Vzácná onemocnění, Floating-Harbor syndrom: italská studie o BMC biologii
Floating-Harbor syndrom: tým výzkumníků z Univerzity Sapienza a Istituto Pasteur Italia-Cenci Bolognetti Foundation využil multidisciplinární přístup reverzní genetiky, buněčné biologie a biochemie ke studiu fyziologické role důležitého buněčného faktoru, jehož změna je zodpovědná za nástup tohoto vzácného onemocnění. Výsledky práce byly publikovány v časopise BMC Biology
Floating-Harbor syndrom, obrácený přístup ke studiu nemoci
Tým výzkumníků z katedry biologie a biotechnologie Charles Darwin a Pasteurova institutu Itálie - Cenci Bolognetti Foundation použil kombinovaný přístup reverzní genetiky, buněčné biologie a biochemie k posouzení úlohy a zapojení proteinu SRCAP do progrese buněčného cyklu (v HeLa buňky), ve vztahu k syndromu Floating-Harbor.
Výsledky studie, publikované v časopise BMC Biology, identifikují protein SRCAP jako ústřední faktor ve vývoji tohoto vzácného onemocnění.
Několik lidských genetických chorob je způsobeno mutacemi kódujícími epigenetické chromatinové faktory a regulátory.
Floating-Harbor syndrom, také známý jako Pelletier-Leisti syndrom, je velmi vzácný genetický syndrom
Mění vývoj člověka a je způsoben dominantními mutacemi v genu SRCAP, který kóduje stejnojmenný protein s funkcí ATPázy nezbytnou pro remodelaci chromatinu.
Syndrom je charakterizován opožděnou mineralizací kostí a špatným růstem, často spojeným s mentálním postižením a kosterními a kraniofaciálními abnormalitami.
Proč je protein SRCAP tak důležitý? Vzhledem k roli, kterou tento protein hraje v epigenetické regulaci, se obvykle předpokládá, že Floating-Harborův syndrom je způsoben hlubokými odchylkami chromatinu.
"Překvapivě jsme však zjistili, že protein SRCAP se spojuje se složkami mitotického aparátu (centrosomy, vřeteno a střední část), interaguje s množstvím regulátorů cytokinézy a pozitivně reguluje jejich nábor do středního těla, můstkové struktury, která určuje správné štěpení." dceřiných buněk ve fázi cytokineze “ - uvádí Patrizio Dimitri ze Sapienzy, koordinátor práce.
Ve skutečnosti nedostatek SRCAP v kultivovaných lidských buňkách mění buněčné dělení jak ve fázi mitózy, tak v terminální fázi cytokineze, podobně jako to bylo prokázáno ve studii pro ortologický protein v modelovém organismu Drosophila melanogaster.
"Tyto výsledky představují první experimentální důkaz ve prospěch evolučně konzervované role SRCAP v řízení buněčného dělení, nezávisle na jeho regulační funkci chromatinu."
Předpokládáme, že SRCAP je zapojen do dvou různých kroků: v mitóze, zajištění správné segregace chromozomů; v cytokineze, přispívající ke správnému fungování středního těla “ - uzavírá Dimitri.
Výzkum tedy ukazuje, že změny v buněčném dělení vyvolané mutacemi SRCAP mohou přispět ke vzniku syndromu Floating-Harbor.
Přečtěte si také:
Guillain-Barrého syndrom, neurolog: „Žádný odkaz na Covid nebo vakcínu“
Rare Congenital Thoracoschisis: First Pediatric Surgery At the German Hospital of Jeddah
Vzácné nemoci: Nová naděje pro Erdheim-Chesterovu chorobu