Seltene Erkrankungen, Ebstein-Anomalie: eine seltene angeborene Herzkrankheit
Die Ebstein-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Herzfehlbildung, die nur 1 % aller angeborenen Herzfehler ausmacht
Etwa 30 Menschen werden jedes Jahr in Italien mit der Ebstein-Anomalie, einer Fehlbildung der Trikuspidalklappe, geboren
Die Seltenheit der Erkrankung und das lange Fehlen einer zufriedenstellenden Operationstechnik führten dazu, dass die Operation so lange wie möglich verschoben wurde.
Heute hat sich der Ansatz geändert, um die Herzermüdung zu erhalten.
Nur wenige Zentren auf der Welt widmen sich der Erforschung und Behandlung der Ebstein-Anomalie mit einem integrierten multidisziplinären Ansatz.
Ebstein-Anomalie: Trikuspidalklappenfehlbildung
Die Anomalie wurde erstmals 1866 entdeckt und präsentiert sich als Abwärtsverschiebung der Trikuspidalklappe anstelle der üblichen Position zwischen dem rechten Vorhof und dem rechten Ventrikel.
Eines der drei Klappensegel, das septale, wird, anstatt am atrioventrikulären Übergang geboren zu werden, viel weiter unten im rechten Ventrikel implantiert.
Die anderen Lappen, anterior und posterior, können etwas oder sehr missgebildet sein.
Diejenigen, die mit einer Ebstein-Anomalie geboren wurden, leiden an einem Trikuspidalklappenversagen, das nicht richtig schließt, und einer rechtsventrikulären Fehlfunktion.
Symptome einer Ebstein-Anomalie
Patienten mit einer Ebstein-Anomalie können je nach Schweregrad der Fehlbildung an
- Herzrhythmusstörungen aufgrund des Vorhandenseins abnormaler Leitungswege;
- Symptome einer rechtskongestiven Herzinsuffizienz: vergrößerte Leber, Müdigkeit, erweiterter rechter Vorhof;
- Zyanose: Da sie oft mit einem interatrialen Defekt verbunden ist, führt der höhere Druck aufgrund einer Trikuspidalinsuffizienz dazu, dass sauerstoffarmes Blut von der rechten zur linken Herzseite fließt.
Chirurgie
Vor Jahren war eine Operation angezeigt, wenn die ersten Symptome auftraten oder das Herz über eine bestimmte Grenze hinaus vergrößert war.
Heute hat sich der Ansatz geändert: Die Entwicklung der Operationstechnik hat es ermöglicht, eine sichere Operation mit hervorragenden Ergebnissen durchzuführen, die eine sofortige Intervention zum Zeitpunkt der Diagnose begünstigt und so eine übermäßige Ermüdung des Herzens verhindert.
In der Vergangenheit wurden viele chirurgische Techniken entwickelt, um die Klappe zu reparieren, anstatt sie zu ersetzen, aber es gab nie eine einstimmig akzeptierte Lösung.
Vor etwa 10 Jahren erfand ein brasilianischer Herzchirurg, Dr. JP da Silva, eine neue Technik, die darin besteht, die drei Klappensegel zu lösen und mit diesem Gewebe einen Konus zu erzeugen, der dann auf dem reduzierten Ring der Klappe implantiert wird seine natürliche Stellung.
Diese Technik, die als Konustechnik bezeichnet wird, hat die Ergebnisse der Operation mit einem höheren Maß an Zuverlässigkeit revolutioniert.
Es ist ein Schlüsselelement in der Behandlung der Krankheit, denn bis dahin zogen Herzchirurgen es vor, eine Operation, zumindest bis die Patienten eine einigermaßen gute Lebensqualität hatten, zu vermeiden, indem sie sie aufschoben, bis sich die Symptome verschlimmerten.
Dies bedeutete, dass Patienten in einem schlechteren klinischen Zustand operiert und das Ergebnis in Frage gestellt wurde.
Dank der neuen Technik wird in jedem Alter häufiger operiert: von der Geburt über bei schwerem neonatalem Ebstein oder fetalem Ebstein bis ins Erwachsenenalter.
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