle než 20 dní
• U kryopyrinopatií je horečka vrtošivá. Má příznaky, jako je kopřivka, bolesti břicha a hrudníku, zánět spojivek, bolesti hlavy a v těžkých případech hluchota
• U recidivující horečky s aftrózou, adenitidou a faryngitidou (PFAPA) horečka trvá asi 5 dní a v pravidelných intervalech se opakuje. PFAPA není genetická a po několika letech spontánně odezní.
• Genetická autozánětlivá onemocnění trvají celý život. Již několik let existují nové léky, které dokážou kontrolovat příznaky a umožňují naprosto normální život.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Co jsou autozánětlivá onemocnění?

Autoinflamatorní onemocnění jsou skupinou nedávno objevených vzácných onemocnění charakterizovaných opakujícími se epizodami horečky a zánětu.

V organismu pacienta jako by náhle bez zjevné příčiny vypukl požár, který po několika dnech samovolně utichne.

Horečka je doprovázena příznaky v různých částech těla, jako je bolest břicha a/nebo hrudníku a/nebo svalů, skvrny na kůži, otoky kloubů.

Při akutní epizodě krevní testy prokazují výrazné zvýšení hodnot svědčících pro zánět (ESR, C-reaktivní protein, bílé krvinky, sérový amyloid A), které se po epizodě vrátí k normálu.

Autozánětlivá onemocnění a recidivující horečka:

Počet identifikovatelných autoinflamatorních onemocnění neustále roste díky pokroku v genetickém výzkumu.

Mezi ty, které se vyznačují recidivující horečkou, patří syndrom PFAPA (periodická horečka s faryngitidou, adenitidou a vředy v ústech), familiární středomořská horečka (FMF), která je rozšířena především ve Středomoří (také v jižní Itálii a na ostrovech), syndrom s hyper- IgD nebo defekt mevalonát kinázy (HIDS nebo MKD), syndrom spojený s defektem receptoru tumor nekrotizujícího faktoru (TRAPS), kryopyrinopatie zahrnující 3 různé stavy se zvyšující se závažností: familiární studená kopřivka nebo FCAS, Muckle-Wellsův syndrom (MWS) a CINCA nebo NOMID .

Autozánětlivá onemocnění: jaké jsou příznaky?

Na tato onemocnění je třeba mít podezření, když má dítě recidivující horečnaté epizody, které se vždy opakují se stejnými charakteristikami.

Charakteristickým znakem horečky u všech těchto onemocnění je, že se objevuje náhle, dokonce i v letních měsících, v plné pohodě, s téměř vždy velmi vysokou tělesnou teplotou (39-40 C°).

U některých onemocnění se horečka objevuje v pravidelných intervalech (tzv. periodické, typické pro PFAPA).

Jaké jsou příčiny autozánětlivých onemocnění?

Odpovědný gen byl objeven u všech výše uvedených onemocnění (tabulka 1), kromě PFAPA, jejíž příčina zůstává neznámá.

Geneticky podmíněná autozánětlivá onemocnění jsou způsobena mutacemi v genech účastnících se iniciace a kontroly zánětlivé reakce.

Jak se diagnostikuje?

Diagnóza vyžaduje přiměřenou dobu klinického pozorování (nejméně 6 měsíců), během které by si rodiče měli vést deník febrilních epizod, do kterého zaznamenávají kadenci, intenzitu a trvání epizod, související příznaky a symptomy a podanou léčbu.

Diagnostické potvrzení se získá genetickou analýzou odpovědných genů.

Jedná se o speciální analýzy, které je nutné provádět v zařízeních se zkušenostmi s těmito nemocemi.

Jak se tato onemocnění léčí?

Přestože se jedná o genetická onemocnění, tedy celoživotní, již pár let jsou k dispozici léky, které dokážou tlumit příznaky a umožňují postiženým žít naprosto normální život.

Jedná se o nové biologické léky, které fungují tak, že blokují zánětlivé molekuly produkované v nadbytku v důsledku genetických mutací.

PFAPA není genetická, a proto po několika letech spontánně odezní.

V odolných a déletrvajících případech lze zvážit tonzilektomii.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Zvyšování laťky pro pediatrickou traumatickou péči: Analýza a řešení v USA

Cítím horečku: Jak odlišit příznak koronaviru od jiných nemocí?

Zdroj:

Ježíš