Seltene Erkrankungen: Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Fettleibigkeit, Sehkraft, Nieren-, Lern-, Hand- oder Fußdeformitäten verursacht

Das Bardet-Biedl-Syndrom (SBB) ist eine seltene genetische Störung, die durch das gleichzeitige Vorliegen von:

  • Fettleibigkeit;
  • Retinitis pigmentosa (Erkrankung der Netzhaut, des Bereichs des Auges, der das Sehen ermöglicht);
  • Polydaktylie (erhöhte Anzahl von Fingern);
  • Nierenprobleme;
  • Lernschwierigkeiten.

Das Bardet-Biedl-Syndrom tritt in der europäischen Bevölkerung bei 1 von 160,000 Menschen auf, obwohl es in einigen Gebieten viel höher ist.

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch die Veränderung (Mutation) von mindestens 12 verschiedenen Genen (BBS1 bis BBS12) verursacht werden kann und in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt wird.

Autosomal-rezessive Erkrankungen treten nur bei Menschen auf, die zwei veränderte (mutierte) Kopien eines Gens geerbt haben.

Sowohl die von der Mutter geerbte Kopie als auch die vom Vater geerbte Kopie sind mutiert.

Der Begriff „rezessiv“ bedeutet, dass die Veränderung nur einer der beiden Genkopien nicht ausreicht, um die Krankheit auszulösen.

Um die Krankheit auszulösen, müssen beide Kopien der Gene mutiert werden.

Die Eltern tragen nur eine Kopie des veränderten Gens (die andere Kopie ist normal), also sind sie nicht krank: sie sind gesunde Träger.

Zwei gesunde Trägerinnen mit Kinderwunsch haben in jeder Schwangerschaft eine Chance von 25 % (eine von vier), ein krankes Kind zu bekommen.

Die Wahrscheinlichkeit ist unabhängig vom Geschlecht des ungeborenen Kindes.

Es gibt andere Formen der Übertragung der Krankheit, die jedoch seltener sind.

Mutationen in den BBS-Genen verursachen Anomalien in den Zilien, kleinen Organen auf der Oberfläche von Zellen, die in vielen Organen wie der Niere oder dem Auge vorkommen.

SELTENE KRANKHEITEN? FÜR WEITERE INFORMATIONEN BESUCHEN SIE DIE UNIAMO – ITALIAN FEDERATION OF RARE DISEASES STAND AUF DER EMERGENCY EXPO

Wie äußert sich das Bardet-Biedl-Syndrom?

Das Bardet-Biedl-Syndrom betrifft mehrere Organe und Apparate, wobei insbesondere große Anomalien und assoziierte Anomalien unterschieden werden können.

Zu den wichtigsten Anomalien gehören

  • Augenerkrankungen: Fast alle betroffenen Patienten (96%) haben eine Netzhautdystrophie (Stäbchen-Zapfen-Dystrophie), die sich im Laufe der Jahre entwickelt. Die ersten Symptome, bestehend aus Schwierigkeiten beim Nacht- und Abendsehen, treten am Ende des ersten Lebensjahrzehnts auf; Das Bild entwickelt sich oft in Richtung einer starken Abnahme der Sehschärfe (Sehschwäche) im Durchschnitt im Alter von etwa 15 Jahren. Eine Augenbeteiligung kann durch das Vorhandensein von Nystagmus (schnelle und wiederholte Augenbewegungen), Myopie, Optikusatrophie (eine abnormale Verkleinerung der Papille opticum, dem Bereich, durch den der Sehnerv im Augapfel verläuft), Makula Dystrophie (eine genetisch bedingte Verschlechterung der Makula, des zentralen Bereichs der Netzhaut), Strabismus, Glaukom, ein Zustand, bei dem der Augeninnendruck ansteigt, und Katarakte. Der spezifischste Test zur Diagnose einer Netzhautdystrophie neben der ärztlichen Beurteilung des Augenhintergrundes ist das Elektroretinogramm, eine Aufzeichnung der elektrischen Potentiale, die in der Netzhaut als Reaktion auf Lichtstimulation erzeugt werden;
  • Fehlbildungen der Extremitäten: Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom haben häufig (65-70%) eine postaxiale Polydaktylie, dh das Vorhandensein von mehr als dem fünften Finger an Händen und Füßen. Ebenso häufig und charakteristisch ist das Vorhandensein von Brachydaktylie, dh kurzen Fingern, die im Allgemeinen an den Füßen deutlicher sind, und kutaner Syndaktylie, Fingern, die auf Hautniveau, insbesondere auf der 2. bis 3. Zehenhöhe der Füße, miteinander verbunden sind;
  • Fettleibigkeit: tritt bei etwa 75 % der Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom auf;
    Lernschwierigkeiten: Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom haben häufig leichte bis mittelschwere Lernschwierigkeiten;
  • Anomalien der Nieren und Harnwege: Anomalien der Nieren können funktioneller oder anatomischer Natur sein. Funktionell können betroffene Patienten eine schlechte Konzentrationsfähigkeit des Urins entwickeln, die sich in Polydipsie und Polyurie, dh übermäßigem Durst und sehr starker Diurese, äußert. Selten entwickeln Patienten ein Nierenversagen.
  • Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom können auch auftreten mit: Sprachverzögerung, Diabetes mellitus, Zahnanomalien, Herzfehlbildungen, vermindertem oder fehlendem Geruchsvermögen.

KINDERGESUNDHEIT: ERFAHREN SIE MEHR ÜBER MEDICHILD BEIM BESUCH DES STANDES AUF DER EMERGENCY EXPO

Wie wird das Bardet-Biedl-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Einzelbehandlung für das Bardet-Biedl-Syndrom, aber die verschiedenen Symptome sollten nach Möglichkeit sorgfältig überwacht und behandelt werden, um mögliche Komplikationen zu vermeiden.

Insbesondere:

  • Retinopathie: Im Moment gibt es keine Behandlung, die ihre Entwicklung verlangsamen kann, aber es ist wichtig, den Patienten mit einer spezifischen Rehabilitation zu begleiten und zu unterstützen, um durch entsprechende Ausbildung und den Erwerb geeigneter Hilfsmittel besser einem Leben mit eingeschränktem Sehvermögen zu begegnen;
  • Polydaktylie: kann chirurgisch korrigiert werden;
  • Adipositas: Eine frühzeitige diätetische Behandlung in Kombination mit einer Verhaltenstherapie sollte durchgeführt werden. Nur wenn diese Strategien versagen, kann eine medikamentöse Therapie in Betracht gezogen werden;
  • Nierenerkrankungen: Die chirurgische, medizinische oder dialysepflichtige Behandlung hängt von der Art des vorliegenden Problems ab;
  • Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, Lernprobleme: Es ist sehr wichtig, dass kognitive Probleme so früh wie möglich erkannt werden, damit sofort gezielte Förderung eingeleitet werden kann;
  • Diabetes: wird normalerweise mit oralen Antidiabetika gut kontrolliert.

Lesen Sie auch:

Tachypnoe: Bedeutung und Pathologien im Zusammenhang mit einer erhöhten Häufigkeit von Atemakten

Erste Leitlinien für die Anwendung von ECMO bei pädiatrischen Patienten, die sich einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation unterziehen

Was ist eine vorübergehende Tachypnoe des Neugeborenen oder ein neonatales Wet-Lung-Syndrom?

Quelle:

Baby Jesus

Mehr interessante Produkte: