Integrierter Schwangerschaftstest: wozu, wann, wem wird er empfohlen?
Ein „integrierter Test“ oder integriertes pränatales Screening bezieht sich in der Medizin auf eine Reihe von drei Tests, die an der schwangeren Frau durchgeführt werden, um das Risiko einzuschätzen, dass der Fötus an bestimmten Krankheiten wie dem Down-Syndrom leidet
Der integrierte Test ist ein sicherer Test für Mutter und Fötus
Es ist schmerzlos, da es aus zwei einfachen venösen Blutproben der Mutter besteht, die im Abstand von etwa einem Monat entnommen werden, und einer Ultraschalluntersuchung, die die Nackentransparenz misst.
Der integrierte Test erhöht zwar die Genauigkeit von Duo-Test, Quad-Test und Nackentransparenz einzeln genommen, erlaubt aber keine Diagnose, sondern drückt nur das statistische Risiko aus, dass der Fötus eine Anomalie aufweist: Wenn dieses Risiko hoch ist – und Bei Vorliegen von Risikofaktoren wie Alter über 35 – wird der Frau geraten, andere invasivere und riskantere, aber auch genauere Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie durchzuführen.
Was ist der Zweck des integrierten Tests?
Zweck des integrierten Tests ist die Quantifizierung des Risikos für fetale Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte wie Spina bifida oder bestimmte Herzerkrankungen) oder Chromosomenanomalien beim Fötus, wie z. B. beim Down-Syndrom (Trisomie 21) oder Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder Patau-Syndrom (Trisomie 13).
Der integrierte Test wird zu drei verschiedenen Zeitpunkten durchgeführt
- die erste Probe wird in der Regel zwischen der 9. und 11. Schwangerschaftswoche entnommen;
- der Ultraschall zur Messung der Nackentransparenz wird in der Regel zwischen der 11. und 14. SSW durchgeführt;
- die zweite Probe wird in der Regel zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche entnommen.
Es ist nicht notwendig, den Ultraschall mit der ersten Probenahme zusammenzulegen, aber die beiden Untersuchungen werden oft zusammen durchgeführt (normalerweise in der 11. Woche).
Der Nackentransparenzwert muss bei der zweiten Probenahme angegeben werden.
Die genauen Termine für die erste Blutabnahme werden vom behandelnden Gynäkologen anhand der letzten Menstruation und/oder des 1. Trimester-Ultraschalls angegeben.
Die Wirksamkeit des integrierten Tests basiert auf der korrekten Bestimmung des Schwangerschaftszeitpunkts: Ohne eine solche Korrektheit wird der Test statistisch ungenauer.
Die drei verschiedenen Tests analysieren unterschiedliche Daten:
- Der erste Test analysiert eine bestimmte Substanz im Blut der schwangeren Frau, PAPP-A (Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein A). Bei Vorliegen eines hohen Down-Syndrom-Risikos nimmt PAPP-A tendenziell ab;
- Die Ultraschalluntersuchung, die die Nackentransparenz misst, analysiert die Nackentransparenz. Die Nackentransparenz ist ein mit Flüssigkeit gefüllter durchscheinender Riss, der im Ultraschall auf Höhe der Nackenhaut des Fötus erscheint und bei allen Föten im ersten Trimenon der Schwangerschaft beobachtet wird. Seine Messung ist wichtig, da eine Zunahme seiner Dicke auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom oder fötale Missbildungen hinweist;
- Der zweite Test ist im Wesentlichen ein Quad-Test und analysiert vier im mütterlichen Blut vorhandene Substanzen:
A) AFP (oder 'α-Fetoprotein', Alpha-Fetoprotein). Bei Vorliegen des Down-Syndroms nimmt das Alpha-Fetoprotein um etwa 25-30 % ab. Ein Anstieg des Alpha-Fetoproteins kann stattdessen auf ein erhöhtes Risiko für Neuralrohrverschlussdefekte hindeuten (z. B. Spina bifida);
B) Beta-hCG (oder 'β-hCG', Beta-Anteil von humanem Choriongonadotropin). Bei Vorliegen eines Down-Syndroms erreicht Beta-hCG etwa doppelt so hohe Werte wie normal;
C) uE3 (freies oder „unkonjugiertes“ Östriol). Bei Vorliegen des Down-Syndroms nimmt unkonjugiertes Östriol um etwa 25–30 % ab;
D) Inhibin A. Bei Vorliegen eines Down-Syndroms ist Inhibin A erhöht.
Der integrierte Test ist also grundsätzlich ein kombinierter Test (bestehend aus Duo-Test und Nackentransparenz) kombiniert mit einem Quad-Test.
Bei welchen Patienten wird es empfohlen?
Aufgrund des Fehlens der mit Ultraschall und Blutentnahme verbundenen Risiken wird der integrierte Test allen schwangeren Frauen vorgeschlagen, insbesondere in Fällen, in denen Risikofaktoren vorhanden sind, einschließlich:
- Alter des Patienten über 35
- Eltern, die Träger von Chromosomenveränderungen sind (Translokationen, Inversionen, Aneuploidien)
- fetale Defekte vermutet oder durch Ultraschall oder andere Untersuchungen festgestellt;
- ein oder mehrere frühere Kinder, die von einer Chromosomenanomalie betroffen sind.
Der integrierte Test wird ambulant durchgeführt
Die Nackentransparenz dauert etwa 10 Minuten, während die beiden Proben jeweils ein paar Minuten dauern.
Anästhesie und Schmerz
Die Untersuchung erfordert keine Narkose und ist nicht schmerzhaft.
Einige ängstlichere Patienten können das Auftragen des Gels auf die Bauchhaut und/oder den Druck der Ultraschallsonde auf den Bauch als störend empfinden, während andere das einfache Einstechen der Blutprobe als schmerzhaft empfinden, aber wir sprechen von objektiv geringfügigen Beschwerden .
Was ist vor der Prüfung zu tun?
Sofern nicht anders medizinisch indiziert, ist vor der Ultraschalluntersuchung keine Voruntersuchung erforderlich (außer bei einem kombinierten Test, hier muss die für den Duo-Test notwendige Blutentnahme erfolgen).
Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie vor der Blutabnahme nüchtern sein müssen.
Die Nackentransparenz erfordert eine einfache Ultraschalluntersuchung
Der Patient liegt auf der Couch und der Arzt führt, nachdem er das Ultraschallgel auf dem Bauch verteilt hat, die Ultraschallsonde über die Haut.
Die beiden Proben erfordern zwei einfache venöse Blutentnahmen aus dem Arm.
Was ist am Ende der Prüfung zu tun?
Am Ende der Untersuchung können Sie sicher und selbstständig an Ihren Arbeitsplatz oder Ihre häuslichen Tätigkeiten zurückkehren.
Sie können Fahrzeuge führen und müssen nicht begleitet werden.
Risiken
Im Gegensatz zur Amniozentese und Villozentese, die ein Abortrisiko von ca. 0.1 % bzw. 1.8 % haben, stellen die Nackentransparenz und die beiden Proben weder für Mutter noch für Fötus ein Risiko dar.
Ergebnisse des integrierten Tests
Die Ergebnisse werden in der Regel eine Woche nach der letzten Blutuntersuchung geliefert.
Es ist wichtig zu bedenken, dass der integrierte Test keine Diagnose zulässt, sondern das statistische Risiko ausdrückt, dass der Fötus eine Anomalie aufweist.
Es ist eine „suggestive“ Untersuchung für die Pathologie, hat aber – für sich genommen – keine bestimmte diagnostische Bedeutung und drückt nur eine Krankheitswahrscheinlichkeit aus:
- ein negatives Ergebnis garantiert nicht die Geburt eines normalen Fötus;
- ein positives Ergebnis weist nicht auf einen betroffenen Fötus hin, sondern nur auf ein erhöhtes Risiko.
Kurz gesagt drückt das Testergebnis eine Wahrscheinlichkeit aus:
- liegt die Wahrscheinlichkeit zwischen 1/1 und 1/250, wird das Risiko, dass der Fötus an Trisomie 21 oder Trisomie 18 erkrankt ist, als höher eingeschätzt;
- ist die Wahrscheinlichkeit größer als 1/250 (z. B. 1/500), wird das Risiko als geringer angesehen.
Wenn das Risiko hoch ist, insbesondere wenn mehrere Risikofaktoren vorliegen (z. B. eine Frau über 35 und andere Kinder mit genetischen Auffälligkeiten), werden andere invasivere und riskantere, aber auch genauere Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie empfohlen .
Bei hohem Risiko für einen auffälligen Fötus werden auch Screening-Untersuchungen der 2. Stufe empfohlen: Beurteilung des Vorhandenseins des Nasenbeins, Messung des Gesichtswinkels, Beurteilung der Blutflüsse im Arantius-Venengang und der Trikuspidalklappe.
Genauigkeit der Ergebnisse
Allein der Nackentransparenztest erkennt 60-70% der Feten mit Down-Syndrom (diese Variabilität hängt auch von der Fähigkeit des Arztes ab, der die Ultraschalluntersuchung durchführt).
Das bedeutet also, dass bei allen Föten mit Down-Syndrom die Nackentransparenz 3 oder 4 von 10 nicht erkennt.
Erinnern wir uns zum Vergleich daran, dass es der Amniozentese und der Villozentese gelingt, bei praktisch allen untersuchten Föten (ca. 99 %) genetische Anomalien nachzuweisen.
Deshalb wird die Nackentransparenz mit dem Duo-Test und dem Quad-Test zum integrierten Test kombiniert.
Letzteres sollte, wenn es ein hohes Risiko für einen Fötus mit Auffälligkeiten feststellt, mit anderen Tests wie dem Quad-Test oder mit invasiveren Tests wie Amniozentese und Villozentese (Chorionzottenanalyse) ergänzt werden: Letztere haben jedoch eine Abtreibungsrisiko für den Fötus von etwa 0.1 % bzw. 1.8 %.
Ungeachtet dessen muss gesagt werden, dass die Gesamtbewertung der Risikofaktoren und des integrierten Tests eine zufriedenstellende Zuverlässigkeit ermöglicht: Die Sensitivität eines integrierten Tests beträgt tatsächlich 90-95 %.
Also zusammenfassend:
- Nackentransparenz 60-70%
- Duotest: 80%
- Quad-Test: 85%
- Duo-Test plus Nackentransparenz („kombinierter Test“): 85-90 %
- integrierter Serumtest (oder „integrierter Serumtest“, es ist im Wesentlichen ein integrierter Test, aber ohne Nackentransparenz): 85–90 %
- Duo-Test plus Nackentransparenz und Quad-Test („integrierter Test“): 90-95 %
- Amniozentese und Villozentese: 99 % (aber mit einem viel höheren Fehlgeburtsrisiko als die oben aufgeführten Tests, die viel weniger invasiv sind).
Der integrierte Test ist der empfindlichste der nicht-invasiven Screening-Tests
Wir betonen noch einmal, dass kein Screening-Test eine 100-prozentige Sicherheit bietet.
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