Arrhythmogene Kardiomyopathie: was es ist und was es mit sich bringt
Die arrhythmogene Kardiomyopathie ist eine erbliche Herzerkrankung, die schwer zu erkennen ist, aber im Rahmen eines Familienscreenings diagnostiziert werden kann
Arrhythmogene Kardiomyopathie (oder Dysplasie) ist eine seltene Erkrankung des Herzmuskels
Die Zellen des Herzmuskels werden von zahlreichen Proteinen zusammengehalten.
Bei Menschen mit arrhythmogener Kardiomyopathie entwickeln sich diese Proteine nicht richtig und können den Herzzellen nicht helfen, sich zu verbinden und zusammenzuhalten.
Die Herzzellen fallen dann auseinander und die leeren Räume werden mit Fett- und Faserablagerungen gefüllt, um den Schaden zu reparieren.
Dieser Zustand ist im Allgemeinen fortschreitend, was bedeutet, dass er sich mit der Zeit verschlechtert.
Sie ist im Allgemeinen erblich, dh sie wird innerhalb von Familien weitergegeben und wird durch das Vorhandensein von Fehlern, sogenannten Mutationen, in einem oder mehreren Genen unserer DNA verursacht.
Bei etwa der Hälfte aller betroffenen Patienten lässt sich die genetische Grundlage identifizieren.
Bei Kindern mit arrhythmogener Kardiomyopathie können eines oder mehrere der folgenden Symptome auftreten:
- Herzklopfen;
- Plötzlicher, vorübergehender Bewusstseinsverlust (Synkope/Präsynkope);
- Atemschwierigkeiten oder Gefühl von Kurzatmigkeit und Luftnot;
- Herzrhythmusstörungen;
- Schwellung der Knöchel und Beine;
- Spezifische Hautveränderungen: wolliges Haar, Nageldystrophie, Hautveränderungen.
Arrhythmogene Kardiomyopathie kann sehr schwierig zu diagnostizieren sein, insbesondere in den frühen Stadien, da die Symptome unspezifisch sind und denen anderer Krankheiten sehr ähnlich sind, was die Diagnose noch schwieriger macht.
Die Krankheit verläuft oft unregelmäßig und fleckig.
Die Diagnose kann auch im Rahmen eines Familienscreenings bei Verwandten von Personen gestellt werden, bei denen die Erkrankung bereits diagnostiziert wurde.
Für all diese Faktoren haben sich in der Literatur spezifische Kriterien zur Diagnose einer arrhythmogenen Kardiomyopathie etabliert
Diese Kriterien werden anhand der Befunde der Krankengeschichte, spezifischer Symptome und Zeichen sowie der Ergebnisse instrumenteller Untersuchungen in Haupt- und Nebenkriterien unterteilt.
Die am häufigsten verwendeten instrumentellen Tests zur Diagnosestellung sind das Elektrokardiogramm (EKG), das die elektrische Aktivität des Herzens aufzeichnet, und das Echokardiogramm, das die Struktur und Funktion des Herzens zeigt.
Erst in jüngster Zeit hat die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) eine Schlüsselrolle in der Diagnose von Krankheitssicherheit übernommen.
Zusätzliche Tests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose zu vervollständigen, sind:
- Aufzeichnung des Herzrhythmus über 24 Stunden (Holter-EKG);
- Belastungstests;
- Genetische Analyse.
Die Behandlungsziele sind im Wesentlichen dreifach:
- Identifizieren Sie Patienten mit hohem Risiko eines plötzlichen Todes;
- Vorbeugung/Kontrolle von Arrhythmien, bei denen es sich um anormale Herzrhythmen handelt;
- Verbesserung der Pumpfunktion des Herzens.
Die arrhythmogene Kardiomyopathie ist nicht heilbar, aber viele Symptome, die durch diese Erkrankung verursacht werden, können mit Medikamenten kontrolliert werden.
Medikamente verhindern jedoch Arrhythmien mit katastrophalem Ausgang nicht.
Es gibt auch andere Behandlungsarten wie die elektrische Kardioversion oder die Katheterablation.
Die Implantation eines Defibrillator, ein Gerät, das lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen unterbrechen kann, ist in einigen Fällen eine gute Option, um gefährliche Herzrhythmusstörungen zu verhindern.
Die Behandlung kann über lange Zeit gleich bleiben oder häufig wechseln.
Dies ist von Person zu Person unterschiedlich und hängt von der Art der Manifestation, den Symptomen und dem Ansprechen auf die Behandlung ab.
Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, gibt es leider keine Methoden zur Vorbeugung.
Ein kardiales Screening mit Elektrokardiogramm und Echokardiogramm wird immer bei allen Verwandten ersten Grades der betroffenen Person empfohlen, auch wenn keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit vorliegen.
Das Screening sollte alle 2-3 Jahre bei allen Verwandten ersten Grades wiederholt werden.
Dieses Screening kann in einigen Fällen instrumentelle Untersuchungen der zweiten Ebene wie 24-Stunden-Holter-EKG (dynamisches Elektrokardiogramm nach Holter), Belastungstest und Herz-MRT umfassen.
Bei Verwandten ersten Grades kann eine eingehende genetische Untersuchung die verantwortliche Genmutation noch vor ihrer klinischen Manifestation aufdecken.
Viele Studien haben gezeigt, dass im Frühstadium der Krankheit bei angemessener Behandlung und den richtigen Kontrollen im Laufe der Zeit einige der Symptome kontrolliert werden können und betroffene Kinder ein ziemlich normales Leben führen können.
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