Sklerodermie: Ursachen, Symptome und Behandlung
Systemische Sklerose (oder Sklerodermie) ist eine Bindegewebserkrankung, die das Gefäßsystem, die Haut (der Begriff Sklerodermie bedeutet „harte Haut“) und die inneren Organe betrifft
Sklerodermie betrifft am häufigsten Frauen, insbesondere im Alter zwischen 30 und 50 Jahren
Wie alle Autoimmunerkrankungen hat sie eine multifaktorielle Genese.
Im Altgriechischen bedeutet Sklerodermie wörtlich „harte Haut“.
Was ist systemische Sklerose?
Systemische Sklerose ist eine Bindegewebserkrankung, die das Gefäßsystem, die Haut (der Begriff Sklerodermie bedeutet „harte Haut“) und die inneren Organe betrifft.
Das Hauptmerkmal der Krankheit ist die abnormale Produktion von Kollagen und extrazellulärer Matrix, die Fibrose der Haut, der inneren Organe, hauptsächlich der Lunge, Veränderungen der Gefäße und des autonomen Nervensystems mit vasomotorischen Veränderungen, Hautgeschwüren, pulmonaler Hypertonie und verursacht Dysregulation der Beweglichkeit des Verdauungssystems.
Es gibt Formen der Hautsklerose ohne Beteiligung der inneren Organe (Morphäa und lineare Sklerodermie), die als lokalisierte Sklerodermie bezeichnet werden und von hauptsächlichem dermatologischem Interesse sind, sowie Formen der Hautsklerose, die mit der Exposition gegenüber toxischen Substanzen und mit der Graft-versus-Host-Krankheit verbunden sind.
Sklerodermie betrifft am häufigsten Frauen, insbesondere zwischen 30 und 50 Jahren, mit einem Frauen/Männer-Verhältnis von 3-15:1.
Die Inzidenz liegt bei 0.9-19 Neuerkrankungen/Million Einwohner/Jahr.
Familiäre Fälle können auftreten, aber häufiger ist die Krankheit sporadisch.
Was sind die Ursachen der systemischen Sklerose?
Wie alle Autoimmunerkrankungen hat die systemische Sklerose eine multifaktorielle Genese: Sie ist gekennzeichnet durch eine Dysregulation von Faktoren, die die Entstehung neuer Gefäße und des Immunsystems regulieren, mit der Produktion spezifischer Autoantikörper wie Anti-Scl70 und Anticentromer, die oft mit verschiedenen Organen assoziiert sind Manifestationen.
Anti-Scl70 sind im Allgemeinen bei Formen mit diffuser Hautbeteiligung und Lungenfibrose vorhanden, Antizentromere sind häufiger bei Formen mit begrenzter Hautbeteiligung und isolierter pulmonaler Hypertonie.
Die frühesten klinischen Manifestationen werden vom mikrovaskulären und autonomen Nervensystem getragen und bestehen aus dem Raynaud-Phänomen, einer triphasischen (Blässe, Zyanose, Erythem) Verfärbung der Extremitäten der Hände, Füße und manchmal der Nase, der Ohrmuscheln und des perioralen Bereichs , manchmal verbunden mit Parästhesien und Hautgeschwüren.
Was sind die Symptome der systemischen Sklerose?
- Haut: Verdickung und Verhärtung der Haut, mit krallenartigem Einziehen der Finger, Abflachung der Gesichtsfalten (Facies amimica), Mikrocheilie, Melanodermie, Kalzinose.
- Autonomes Nervensystem: Raynaud-Phänomen, Dysmotilität des Verdauungstraktes mit Dyskinesien, gastroösophagealer Reflux, Malabsorptionssyndrom, Verstopfung, Durchfall, Stuhlinkontinenz.
- Kreislaufsystem: Geschwüre, Teleangiektasien, isolierte pulmonale Hypertonie oder sekundär zu Lungenfibrose.
- Lungenbeteiligung: Restriktives Lungenfibrose-Syndrom.
Arthralgien, Arthritis, Nierenbeteiligung (von leichter chronischer Niereninsuffizienz bis hin zu Sklerodermie-Nierenkrise, dh schnell fortschreitender Niereninsuffizienz mit maligner arterieller Hypertonie) und Herzbeteiligung, die von Leitungs- und Herzrhythmusstörungen bis hin zu Myokarditis reicht, können ebenfalls vorhanden sein.
Diagnose der systemischen Sklerose
Die 1980 vom American College of Rheumatology formulierten Klassifizierungskriterien umfassen ein Hauptkriterium, Hautsklerose proximal zu den Fingern der Hände, und entweder eines der Hauptkriterien oder zwei Nebenkriterien: Sklerodaktylie, Lungenfibrose, dokumentiert auf Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Hautgeschwüre oder Narbenbildung.
Zu den roten Fahnen für die Früherkennung der Krankheit, also den besonders verdächtigen klinischen Anzeichen, die von der European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, identifiziert wurden, gehören
- das Vorhandensein von geschwollenen Händen (ödematöse, pummelige Hände),
- das Raynaud-Phänomen,
- das Vorhandensein von Anti-Scl70- oder Antizentromer-Antikörpern und das Sklerodermie-Muster, eine typische Veränderung der Nagelkapillaren, die bei der Kapillaroskopie festgestellt wird.
Die Patienten werden auch nach Hautbeteiligung in drei Untergruppen eingeteilt:
- diffuse Form: Hautsklerose, die sich proximal zu den Ellbogen oder Knien erstreckt oder den Rumpf oder das Abdomen betrifft;
- eingeschränkte Form: Hautsklerose distal der Ellbogen und Knie; umfasst auch die CREST-Form (Hautkalzinose, Raynaud-Krankheit, Ösophagopathie, Sklerodaktylie, Teleangiektasien)
- sinusförmige Sklerodermieform: Fehlen einer Hautsklerose, aber typischer Befall innerer Organe und krankheitsspezifischer Antikörper.
Untersuchungen zur Krankheitsdiagnostik, Erforschung und Staging der Organbelegung umfassen neben der Bestimmung von ANA- und Anti-ENA-Autoantikörpern
- Kapillaroskopie für Sklerodermiemuster (megakapillare und avaskuläre Bereiche);
- Spirometrie, DLCO, hochauflösendes Thorax-CT zur Untersuchung der Lunge;
- Holter-EKG, Echokardiogramm mit möglicher Rechtskatheterisierung, Herz-MRT zur Untersuchung des Herzens;
- Ösophagus- und Rektalmanometrie, Radiographie und Ösophagogastroduodenoskopie zur Untersuchung des Verdauungstraktes.
Therapien
Die Behandlung des Raynaud-Phänomens und von Hautgeschwüren basiert auf der Anwendung von Kalziumkanalblockern, intravenösen Prostanoiden und dem nicht-selektiven Endothelin-Inhibitor Bosentan.
Die Behandlung der Lungenfibrose umfasst die Verabreichung von oralem oder intravenösem Cyclophosphamid und eine Erhaltungstherapie mit Azathioprin.
Die Behandlung der isolierten pulmonalen Hypertonie basiert auf der Anwendung von selektiven und nicht-selektiven Endothelin-Inhibitoren wie Ambrisentan und Bosentan, Phosphodiesterase-Inhibitoren wie Sildenafil und Tadalafil und Prostanoiden wie Epoprostenol.
Experimentelle Behandlungen mit anderen Immunsuppressiva wie Mycophenolatmofetil und mit biologischen Arzneimitteln werden derzeit untersucht.
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