Marfan-Syndrom: Was Sie wissen sollten
Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die Veränderungen in Auge, Knochen, Herz, Blutgefäßen, Lunge und zentralem Nervensystem verursacht
Dieses Syndrom wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das für das Protein namens Fibrillin kodiert.
Das Marfan-Syndrom ist ein genetisch bedingter klinischer Zustand, der durch die Beteiligung mehrerer Systeme gekennzeichnet ist, darunter:
- Skelettsystem (Skoliose, Brustbeinanomalien, Hyperlaxität der Bänder, verstärktes Wachstum langer Röhrenknochen, Plattfüße)
- kardiovaskulär (Mitralprolaps, aneurysmatische Dilatation der Aorta);
- okular (Linsenluxation, Kurzsichtigkeit);
- Nervensystem (Ektasie der Dura mater);
- Haut (Hautstreifen, rezidivierende Hernien)
- mit einer großen intra- und interfamiliären klinischen Variabilität.
Übertragung des Marfan-Syndroms
Etwa 25 % der Patienten stellen einen sporadischen Fall in einer Familie dar, während in den übrigen Fällen das Marfan-Syndrom von einem der Elternteile vererbt wird, der auch die Symptome (auch in abgestufter Form) aufweist.
Die Übertragung erfolgt autosomal (dh nicht geschlechtsgebunden) und dominant (dh es gibt KEINEN gesunden Träger, sondern nur einen kranken Träger), sodass das Syndrom keine Generation überspringen kann, sondern vom betroffenen Elternteil an seine Nachkommen weitergegeben werden kann eine 50% Chance (pro Schwangerschaft).
Komplikationen des Marfan-Syndroms
Die Beteiligung von Organen und Apparaten bei Trägern des Marfan-Syndroms kann sehr vielfältig sein und in der frühen Kindheit auftreten oder sich später manifestieren.
In der Regel gilt: Je früher die Beteiligung eines Organs/Apparats, desto größer ist die Schädigung und die Entwicklung hin zu Komplikationen.
Die schwerste davon ist die Ruptur der Aorta, die tödlich enden kann, während Augenschäden zu einer solchen Verringerung der Sehschärfe führen können, dass sie zu einer Behinderung führen.
Auch im Bereich des Skelettsystems kann es zu schweren Formen der Skoliose mit behindernden Folgen kommen.
Marfan-Syndrom, was tun?
Die beste Strategie für das Marfan-Syndrom ist es
- Träger des Marfan-Syndroms identifizieren;
- die Warnzeichen/Symptome erkennen und den Patienten erkennen lassen;
- die Manifestationen des Syndroms in den verschiedenen Organen und Apparaten kontrollieren;
- Vermeidung von Komplikationen durch pharmakologische Therapie, die auf kardiovaskulärer Ebene gute Ergebnisse zu erzielen scheint, und sorgfältige Nachsorge zur Optimierung des Zeitpunkts etwaiger Korrekturmaßnahmen;
- genetische Beratung für reproduktives Risiko aktivieren und werdende Eltern bei ihrer Wahl unterstützen;
- jeden Schritt der therapeutischen Entscheidungen mit einzelnen Patienten teilen.
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