Sjældne sygdomme: Bardet Biedl syndrom
Bardet Biedl syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager fedme, syn, nyre, indlæring, hånd- eller foddeformiteter
Bardet Biedl syndrom (SBB) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved den samtidige tilstedeværelse af:
- Fedme;
- Retinitis pigmentosa (sygdom i nethinden, det område af øjet, der tillader syn);
- Polydactyly (øget antal fingre);
- Nyreproblemer;
- Læringsvanskeligheder.
Bardet Biedls syndrom har en forekomst på 1 ud af 160,000 mennesker i europæiske befolkninger, selvom der er områder, hvor den er meget højere.
Bardet Biedl syndrom er en genetisk lidelse, der kan være forårsaget af ændring (mutation) af mindst 12 forskellige gener (BBS1 til BBS12), og i de fleste tilfælde er den genetiske overførsel autosomal recessiv.
Autosomale recessive sygdomme forekommer kun hos mennesker, der har arvet to ændrede (muterede) kopier af et gen.
Både kopien arvet fra moderen og kopien arvet fra faderen er muteret.
Udtrykket 'recessiv' betyder, at ændringen af kun en af de to genkopier ikke er tilstrækkelig til at forårsage sygdommen.
For at forårsage sygdommen skal begge kopier af generne muteres.
Forældrene bærer kun én kopi af det ændrede gen (den anden kopi er normal), så de er ikke syge: de er raske bærere.
To raske bærere, der ønsker at få børn, har 25 % chance (en ud af fire) for at få et sygt barn i hver graviditet.
Sandsynligheden er uafhængig af det ufødte barns køn.
Der findes andre former for overførsel af sygdommen, selvom de er sjældnere.
Mutationer i BBS-generne forårsager abnormiteter i cilia, små organer på overfladen af celler, der findes i mange organer såsom nyrerne eller øjet.
Hvordan viser Bardet Biedl syndrom sig?
Bardet Biedl syndrom påvirker flere organer og apparater, og der kan især skelnes mellem større anomalier og associerede anomalier.
Større anomalier omfatter
- Øjensygdom: Næsten alle ramte patienter (96%) har retinal dystrofi (stang-kegledystrofi), som udvikler sig over årene. De første symptomer, der består af vanskeligheder med natte- og aftensyn, er tydelige i slutningen af det første årti af livet; billedet udvikler sig ofte i retning af en alvorlig reduktion af synsstyrken (lavt syn) i gennemsnit omkring 15 års alderen. Okulær involvering kan være tydelig gennem tilstedeværelsen af nystagmus (hurtige og gentagne bevægelser af øjet), nærsynethed, optisk atrofi (en unormal reduktion i størrelsen af den optiske papilla, det område, hvorigennem synsnerven passerer i øjeæblet), makulær dystrofi (en genetisk baseret forringelse af macula, det centrale område af nethinden), skelen, glaukom, en tilstand, hvor trykket inde i øjet stiger, og grå stær. Den mest specifikke test til at diagnosticere retinal dystrofi ud over lægens vurdering af øjets fundus er elektroretinogrammet, en registrering af de elektriske potentialer, der genereres i nethinden som reaktion på lysstimulering;
- Abnormiteter i ekstremiteterne: Patienter med Bardet Biedl syndrom har hyppigt (65-70%) postaksial polydaktyli, dvs. tilstedeværelsen af mere end den femte finger på hænder og fødder. Lige så hyppig og karakteristisk er tilstedeværelsen af brachydactyly, dvs. korte fingre, generelt mere tydelige i fødderne, og kutan syndaktyli, fingre sammenføjet i hudniveau, især ved 2.-3. tåniveau af fødderne;
- Fedme: Til stede hos ca. 75 % af patienter med Bardet Biedl syndrom;
Indlæringsvanskeligheder: Patienter med Bardet Biedl syndrom har ofte milde til moderate indlæringsvanskeligheder; - Nyre- og urinvejsabnormiteter: Nyreabnormiteter kan være funktionelle eller anatomiske. Funktionelt kan berørte patienter udvikle en dårlig evne til at koncentrere urinen, der viser sig ved polydipsi og polyuri, dvs. overdreven tørst og meget kraftig diurese. Sjældent udvikler patienter nyresvigt.
- Patienter med Bardet Biedl syndrom kan også vise sig med: talehæmning, diabetes mellitus, dentale abnormiteter, hjertemisdannelser, nedsat eller ingen evne til at lugte.
BARNESUNDHED: LÆR MERE OM LÆGEMIDLERNE VED AT BESØGE STOVEN PÅ NØDUDSTILLING
Hvordan behandles Bardet Biedl syndrom?
Der er ingen enkelt behandling for Bardet Biedl syndrom, men de forskellige symptomer bør overvåges nøje og behandles, når det er muligt, for at undgå mulige komplikationer.
Konkret:
- Retinopati: i øjeblikket er der ingen behandling, der kan bremse dens udvikling, men det er vigtigt at følge og støtte patienten med specifik rehabilitering for bedre at kunne klare et liv med nedsat syn gennem passende uddannelse og anskaffelse af passende støtteværktøjer;
- Polydaktyli: kan korrigeres kirurgisk;
- Fedme: tidlig diætbehandling kombineret med adfærdsbehandling bør implementeres. Kun hvis disse strategier mislykkes, kan lægemiddelbehandling overvejes;
- Nyresygdom: kirurgisk, medicinsk eller dialysebehandling afhænger af typen af tilstedeværende problem;
- Udviklings- og sprogforsinkelser, indlæringsproblemer: Det er meget vigtigt, at kognitive problemer opdages så tidligt som muligt, så specifik støtte kan igangsættes med det samme;
- Diabetes: er normalt godt kontrolleret med orale hypoglykæmiske lægemidler.
Læs også:
Takypnø: Betydning og patologier forbundet med øget hyppighed af luftvejspåvirkninger
Hvad er forbigående takypnø hos nyfødte eller neonatalt våd lungesyndrom?