Špatná funkce červených krvinek je základem středomořské anémie: pojďme lépe pochopit, co to je a jak ji diagnostikovat

Nemoc se typicky vyskytovala mezi populacemi žijícími v bažinatých nebo bažinatých oblastech, zamořených malárií po staletí, jako jsou: ostrovy, jižní oblasti, delta Pádu.

Důvodem je skutečnost, že u thalassemiky abnormalita červených krvinek brání reprodukci plasmodia malárie, činí je odolnějšími vůči této chorobě a umožňuje v průběhu let jakýsi přirozený výběr lidí s talasémie v některých oblastech Itálie.

Co je středomořská anémie nebo talasémie?

Středomořská anémie je synonymem pro talasémii, dědičnou poruchu krve způsobenou sníženou nebo chybějící syntézou jednoho z řetězců hemoglobinu, proteinu odpovědného za transport kyslíku v těle.

Název thalassemia pochází z řeckého thàlassa, „moře“, a αἷμα, àima, „krev“, a byl zvolen kvůli rozšířenému výskytu této choroby v oblasti Středozemního moře.

Středomořská anémie, talasémie malá a velká: jak je rozpoznat

V závislosti na formě onemocnění se symptomy pohybují od extrémně složitých až po chybějící.

Nejčastější formou je thalassemia minor, která je asymptomatická a má vyšší procento příznaků. V běžném životě nepředstavuje problém a diagnostikuje se běžnými laboratorními testy.

Závažnější forma je známá jako thalassemia major nebo Cooleyova choroba, stav, který zahrnuje závislost na krevních transfuzích.

Mezi tím je thalassemia intermedia, jejíž příznaky se velmi liší.

Může se projevit mírnými či středně těžkými příznaky nebo násilnější formou, podobně jako Cooleyho nemoc.

Thalassemia minor se vyznačuje širokým rozšířením a absencí příznaků: diagnóza středomořské anémie se provádí krevním testem.

Zdravý přenašeč a přenos na potomstvo

Jedinci trpící tímto onemocněním mají červené krvinky, které jsou menší než normálně, tzv. thalasémii.

Proto se nazývá mikrocytární anémie.

Lidé s touto formou onemocnění obvykle postihuje to, že se může přenést na jejich děti.

Pacient je ve skutečnosti zdravý přenašeč a jeho defektní gen se může přenést na nenarozené dítě.

To je základní faktor, který je třeba vzít v úvahu při možném těhotenství.

Manželství s partnerem, který je také zdravým nositelem beta thalassemie definuje

• 25% šance na narození dítěte s thalassemia major.
• V 50 % případů bude nenarozené dítě zdravým přenašečem nemoci.
• zatímco zbývajících 25 % nezdědí žádné defektní geny.

Doporučené testy v těhotenství pro diagnostiku středomořské anémie

Během těhotenství lze pomocí molekulárních testů určit, zda se dítě narodí se středomořskou anémií.

V tomto případě je třeba provést prenatální testy:

• amniocentéza, která se obvykle provádí mezi 16. a 18. týdnem těhotenství
• odběr choriových klků, který by měl být proveden mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.
• Transfuze krve a transplantace kostní dřeně: když jsou potřeba

Thalasemia minor je téměř vždy odhalena náhodně během rutinních vyšetření.

U lehké formy není potřeba žádná specifická terapie, pokud si pacient nestěžuje na slabost a bledost: pak lze předepsat léky proti chudokrevnosti (kyselina listová, vitamín B12), přičemž železo je v krvi obvykle přítomno v normálních hodnotách.

U střední formy anémie někdy vyžaduje občasné transfuze červených krvinek, zatímco u hlavní formy jsou hemotransfúze hematie (červené krvinky, pozn. red.) téměř konstantní: ve vzácných případech může být dokonce plánována transplantace kostní dřeně.

Někdy, zvláště u těch, kteří dostávají hemotransfuze, je množství železa v krvi příliš vysoké a musí být zavedena terapie ke snížení hladiny železa.

Na druhou stranu lidé s thalassemií minor by měli vést zcela normální život, s vyváženou stravou, nejlépe bohatou na kyselinu listovou (zejména zelená listová zelenina, luštěniny, pomeranče atd.).

Přečtěte si také:

Příznaky celiakie: Kdy se poradit s lékařem?

Zvýšená ESR: Co nám říká zvýšení míry sedimentace erytrocytů u pacienta?

Anémie, nedostatek vitamínů mezi příčinami

Zdroj:

GSD