Neuroradiologische Diagnostik beim Marfan-Syndrom
Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf einer Kombination aus klinischen Haupt- und Nebenkriterien, die 1986 definiert und kürzlich überarbeitet wurden (Berlin Nosology, 1996).
Die Dura-Ektasie wurde als eines der Hauptkriterien eingestuft, sodass die Neuroradiologie heute eine wichtige Rolle im diagnostischen Prozess dieser Patienten spielt
Zum besseren Verständnis des Themas ist eine kurze Beschreibung der normalen Anatomie der Wirbelsäule notwendig, insbesondere der Lenden- und Kreuzwirbelsäule, die, wie wir sehen werden, der Trakt fast immer betroffen ist.
Das Zentralnervensystem (ZNS) umfasst das Großhirn und die Spinale Schnur.
Diese Strukturen sind von drei Membranen, Meningen genannt, ausgekleidet, die von der Oberfläche des ZNS nach außen sind: die Pia Madre, die Arachnoidea und die Dura Madre.
Die Dura mater ist also die äußerste „Hülle“, nur durch eine mehr oder weniger dünne Schicht Fettgewebe („epidural“) von der Innenwand des Spinalkanals getrennt; Es umhüllt auch die Wurzeln in ihrem Anfangstrakt, bevor sie den Spinalkanal vollständig durch die Konjugationsforamina verlassen, und definiert einen Innenraum, der als Duralsack bezeichnet wird. Der sagittale Durchmesser des Spinalkanals in der Lendengegend beträgt durchschnittlich 16-18 mm und wird auf sakraler Ebene allmählich dünner.
Die Dura als Bindehaut ist beim Marfan-Syndrom in ihrer Elastinzusammensetzung und damit in ihrer Festigkeit verändert
Unter der Wirkung der Pulsationen des Liquors (Flüssigkeit, die im Ventrikelsystem des ZNS und im Subarachnoidalraum auf Höhe des Rückenmarks enthalten ist) und der Schwerkraft kann sich der Duralsack daher in unterschiedlichem Maße erweitern und konfigurieren ein Bild einer Duraektasie, die sich auf MRT-Bildern letztlich als mehr oder weniger fokale Erweiterung des Spinalkanals zeigt.
Durale Ektasie kann sich möglicherweise entlang der gesamten Länge entwickeln Wirbelsäule, in Wirklichkeit ist es fast immer im unteren Lenden- und Kreuzbeinbereich zu sehen, wahrscheinlich aufgrund des größeren Einflusses des Schwerkraftfaktors.
Die elektiven Stellen sind der lumbosakrale und der L3-Übergang.
Es kann mehr oder weniger umfangreich sein; manchmal ist sie auf eine fokale Erweiterung der Duralauskleidung von Nervenwurzeln in der Nähe ihres Austritts aus der Wirbelsäule beschränkt: sogenannte „radikuläre Zysten“.
Eine chronische Dilatation des Duralsacks übt eine erosive Wirkung auf die angrenzenden knöchernen Strukturen der Wirbelsäule aus.
Indirekte Anzeichen sind daher: 'Scalloping' der Wirbelkörper (dh die Konkavität der hinteren somatischen Wände), Ausdünnung der knöchernen Kortikalis der Pedikel und Laminae, dh der Elemente der hinteren Wirbelbögen, Erweiterung der Konjugationsforamina mit den Vorhandensein von radikulären Zysten und Pseudomeningozele.
Indirekte Knochenzeichen können auch mit Röntgen- (Rx) und Computertomographie (CT)-Tests gesehen werden.
Die neuroradiologische Methode der Wahl zur Beurteilung der Duraektasie ist jedoch definitiv die Magnetresonanztomographie (MRT) aufgrund ihrer bemerkenswerten Fähigkeit zur anatomischen Detailgenauigkeit und Multiplanarität, dh der Möglichkeit, Bilder in verschiedenen Raumebenen zu erhalten.
Es sollte auch betont werden, dass die MRT eine Methode ist, die keine ionisierende Strahlung verwendet (im Gegensatz zu Rx und CT), was besonders bei der jüngeren Bevölkerung ein wichtiger Faktor ist.
Die Prävalenz der Duraektasie bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist in den verschiedenen Studien variabel: von 63 % bis über 90 %, vermutlich auch in Abhängigkeit vom verwendeten bildgebenden Verfahren
In einer Studie, die 1999 in Lancet veröffentlicht wurde, wurden bei 83 Patienten mit Marfan-Syndrom, die mit MRT untersucht wurden, Dura-Ektasien in 92 % der Fälle und bei keinem der Patienten in der Kontrollgruppe festgestellt.
Ihre Schwere und ihr Ausmaß korrelierten mit dem Alter des Patienten, wahrscheinlich aufgrund längerer mechanischer Belastung der Dura mater.
Sie stellen jedoch einen relativ frühen Befund dar: Sie waren bereits bei 11 von 12 Patienten unter 18 Jahren vorhanden.
Auch in dieser Studie gab es keine Korrelation mit dem Vorliegen einer Aortendilatation; daher hat die Duraektasie keinen prädiktiven Wert für die kardiovaskuläre Prognose dieser Patienten.
In Bezug auf die klinische Ausprägung ist die Duraektasie oft klinisch stumm oder kann gelegentlich mit Lumbago oder Lumbosiatica assoziiert sein.
Eine genaue Korrelation zwischen Hexenschuss und Dura-Ektasie wurde jedoch nicht nachgewiesen.
Zusätzlich zum Marfan-Syndrom kann Dura-Ektasie bei einigen anderen Pathologien vorhanden sein
Bei Neurofibromatose Typ I, beim Ehlers-Danlos-Syndrom.
Ihre Prävalenz bei den anderen „Fibrillinopathien“, dh den verschiedenen Störungen im Zusammenhang mit Mutationen im für Fibrillin codierenden Gen, die Phänotypen aufweisen, die sich unterschiedlich mit dem Marfan-Syndrom überschneiden, ist weiterhin unbekannt.
Bibliographie
De Paepe A. et al. Überarbeitete diagnostische Kriterien für das Marfan-Syndrom. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R. et al. Bedeutung der phänotypischen Beurteilung der Dura-Ektasie des Marfan-Syndroms. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T et al. Quantitative Bewertung der Durale Ektasie als Marker für das Marfan-Syndrom. Radiologie 2001; 220: 514-518.
Ahn NU et al. Durale Ektasie beim Marfan-Syndrom: MR- und CT-Befunde und Kriterien. Genet Med 2000; Mai-2. Juni (3): 173-9.
Lesen Sie auch
Marfan-Syndrom: Was Sie wissen sollten
Bauchaortenaneurysma: Wie es aussieht und wie man es behandelt
Rinderaortenbogen: Risikofaktor für Erkrankungen der Aorta
Was ist das und was sind die Symptome des Marfan-Syndroms?