Hemofilie: co to je a jak ji léčit
Hemofilie je vrozené a dědičné onemocnění způsobené nedostatkem určitých proteinů srážejících krev. U postižených je větší tendence ke krvácení, a to jak spontánnímu, tak posttraumatickému
Hemofilie je vzácné onemocnění, které není zahrnuto do programu prenatálního screeningu
Existují dvě formy hemofilie: hemofilie A, která je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII a má incidenci jeden případ na každých 5,000 10,000–30,000 50,000 porodů, a hemofilie B způsobená nedostatkem faktoru IX, která má incidenci jeden případ na každých XNUMX XNUMX–XNUMX XNUMX porodů.
Onemocnění se vyskytuje téměř výhradně u mužů, protože jeho genetické poselství je spojeno s chromozomem X.
Ženy tedy budou většinou zdravé přenašečky genetického defektu, který se naopak u mužů projeví patologickou formou.
Hemofilie: mírná nebo závažná, jaké jsou rozdíly?
Hemofilie se může objevit při těžkém, středním nebo mírném nedostatku FVIII nebo FIX.
Těžká hemofilie je obvykle diagnostikována během prvních dvou let života, protože projevy onemocnění jsou časné a je možné spontánní krvácení.
Na druhé straně mírná hemofilie může také vést k opožděné diagnóze, možná v dospělosti, protože je slučitelná s normálním životem, pokud neexistují specifické hemoragické rizikové stavy, jako je těžké trauma nebo operace.
Je tedy možné, že postižený si dlouho neuvědomuje, že má nemoc.
Lidé, kteří vědí, že mají mírnou hemofilii, by se měli traumatu co nejvíce vyhýbat, a pokud dojde i k malému traumatu, věnovat zvláštní pozornost rozvoji symptomů, které mohou naznačovat krvácení.
V takovém případě je nezbytné informovat svého lékaře, aby co nejdříve zkontroloval krvácení.
Jak se diagnostikuje hemofilie?
Ženy s anamnézou hemofilie v mateřské části rodiny by měly zvážit, zda jsou zdravou přenašečkou této genetické vady, a v případě potřeby podstoupit diagnostická vyšetření.
U dospělých pacientů s podezřením na mírnou hemofilii jsou koagulační testy – zejména aPTT – zásadní a běžně se provádějí pro účely screeningu před operací,“ pokračuje.
Příznaky hemofilie
Obecně je tento stav spojen se specifickými příznaky, jako je snadná tvorba větších než normálních modřin nebo prodloužené neodůvodněné krvácení.
Například v případě malých dětí může pád, který způsobí úder do rtu, způsobit krvácení, které nemusí být nutně intenzivní, ale pokračuje v průběhu času a nelze jej zastavit; často se krvácení neobjeví okamžitě v okamžiku traumatu, ale po počátečním zastavení se znovu spustí o několik hodin později.
U hemofilie totiž krevní destičky, které jako první zasahují, aby zastavily případné krvácení, fungují normálně.
Pokud by měla koagulace zasáhnout ke stabilizaci sraženiny a uzavření rány, je neúčinná a způsobuje krvácení.
Dalším typickým příznakem u malých dětí jsou modřiny, které se objevují, aniž by s nimi nutně bylo spojeno nějaké trauma: vypadá to jako spousta malých modřin roztroušených po těle, ale nejsou způsobeny žádnou konkrétní ranou.
Hemartróza: onemocnění kloubů
Typickým krvácením u hemofilie je hemartróza, tj. krvácení do kloubů.
To postihuje především kotníky, kolena a lokty, ale může postihnout i kyčelní a ramenní klouby.
Opět platí, že tento typ krvácení nemusí být nutně spojen s traumatem a může se objevit i spontánně.
Tak je tomu například u dítěte, které se teprve učí stát a dělat první krůčky.
Z tohoto důvodu může nemoc, pokud není správně léčena, vést k vážným omezením končetin, zničení kloubní struktury a vést ke skutečné invaliditě.
Hemofilie: Jaké jsou možné způsoby léčby?
V dnešní době existuje mnoho různých možností léčby hemofilie.
Klíčovou terapií za posledních 40 let byla substituční terapie: podávání koagulačního faktoru VIII pacientům s hemofilií A a koagulačního faktoru IX pacientům s hemofilií B.
Tyto přípravky zabraňují a léčí krvácení a lze je podávat pouze intravenózně.
Od okamžiku diagnózy začnou pacienti dostávat pravidelné nitrožilní infuze (které budou pokračovat po zbytek života), aby se zvýšily hladiny chybějících bílkovin v krvi, zabránilo se spontánnímu krvácení a zabránilo se strukturálnímu poškození.
Tento typ léčby je známý jako profylaxe a je považován Světovou federací hemofilie (WFH) za standard péče o všechny pacienty s těžkou nebo středně těžkou hemofilií nebo se sklonem k těžkému krvácení.
V posledních letech jsme byli svědky evoluce v terapii hemofilie, která umožňuje udržet dobrou ochranu před krvácením při méně častých dávkách léku a poskytuje tak pacientům větší autonomii.
Dnes mohou lidé s hemofilií B dostávat infuze v průměru každých 7-14 dní (některé konkrétní podskupiny pacientů dokonce každých 21 dní); zatímco u hemofilie A lze infuze opakovat přibližně každých 3-7 dní v závislosti na typu použitého léku a vlastnostech každého jedince.
V posledních několika letech byla k dispozici první subkutánní monoklonální protilátka pouze pro hemofilii A, která se užívala každých 7, 14 nebo 28 dní, aby se zabránilo krvácení. Podobné léky se vyvíjejí také pro hemofilii B.
Domácí terapie
Jak nitrožilní, tak subkutánní léky užívá pacient samostatně doma.
Pacienti (nebo jejich rodiče u malých dětí) jsou nemocničním personálem instruováni o podávání léků, protože je nezbytné je užít nejen profylakticky, ale i rychle v případě neočekávaného krvácení.
Zatímco profylaktická léčba může zabránit většině spontánních krvácení, mohou existovat vnější stavy, jako je trauma, které mohou způsobit krvácení navzdory léčbě.
V takových případech je užitečné přidat další dávku k obvyklé dávce.
Je důležité zdůraznit, že subkutánní terapie je pouze profylaktická: může zabránit krvácení, ale ne ho vyléčit. Pro léčbu je nutné podat intravenózní infuzi jiného hemostatického léku, jako je FVIII nebo FIX.
Všechny terapeutické pokroky v léčbě hemofilie byly navrženy s ohledem na pacientovu potřebu nezávislosti a obnovení dobré kvality života.
V současnosti je hemofilie léčitelná, ale nevyléčitelná nemoc.
Terapeutický horizont pro léčbu však existuje: v současné době je v pokročilé experimentální fázi pro hemofilii A i hemofilii B a představuje ji genová terapie, jejímž cílem je zavést zdravý gen do těla.
Jedná se o konkrétní cestu vpřed, která bude uvedena do praxe v příštích několika letech.
Přečtěte si také:
Krevní transfuze: Rozpoznání transfuzních komplikací
Krvaví jezdci, prostě dobrovolníci