Diagnóza Marfanova syndromu je založena na kombinaci hlavních a vedlejších klinických kritérií, definovaných v roce 1986 a nedávno revidovaných (Berlin Nosology, 1996).

Durální ektázie byla zařazena mezi hlavní kritéria, takže neuroradiologie nyní hraje důležitou roli v diagnostickém procesu těchto pacientů

Pro lepší pochopení problematiky je nutný stručný popis normální anatomie páteře, zejména bederní a křížové páteře, která, jak uvidíme, je trakt téměř vždy postižen.

Centrální nervový systém (CNS) se skládá z encefala a mozku Spinální kabel.

Tyto struktury jsou vystlány třemi membránami, nazývanými meningy, které jsou od povrchu CNS směrem ven: Pia Madre, Arachnoid a Dura Madre.

Tvrdá plena je tedy nejzevnější „kryt“, oddělený od vnitřní stěny míšního kanálu pouze víceméně tenkou vrstvou tukové tkáně („epidurální“); také obklopuje kořeny v jejich počátečním traktu, než zcela opustí míšní kanál přes konjugační foramin a vymezí vnitřní prostor nazývaný durální vak. Sagitální průměr páteřního kanálu v bederní oblasti je v průměru 16-18 mm a postupně se ztenčuje na sakrální úrovni.

Tvrdá plena, která je pojivovou membránou, je u Marfanova syndromu změněna ve složení elastinu, a tedy i ve své síle.

Působením pulsací CSF (tekutiny obsažené v komorovém systému CNS a v subarachnoidálním prostoru na úrovni míchy) a gravitační síly se tedy durální vak může v různé míře dilatovat a konfigurovat obraz durální ektázie, který je nakonec na snímcích MRI vidět jako více či méně fokální rozšíření míšního kanálu.

Durální ektázie se může potenciálně vyvinout podél celé páteř, ve skutečnosti je téměř vždy vidět v dolní bederní a sakrální oblasti, pravděpodobně kvůli většímu vlivu gravitačního faktoru.

Volitelnými místy jsou lumbosakrální a L3 spojení.

Může být více či méně rozsáhlý; někdy je omezena na fokální dilataci durální výstelky nervových kořenů v blízkosti jejich výstupu z páteře: tzv. „radikulární cysty“.

Chronická dilatace durálního vaku má erozivní účinek na přilehlé kostní struktury páteře.

Nepřímými znaky jsou tedy: „vroubkování“ obratlových těl (tj. konkávnost zadních somatických stěn), ztenčení kostní kůry pediklů a lamin, tj. prvků zadních obratlových oblouků, rozšíření konjugačních foramin s přítomnost radikulárních cyst a pseudomeningokély.

Nepřímé známky kostí lze také vidět pomocí radiografických (Rx) a počítačových tomografických (CT) testů.

Neuroradiologickou metodou volby pro hodnocení durální ektázie je však rozhodně magnetická rezonance (MRI) pro její pozoruhodnou kapacitu pro anatomický detail a multiplanaritu, tj. možnost získat snímky v různých rovinách prostoru.

Je třeba také zdůraznit, že MRI je metoda, která nevyužívá ionizující záření (na rozdíl od Rx a CT), důležitý faktor zejména u mladší populace.

Prevalence durální ektázie u pacientů s Marfanovým syndromem se v různých studiích liší: od 63 % do více než 90 %, pravděpodobně také ve vztahu k použité zobrazovací metodě.

Ve studii publikované v Lancet v roce 1999 byly z 83 pacientů s Marfanovým syndromem vyšetřených pomocí MRI detekovány durální ektázie v 92 % případů a u žádného z pacientů v kontrolní skupině.

Jejich závažnost a rozsah korelovaly s věkem pacienta, pravděpodobně v důsledku dlouhodobého mechanického namáhání tvrdé pleny.

Představují však relativně časný nález: byly přítomny již u 11 z 12 pacientů mladších 18 let.

Také v této studii nebyla zjištěna žádná korelace s přítomností dilatace aorty; proto durální ektázie nemá žádnou prediktivní hodnotu pro kardiovaskulární prognózu těchto pacientů.

Pokud jde o klinický projev, durální ektázie je často klinicky němá nebo může být příležitostně spojena s lumbago nebo lumboschias.

Přesná korelace mezi lumbagem a durální ektázií však nebyla prokázána.

Kromě Marfanova syndromu může být dura ectasia přítomna u několika dalších patologií

U neurofibromatózy I. typu, u Ehlers-Danlosova syndromu.

Jejich prevalence u ostatních „fibrillinopatií“, tj. různých poruch souvisejících s mutacemi v genu kódujícím fibrillin, které mají fenotypy, které se různě překrývají s Marfanovým syndromem, zůstává neznámá.

Reference

De Paepe A a kol. Revidovaná diagnostická kritéria pro Marfanův syndrom. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R a kol. Význam durální ektázie fenotypové hodnocení Marfanova syndromu. Lancet 1999; 354: 910-913

Oosterhof T a kol. Kvantitativní hodnocení Dural Ectasia jako markeru Marfanova syndromu. Radiologie 2001; 220: 514-518.

Ahn NU a kol. Durální ektázie u Marfanova syndromu: MR a CT nálezy a kritéria. Genet Med 2000; Květen-červen 2(3): 173-9.

Přečtěte si také

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Marfanův syndrom: Co vědět

Aneuryzma břišní aorty: Jak to vypadá a jak to léčit

Bovinní oblouk aorty: Rizikový faktor pro onemocnění aorty

Co to je a jaké jsou příznaky Marfanova syndromu?

Zdroj

Pagine Mediche