Syndrom dlouhého QT: příčiny, diagnóza, hodnoty, léčba, medikace

By Cristiano Antonino On 14. 2022

Syndrom dlouhého QT (LQTS) označuje soubor příznaků způsobených srdeční abnormalitou charakterizovanou opožděnou repolarizací buněk myokardu a spojenými se synkopou (mdloba se ztrátou vědomí a posturální tonus)

Synkopa je nejčastěji způsobena maligními arytmiemi, zejména torzemi hrotů, které mohou degenerovat do fibrilace komor vedoucí k nevratné zástavě srdce postiženého (náhlá srdeční smrt).

Arytmie u pacientů s LQTS jsou často vyvolány cvičením nebo velmi silnými emocionálními podněty, jako je teror.

Jedinci s LQTS mají na elektrokardiogramu charakteristické prodloužení intervalu QT: tento interval se měří od začátku vlny Q do konce vlny T (viz obrázek výše).

Základem všech forem LQTS je abnormální repolarizace myokardu.

Abnormality v repolarizaci způsobují rozdíly v refrakternosti myokardu.

Kvůli těmto rozdílům se jakákoli následná depolarizace (která se vyskytuje častěji u pacientů s LQTS) může šířit do sousedních buněk, což vede k reentry ventrikulárním arytmiím.

VÝZNAM VÝCVIKU ZÁCHRANY: NAVŠTIVTE ZÁCHRANNÝ STÁNEK SQUICCIARINI A ZJISTĚTE, JAK SE PŘIPRAVIT NA NOUZI

Epidemiologie a rizikové faktory u syndromu dlouhého QT (LQTS)

U geneticky predisponovaných jedinců je náhlé zvýšení tonusu sympatiku, ke kterému může dojít při nadměrné námaze nebo prudkých emocích, rizikovými faktory pro vznik maligních arytmií.

Syndrom postihuje převážně mladé ženy. Mezi postiženými je výskyt torze hrotu, synkopy a náhlé srdeční smrti vyšší v případě vrozené hluchoty, předchozí tachyarytmie nebo synkopy; zvyšuje se také úměrně s prodlužováním QT intervalu.

Relativní riziko maligních arytmií se odhaduje na zvýšení 1.1 – 1.2krát na každých 10 ms prodloužení QTc intervalu nad normální hodnoty.

Klinické varianty

Rozlišujeme dva různé vrozené syndromy charakterizované prodloužením QT intervalu a rizikem náhlé smrti v důsledku komorových arytmií:

Romano-Wardův syndrom, který se dědí podle autosomálně dominantního modelu (není spojen s vrozenou neurologickou hluchotou nebo jinými vrozenými srdečními chorobami, autismem, úplnou syndaktylií a imunodeficiencí).
Jervell-Lange-Nielsenův syndrom, který se dědí autozomálně recesivně (spojený s vrozenou neurologickou hluchotou nebo jinými vrozenými srdečními chorobami, autismem, úplnou syndaktylií a imunodeficiencí).

Příčiny LQTS

Existují dvě formy LQTS: vrozená (vzácnější) a získaná (častější).

Získané formuláře

Většina případů pozorovaných v klinické praxi se týká získaných forem, které lze rozdělit do dvou kategorií: ty vzniklé poruchami hydroelektrolytové rovnováhy a ty závislé na podávání léků.

Formy vyvolané poruchami elektrolytů

hypokalémie
hypomagnezémie
hypokalcemie
Lékové formy
antiarytmika
Chinidin
Amiodaron
sotalol
Prokainamid
ranolazin
Antihistaminika
terfenadin
astemizol
mizolastin
Makrolidová antibiotika
Erythromycin
Některá fluorochinolonová antibiotika
Hlavní anxiolytika
Tricyklická antidepresiva
Látky působící na gastrointestinální motilitu
Cisaprid
Domperidone
Antipsychotické léky
Haloperidol
Quetiapin
thioridazin
Droperidol
Analgetika
Metadon
JEHNĚČÍ

Stejně jako vrozené formy LQTS mohou získané formy vést k život ohrožujícím arytmiím.

Léčba spočívá v úpravě elektrolytové nerovnováhy, vyřešení její příčiny a přerušení léčby lékem svědčícím pro prodloužení QT intervalu.

Vzhledem k širokému použití, tendenci k interakcím s jinými léky a přirozené schopnosti způsobit prodloužení QT intervalu je erytromycin pravděpodobně hlavní příčinou získaného syndromu dlouhého QT.

Ve skutečnosti je užívání erytromycinu spojeno s výskytem náhlé smrti více než dvojnásobným ve srovnání s jinými antibiotiky.

Kromě dvou hlavních kategorií uvedených výše je třeba mít na paměti, že existují další příčiny prodloužení QT intervalu, jako je mentální anorexie, hypotyreóza, infekce HIV, myokarditida a infarkt myokardu.

Vrozené formy

Vrozené formy LQTS mohou být určeny mutacemi v jednom z několika dosud identifikovaných genů.

Tyto mutace mají tendenci prodlužovat trvání komorového akčního potenciálu (APD), a tím prodlužovat QT interval.

Vrozené formy mohou být zděděny jako autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní charakter.

Autozomálně recesivní forma je spojena s jinými vrozenými srdečními chorobami, autismem, úplnou syndaktylií a imunodeficiencí (LQTS8) nebo s vrozenou neurologickou hluchotou (LQTS1).

V souvislosti s LQTS je identifikován rostoucí počet genových lokusů. Genetické testování LQTS je dostupné v klinické praxi a může pomoci i při nastavení vhodné terapie (Přehled genetického testování LQTS).

Mezi nejčastější příčiny LQTS patří mutace v genech KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) a SCN5A (LQT3).

VEDOUCÍ SVĚTOVÁ SPOLEČNOST PRO DEFIBRILÁTORY A ZDRAVOTNÍ POMŮCKY“? NAVŠTIVTE STÁNEK ZOLL NA NOUZOVÉM EXPO

Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom

Je to autozomálně recesivní forma LQTS.

Je spojena s vrozenou neurologickou hluchotou nebo jinými vrozenými srdečními chorobami, autismem, úplnou syndaktylií a imunodeficiencí.

Je specificky způsobena mutací v genech KCNE1 a KCNQ1.

Z neléčených jedinců umírá přibližně 50 % do věku 15 let na komorové arytmie.

Romano-Wardův syndrom

Romano-Wardův syndrom je autozomálně dominantní formou LQTS.

Není spojena s vrozenou neurologickou hluchotou nebo jinými vrozenými srdečními chorobami, autismem, úplnou syndaktylií a imunodeficiencí.

Diagnóza a hodnoty syndromu dlouhého QT:

Diagnóza LQTS často není snadná, protože 2.5 % zdravé populace má prodloužený QT a 10–15 % pacientů s LQTS má normální QT interval: často ho mohou mít i někteří profesionální sportovci, aniž by si toho lékařský personál všiml.

Běžně používané diagnostické kritérium je založeno na „diagnostickém skóre“ LQTS.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Skóre se vypočítává přidělováním bodů podle různých kritérií uvedených níže.

Se 4 nebo více body je pravděpodobnost LQTS vysoká a s 1 bodem nebo méně je pravděpodobnost nízká; 2 nebo 3 body znamenají střední pravděpodobnost.

QTc (definováno jako interval QT/druhá odmocnina z intervalu RR)

>= 480 ms – 3 body
460-470 ms – 2 body
450 ms a mužské pohlaví – 1 bod
Tachykardie typu ventrikulární torsades de pointes – 2 body
Střídání vlny T – 1 bod
Lavina T vlny minimálně ve 3 svodech na EKG – 1 bod
Nízká tepová frekvence pro věk (děti) – 0.5 bodu
Synkopa (žádné body nelze udělit za synkopu i špičkovou torzi ve stejném předmětu)
Ve stresových podmínkách – 2 body
Mimo zátěžové podmínky – 1 bod
Vrozená hluchota – 0.5 bodu
Rodinná anamnéza (stejný člen rodiny nemůže být započítán pro náhlou smrt a LQTS)
Ostatní rodinní příslušníci s definitivní diagnózou LQTS – 1 bod
Náhlá smrt u blízkých rodinných příslušníků (členové do 30 let) – 0.5 bodu

Terapie

U asymptomatických pacientů bez průkazu komorových arytmií a při absenci pozitivní rodinné anamnézy náhlého úmrtí se doporučuje samotné pozorování a případně medikamentózní terapie bez nutnosti jít na maximální tolerované dávkování.

V LQTS1 a LQTS2 mohou být použity beta-blokátory; u LQTS 3 jsou výhodnější antiarytmika třídy Ib, jako je mexiletin.

Stejné léky lze použít k léčbě pacientů v akutních případech s tím, že do potvrzení diagnózy LQTS1 nebo LQTS2 by se měl používat pouze lidokain, protože betablokátory mohou zhoršit arytmie u pacientů s LQTS3.

Antiarytmická terapie by však měla být přijata a prováděna v maximální tolerované dávce u těch pacientů, kteří jsou asymptomatičtí, ale mají známky přetrvávajících ventrikulárních arytmií a rodinnou anamnézu náhlé smrti.

Implantovatelný kardioverter Defibrilátor (ICD) implantace se u těchto pacientů přísně nedoporučuje.

Posledně jmenovaný je však absolutně indikován (indikace I. třídy) u pacientů se synkopou nebo u pacientů, kteří již měli epizodu srdeční zástavy.

Funkce kardiostimulátoru přístroje musí být využívána u osob, u kterých se vyskytují arytmie během bradykardie nebo pauzy srdečního rytmu.

U pacientů, kteří i přes optimální medikamentózní léčbu stále vykazují symptomy, je indikována operace levostranné cervikálně-hrudní gangliektomie s destrukcí hvězdicového ganglia a prvních tří až čtyř hrudních sympatických ganglií.

KARDIOPROTEKCE A KARDIOPULMONÁRNÍ resuscitace? NAVŠTÍVTE TEĎ EMD112 BOOTH NA EMERGENCY EXPO, ZÍSKEJTE VÍCE

Prognóza a riziko

U neléčených pacientů s LQTS lze riziko příhody (synkopy nebo srdeční zástavy) odhadnout na základě znalosti jejich genotypu (LQTS1-10), pohlaví a intervalu QTc.

Vysoké riziko (>50 %)

QTc>500 ms LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (muži)

Střední riziko (30–50 %)

QTc>500 ms LQTS3 (ženy)

QTc<500 ms LQTS2 (ženy) a LQTS3

Nízké riziko (<30 %)

QTc<500 ms LQT1 a LQT2 (muži)

Syndrom dlouhého QT a sport

Pacienti s LQTS pod přísnou kardiologickou kontrolou mohou stále sportovat, ale vyhněte se těm, které zahrnují dlouhodobou vysokou námahu a vodním sportům, jako je plavání a potápění.