Nový dílek do skládačky dětské epilepsie: role genu KCNA3
Vědci zjistili, že variace v genu KCNA3 jsou zodpovědné za některé formy epilepsie
Nedávný výzkum společnosti Projekt Mnesys osvětlila jednu z genetických příčin dětské epilepsie. Vědci zjistili, že variace ve specifickém genu zvaném KCNA3 jsou zodpovědné za některé formy epilepsie, které se objevují v prvních letech života.
Gen KCNA3
Gen KCNA3 je zodpovědný za produkci některých proteinů zapojených do excitability neuronů (draselné kanály KCNA3). Tyto kanály jsou jako dveře, které umožňují draslíkovým iontům vstupovat a vystupovat z nervových buněk a regulovat jejich elektrickou aktivitu. Když tyto kanály nefungují správně, může dojít k abnormálním elektrickým výbojům v mozku, které způsobí záchvaty.
Co výzkumníci zjistili?
Díky tomuto novému výzkumu víme, že variace v genu KCNA3 jsou zodpovědné za značný počet případů dětské epilepsie. Vědci také zjistili, že antidepresivum, fluoxetin, může být užitečné při léčbě některých typů epilepsie způsobené těmito genetickými variacemi.
Nové zaměření na dětskou epilepsii
Asi 60 % případů epilepsie se vyskytuje před pubertou, ve věku 13-14 let. Léčbě tohoto onemocnění u dětí však brání nízká specificita dostupných léčebných postupů. Jak uvedl Maurizio Taglialatela, profesor farmakologie na Univerzitě „Federico II“ v Neapoli, „Historicky byly studie účinnosti antikonvulzivních léků zpočátku prováděny u dospělých a teprve následně, nikoli systematicky, u pediatrických subjektů“.
Proč je tento objev tak důležitý?
Tento výzkum představuje významný krok vpřed v chápání a léčbě dětské epilepsie. Díky těmto novým poznatkům budou lékaři schopni:
- Diagnostikujte epilepsii dříve: Identifikací genetických variací v genu KCNA3 lze provést přesnější a včasnou diagnózu
- Vyvinout účinnější léčbu: Objev možné role fluoxetinu otevírá nové perspektivy pro vývoj cílených terapií pro děti s určitými formami epilepsie
- Prozkoumejte nové cesty výzkumu: Spojení mezi epilepsií a střevní mikroflórou otevírá cestu k novému výzkumu s cílem lépe porozumět příčinám epilepsie a vyvinout nové způsoby léčby
Co to znamená pro pacienty?
Objev úlohy genu KCNA3 u dětské epilepsie představuje významný krok vpřed ve výzkumu tohoto onemocnění. Tento objev nabízí novou naději pro děti s epilepsií. Přesnější diagnostika a cílená léčba zlepší kvalitu života těchto pacientů a jejich rodin.