Sveske-mave-syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling, prognose
Sviske mavesyndrom" (også kaldet "sveskemavesyndrom" eller "sveskemavesyndrom" eller "Eagle-Barret syndrom" eller "Obrinsky syndrom" eller "abdominal muskelmangelsyndrom" eller "triadesyndrom") er et sjældent syndrom, medfødt ( allerede til stede ved fødslen) og af ukendt ætiologi (ingen kendt årsag)
Navnet på dette syndrom stammer fra det karakteristiske rynkede udseende af huden på bugvæggen hos nyfødte, som ligner en tørret frugt (sveskemave).
SJÆLDNE SYGDOMME? BESØG UNIAMO – ITALIENSKE FEDERATION FOR SJÆLDNE SYGDOMME STAND PÅ NØDUDSTILLING
Epidemiologi af sveske mave syndrom
Den årlige incidens er estimeret til 1/35,000 – 1/50,000. I 95% af tilfældene rammer sygdommen mænd.
BARNESUNDHED: LÆR MERE OM LÆGEMIDLERNE VED AT BESØGE STOVEN PÅ NØDUDSTILLING
Årsager og risikofaktorer i sveske mave syndrom
Ætiologien er ukendt.
Det menes, at sygdommen stammer fra obstruktion af urinrøret i de tidlige udviklingsstadier; dette forårsager betydelig blæreudspilning og urinascites, der resulterer i hyperudvikling af abdominalvægsmusklerne og svigt af testiklerne til at falde ned.
Manglende fjernelse af urin fra blæren forårsager også oligohydramnios, som igen hæmmer lungeudviklingen, hvilket resulterer i de karakteristiske kliniske tegn på Potter-sekvensen.
Medfødt obstruktion af urinvejene på et kritisk stadium af organogenesen kan have alvorlige og permanente konsekvenser for funktionen af nyrer, urinledere og blære.
En genetisk oprindelse eller mosaicisme er blevet foreslået i tilfælde af gentagelse af sveske mavesyndrom blandt søskende, selvom de fleste tilfælde er sporadiske.
Læs også:
Emergency Live endnu mere...Live: Download den nye gratis app til din avis til IOS og Android
Sjældne sygdomme: Bardet Biedl syndrom