Věk otce a riziko genetického onemocnění: rostoucí spojení
Odhalena důležitá korelace mezi věkem otce a pravděpodobností přenosu vzácných genetických onemocnění na potomky
Nedávná studie, která je výsledkem spolupráce mezi Bambino Gesù Pediatric Hospital v Římě a University of Oxford, odhalila důležitou korelaci mezi otcovským věkem a pravděpodobností přenosu některých vzácných genetických onemocnění na dítě. Tento objev, publikovaný v prestižním vědeckém časopise The American Journal of Human Genetics, vzbudil velký zájem ve světě lékařského výzkumu a má důležité důsledky pro genetické poradenství a plánování rodiny.
Studie
Naše genetické dědictví, DNA, obsahuje všechny informace nezbytné pro vývoj a fungování našeho organismu. Genetická onemocnění jsou způsobena změnami (mutacemi) tohoto genetického kódu. Tyto mutace mohou být přítomny při narození nebo se mohou objevit během života. Studie se zaměřila na mutace vyskytující se v buňkách, které dávají vzniknout spermiím. Jak stárneme, tyto buňky se dělí častěji a v případě těchto dělení může docházet k chybám při kopírování DNA, což vede ke vzniku nových mutací.
Přínos mutovaných buněk
Jedním z nejvýznamnějších zjištění studie byla identifikace mechanismu, který podporuje přenos určitých genetických mutací na dítě. Výzkumníci pozorovali, že některé mutace poskytují buňkám, které je nesou, selektivní výhodu, což jim umožňuje množit se rychleji než jiné. Tento jev, známý jako „klonální expanze“, je podobný tomu, co se děje v rakovinných buňkách a zvyšuje pravděpodobnost, že se škodlivá mutace přenese na potomstvo.
Přenos genetických chorob
Tyto mutované buňky vedou k přenosu genetických chorob u potomků. Studie tento objev prohloubila zejména tím, že se zaměřila na Myhreův syndrom, vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi ve specifickém genu zvaném SMAD4. Výzkumníci prokázali, že mutace v tomto genu aktivují buněčnou signální dráhu, která podporuje buněčnou proliferaci, čímž podporuje klonální expanzi.
Zdravotní důsledky
Tento objev má důležité důsledky pro veřejné zdraví a klinickou praxi. Zaprvé zdůrazňuje důležitost zohlednění otcovského věku jako rizikového faktoru některých genetických onemocnění. Za druhé, poskytuje nové informace o molekulárních mechanismech, které jsou základem přenosu genetických onemocnění, a dláždí cestu pro vývoj nových diagnostických a terapeutických nástrojů.
Co to znamená pro páry?
Pro páry, které chtějí mít dítě, může být tento objev zdrojem obav, ale také příležitostí k informovanému rozhodnutí. Genetické poradenství může párům pomoci posoudit jejich osobní riziko a vybrat si možnosti, které nejlépe vyhovují jejich situaci.
Zdroje a obrázky