Seltene Krankheiten: Septo-optische Dysplasie
Septo-optische Dysplasie ist eine Fehlbildung des Gehirns, die Defizite in der Entwicklung des Sehnervs, defekte Gehirnstrukturen und Hypophysenhormonmangel verursacht
Septoptische Dysplasie ist eine Fehlbildung des vorderen Teils des Gehirns
Sie tritt gegen Ende des ersten Schwangerschaftsmonats auf und besteht aus einer mangelhaften Entwicklung (Hypoplasie) der Sehnerven, defekten Mittellinienstrukturen des Gehirns und einem Hypophysenhormonmangel.
Die Inzidenz beträgt etwa 1/10,000 Lebendgeburten.
Der Schweregrad ist variabel; nur 30 % der Patienten weisen die vollständige Trias auf und die meisten assoziieren auch andere Zeichen.
Septo-optische Dysplasie kann bei der Geburt in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten
Sie kann sich auch im Kindesalter mit Wachstumsverzögerung und/oder Sehstörungen (am häufigsten Strabismus und Nystagmus) manifestieren.
Eine Sehnervenhypoplasie kann nur eine Seite oder beide Seiten betreffen.
Eine signifikante Sehbehinderung liegt in 23 % der Fälle vor.
Hypophysenhormonmangel liegt in 62-80 % der Fälle vor und, obwohl Wachstumshormonmangel (der Kleinwuchs in der Kindheit verursacht) die häufigste endokrinologische Anomalie ist, andere hormonelle Defizite (Thyreoidea-stimulierendes Hormon, adrenocorticotropes Hormon – das die Nebenniere stimuliert). Kortex – und Gonadotropin-Releasing-Hormon) können ebenfalls auftreten.
Die Ursachen einer septoptischen Dysplasie können vielfältig sein
Die meisten Fälle sind sporadisch.
Genetische Anomalien wurden in etwa 1% der Fälle entdeckt:
- Bei einigen Kindern mit septooptischer Dysplasie wurde festgestellt, dass Anomalien des HESX1-Gens entweder autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt werden. Im ersteren Fall sind sowohl die väterliche als auch die mütterliche Kopie des HESX1-Gens verändert (mutiert), während im letzteren nur eine der beiden Kopien des Gens verändert ist;
- Mutationen im SOX2-Gen verbinden die klinischen Anzeichen einer septooptischen Dysplasie mit Anophthalmie (vollständiges Fehlen eines oder beider Augäpfel)/Makrophthalmie (übermäßige Entwicklung eines oder beider Augäpfel);
- Mutationen/Duplikationen des SOX3-Gens sind mit Hirnstrukturdefekten in der Mittellinie und Hormondefiziten der Hypophyse (ohne Sehstörungen) verbunden;
- OTX2-Mutationen sind mit Hypophysenhormondefiziten und Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens mit oder ohne Sehstörungen verbunden.
Septo-optische Dysplasie kann auch durch Umweltfaktoren verursacht werden: Alkohol- und Drogenmissbrauch, junges Alter der Mutter
Zu den Symptomen einer septooptischen Dysplasie können verminderte Sehschärfe in einem oder beiden Augen, Nystagmus (schnelle und wiederholte Bewegung des Augapfels), Strabismus und endokrine Dysfunktion (einschließlich Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz, Diabetes insipidus und Hypogonadismus) gehören. .
Krämpfe können auftreten.
Obwohl einige Kinder eine normale Intelligenz haben, haben viele Lernprobleme, geistige Behinderung, Zerebralparese und andere neuro-psychomotorische Entwicklungsverzögerungen.
Die Diagnose erfordert das Vorhandensein von mindestens 2 der Anzeichen der klassischen Trias der septooptischen Dysplasie: Sehnervenhypoplasie, Defekte der Mittellinienhirnstruktur und Hypophysenhormonmangel.
Sie kann durch augenärztliche Untersuchungen, Magnetresonanztomographie (MRT) und Hypophysenfunktionstests bestätigt werden.
Eine spto-optische Dysplasie sollte bei Säuglingen mit Hypoglykämie, Gelbsucht, Mikropenis (mit oder ohne Kryptorchismus) und Nystagmus mit oder ohne Mittellinienanomalien (z. B. Gaumenspalte) vermutet werden.
Die Behandlung ist symptomatisch und die Betreuung ist multidisziplinär (mehrere Spezialisten) mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Hormonelle Defizite werden altersabhängig mit einer Hormonersatztherapie behandelt.
Kinder können von Rehabilitationsprogrammen für Sehstörungen und Beschäftigungstherapien profitieren.
Die Prognose ist variabel und hängt von der Schwere der Erkrankung ab.
Eine frühzeitige Diagnose ist mit einer besseren Prognose verbunden, abhängig von einer unterstützenden Therapie bei Hormonmangel.
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