Pädiatrie / Wiederkehrendes Fieber: Reden wir über autoinflammatorische Erkrankungen
Rezidivierende Fieberschübe sind typisch für autoinflammatorische Erkrankungen wie das PFAPA-Syndrom und sollten bei plötzlichem Verlauf und hoher Temperatur vermutet werden
- Autoinflammatorische Erkrankungen sind selten und genetisch bedingt. Sie sind gekennzeichnet durch wiederholte Fieberschübe, die plötzlich und ohne ersichtlichen Grund auftreten. Sie verschwinden nach ein paar Tagen von selbst
- Beim Familiären Mittelmeerfieber dauern die Fieberschübe 1-3 Tage. Sie haben Symptome wie z Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen, Hautausschlag, Gelenkschmerzen oder -schwellungen.
- Bei Mevalonatkinase-Mangel verschwinden die Fieberschübe innerhalb von 5 Tagen. Sie haben Symptome wie Hautausschlag, Schwellung der Lymphknoten in der Hals, Bauchschmerzen, Erbrechen, Gelenkschmerzen
- Beim Tumor-Nekrose-Taktor-Rezeptor-Defekt-Syndrom (TRAPS) hält das Fieber mindestens eine Woche an und kann länger als 20 Tage anhalten
- Bei Kryopyrinopathien ist das Fieber launisch. Es hat Symptome wie Nesselsucht, Bauch- und Brustschmerzen, Konjunktivitis, Kopfschmerzen und Taubheit in schweren Fällen
- Bei rezidivierendem Fieber mit Aphthrose, Adenitis und Pharyngitis (PFAPA) dauert das Fieber etwa 5 Tage und tritt in regelmäßigen Abständen wieder auf. PFAPA ist nicht genetisch bedingt und löst sich nach einigen Jahren spontan auf.
- Genetische autoinflammatorische Erkrankungen bestehen ein Leben lang. Seit einigen Jahren gibt es neue Medikamente, die die Symptome kontrollieren können und ein ganz normales Leben ermöglichen.
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Was sind autoinflammatorische Erkrankungen?
Autoinflammatorische Erkrankungen sind eine Gruppe von kürzlich entdeckten seltenen Erkrankungen, die durch wiederkehrende Episoden von Fieber und Entzündungen gekennzeichnet sind.
Es ist, als ob im Organismus des Patienten ohne erkennbaren Grund plötzlich ein Feuer ausbricht, das nach einigen Tagen spontan erlischt.
Das Fieber wird von Symptomen in verschiedenen Körperteilen begleitet, wie Bauch- und/oder Brust- und/oder Muskelschmerzen, Hautflecken, Gelenkschwellungen.
Während der akuten Episode zeigen Bluttests einen signifikanten Anstieg der Werte, die auf eine Entzündung hindeuten (BSG, C-reaktives Protein, weiße Blutkörperchen, Serum-Amyloid A), die sich nach der Episode wieder normalisieren.
Autoinflammatorische Erkrankungen und rezidivierendes Fieber:
Die Zahl der nachweisbaren autoinflammatorischen Erkrankungen nimmt durch Fortschritte in der Genforschung kontinuierlich zu.
Durch rezidivierendes Fieber gekennzeichnet sind das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber mit Pharyngitis, Adenitis und Geschwüren im Mund), das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das hauptsächlich im Mittelmeerraum (auch Süditalien und Inseln) verbreitet ist, das Syndrom mit hyper- IgD- oder Mevalonatkinase-Defekt (HIDS oder MKD), das mit einem Tumornekrosefaktor-Rezeptordefekt (TRAPS) assoziierte Syndrom, Kryopyrinopathien, die 3 verschiedene Erkrankungen mit zunehmendem Schweregrad umfassen: familiäre Kälteurtikaria oder FCAS, Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und CINCA oder NOMID .
Autoinflammatorische Erkrankungen: Was sind die Symptome?
Diese Krankheiten sollten vermutet werden, wenn das Kind rezidivierende Fieberschübe hat, die sich immer mit den gleichen Merkmalen wiederholen.
Charakteristisch für das Fieber bei all diesen Erkrankungen ist, dass es auch in den Sommermonaten bei vollem Wohlbefinden, bei fast immer sehr hoher Körpertemperatur (39-40 C°) plötzlich auftritt.
Bei manchen Erkrankungen tritt das Fieber in regelmäßigen Abständen auf (sog. periodisch, typisch für PFAPA).
Was sind die Ursachen von autoinflammatorischen Erkrankungen?
Das verantwortliche Gen wurde für alle oben genannten Krankheiten entdeckt (Tabelle 1), mit Ausnahme von PFAPA, dessen Ursache unbekannt ist.
Genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Initiierung und Kontrolle der Entzündungsreaktion beteiligt sind.
Wie erfolgt die Diagnose?
Die Diagnose erfordert einen angemessenen Zeitraum klinischer Beobachtung (mindestens 6 Monate). Während dieser Zeit sollten Eltern ein Tagebuch über Fieberschübe führen, in dem sie Trittfrequenz, Intensität und Dauer der Schübe, damit verbundene Anzeichen und Symptome und die verabreichte Behandlung aufzeichnen.
Die Diagnosesicherung erfolgt durch genetische Analyse der verantwortlichen Gene.
Dies sind spezielle Analysen, die in Einrichtungen durchgeführt werden müssen, die Erfahrung mit diesen Krankheiten haben.
Wie werden diese Erkrankungen behandelt?
Obwohl es sich um genetisch bedingte, also lebenslange Erkrankungen handelt, gibt es seit einigen Jahren Medikamente, die die Symptome kontrollieren und den Betroffenen ein ganz normales Leben ermöglichen.
Dies sind neue biologische Medikamente, die wirken, indem sie Entzündungsmoleküle blockieren, die aufgrund genetischer Mutationen im Überschuss produziert werden.
PFAPA ist nicht genetisch bedingt und bildet sich daher nach einigen Jahren spontan zurück.
In resistenten und anhaltenden Fällen kann eine Tonsillektomie in Betracht gezogen werden.
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