Děti s Downovým syndromem: vědci z univerzity Sapienza v Římě spolu s nemocnicí Bambino Gesù a nadací Gemelli Polyclinic Foundation identifikovali změny mozku, které jsou základem mentálního postižení, pomocí jednoduchého krevního testu. Studie byla publikována v Alzheimer's & Dementia

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentálního postižení a je způsoben částečnou nebo úplnou přítomností nadpočetného chromozomu 21 (tzv. „trisomie 21“).

Současná prevalence v běžné populaci se odhaduje mezi 1:1,000 1 a 2,000:XNUMX XNUMX narozených dětí.

Intelektuální postižení je konstantní, ale různého stupně.

Kromě toho může být rozvoj Downova syndromu ovlivněn předčasným stárnutím a nástupem Alzheimerovy choroby

Role, kterou hraje inzulínový signál v mozku, je dobře známá a je zvláště důležitá ve vztahu k kognitivním funkcím, jako je paměť a učení.

Nemoci, které mohou postihnout děti s Downovým syndromem

Několik předchozích studií ukázalo, že změny v tomto signálu v mozku, známé jako mozková inzulinová rezistence, jsou základem kognitivního poklesu jak během normálního procesu stárnutí, tak během vývoje neurodegenerativních onemocnění, jako je Alzheimerova choroba, která je charakterizována nástupem demence.

Skupina výzkumníků koordinovaná Eugenio Barone a Marzia Perluigi z katedry biochemických věd A. Rossi Fanelli z univerzity Sapienza v Římě ve spolupráci s Centrem Downova syndromu v dětské nemocnici Bambino Gesù – která pečuje o asi 800 děti a mladí lidé s Downovým syndromem, kteří svým velkým počtem případů přispěli k náboru mladých lidí zapojených do studie – a nadace Gemelli Polyclinic Foundation v Římě, poprvé zdůraznily, že dochází ke změnám signálu inzulínu v mozku. velmi časně u dětí a dospívajících s Downovým syndromem.

Tyto změny v dětství, bez ohledu na trizomii 21, významně přispívají k mentálnímu postižení, kterým trpí děti s Downovým syndromem

Kromě toho vědci Sapienza zdůraznili možnost identifikace tohoto typu změny pomocí jednoduchého vzorku krve. Výsledky práce byly publikovány v časopise Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

"Co si myslíme - vysvětluje Eugenio Barone z univerzity Sapienza - je to, že přetrvávání tohoto typu změn může u těchto lidí usnadnit časný rozvoj Alzheimerovy choroby."

„Tato práce představuje důležitý objev především ze tří důvodů,“ vysvětluje Marzia Perluigi z univerzity Sapienza. „První je prokázat, že k těmto změnám dochází velmi brzy, dokonce i u dětí s Downovým syndromem“; druhý se týká metody: být schopen pomocí vzorku krve vysledovat změny mozku, pro které dnes nemáme žádné jiné diagnostické nástroje, které by je dokázaly identifikovat“.

„Třetím důvodem,“ uzavírá Barone, „je to, že co nejrychlejší identifikace změn, ke kterým dochází v mozku, zejména u dětí s Downovým syndromem, umožní studovat příčiny jejich mentálního postižení do větší hloubky, a tím otevřít navrhnout možné terapeutické léčby, které mohou zlepšit kvalitu jejich života.

Přečtěte si také:

COVID-19 u lidí s Downovým syndromem: úmrtnost až 10krát vyšší. Studie ISS

Downův syndrom a COVID-19, výzkum na Yale University

Zdroj:

Dětská nemocnice Bambino Gesù