Při narození prochází každé dítě novorozeneckým screeningem: jedná se o jednu z nejdůležitějších preventivních akcí prováděných Národním zdravotním systémem, která umožňuje včasné odhalení vzácných genetických onemocnění.

Odhalit je v předstihu znamená, alespoň u některých z těchto onemocnění, možnost zasáhnout dříve, než se projeví, a tím značně omezit škody, které mohou způsobit, a v některých případech je dokonce odstranit nebo se vyhnout dlouhým diagnostickým procedurám.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE PRO VZÁCNÉ NEMOCI NA EXPO NOUZOVÉ

V Itálii je novorozenecký screening povinný od roku 1992 pro tři nemoci: fenylketonurii, vrozenou hypotyreózu a cystická fibróza.

Od roku 2016 byl screening rozšířen na zhruba 40 různých metabolických onemocnění a je známý jako Screening Neonatale Esteso (SNE).

Dědičná metabolická onemocnění (odborníci je také nazývají „vrozené chyby metabolismu“) jsou kategorií vzácných genetických onemocnění způsobených změněným fungováním určité metabolické dráhy.

To znamená, že u mnoha z těchto onemocnění existuje enzym, který chybí nebo funguje špatně, což má za následek hromadění toxických látek v těle.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Novorozenecký screening: jak se to dělá?

Prověřování je ze zákona povinné, bezplatné a velmi jednoduché.

Spočívá v odběru několika kapek krve novorozenci píchnutím do paty.

Vyšetření se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, kdy je dítě ještě v nemocnici s matkou: kapky krve se ukládají na speciální savý papír (Guthrie karta), který umožňuje analýzu v laboratoři. .

Dozvíme se rovnou výsledky novorozeneckého screeningu?

Vyšetření krevních kapek je složité a trvá několik dní, než se dostaví výsledek, takže mezitím, pokud se nevyskytnou žádné zvláštní problémy, může dítě a jeho rodiče jít domů.

Pokud jsou výsledky screeningu negativní, nebylo zjištěno nic abnormálního a nebude přijato žádné hlášení. Pokud bude výsledek pozitivní, budou rodiče kontaktováni nemocnicí.

Je důležité zdůraznit, že v této fázi nemusí pozitivní test nutně znamenat, že dítě má onemocnění: znamená to, že jsou nutné další testy (krevní testy, testy moči, případné genetické testy) k ověření výsledků promítání.

Ve většině případů jsou testy také negativní, ale je důležité je udělat, abyste se ujistili, že je vše v pořádku.

Co se stane, když je jeden z testů pozitivní na nějakou nemoc?

Rodiče budou kontaktováni a dítě bude převzato do péče, aby následovalo vyhrazenou cestu, s časy a metodami, které závisí na typu podezřelé nemoci.

Pokud onemocnění vyžaduje okamžitý zásah, bude dítě neprodleně odesláno do referenčního klinického centra pro danou patologii, kde bude potvrzena podezřelá diagnóza a provedena následná léčba.

Co se stane v blízké budoucnosti?

Seznam nemocí zahrnutých do screeningu se neustále vyvíjí.

Screening pro Spinal Brzy bude zavedena svalová atrofie (SMA) a zvažuje se zařazení dalších metabolických onemocnění, včetně lysozomálních onemocnění, neurodegenerativních onemocnění a některých imunodeficiencí.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Vzácná onemocnění: Bardet Biedlův syndrom

Vzácná onemocnění: Pozitivní výsledky studie fáze 3 pro léčbu idiopatické hypersomnie

Vzácná onemocnění: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studie Pensylvánské univerzity

Zdroj:

Poliklinika v Miláně