Was sind angeborene Herzfehler?
Der Begriff „angeboren“ bedeutet „bei der Geburt vorhanden“. Angeborene Defekte umfassen alle Veränderungen in der Struktur oder Funktion eines oder mehrerer Organe, die vor der Geburt, bei der Empfängnis oder während des embryofetalen Lebens aufgetreten sind
Ein angeborener Herzfehler liegt vor, wenn sich das Herz oder herznahe Blutgefäße vor der Geburt nicht normal entwickelt haben (das Herz bildet sich in den ersten vier bis zehn Schwangerschaftswochen).
Angeborene Herzfehler gehören zu den häufigsten Fehlbildungen: Ihre Inzidenz (Anzahl der Neuerkrankungen in einer Bevölkerung), berechnet als Anzahl der Kinder mit Herzerkrankungen an der Gesamtzahl der Lebendgeburten, liegt bei etwa acht Fällen pro tausend Lebendgeburten (in Italien werden jedes Jahr etwa 4,000 Babys mit einer angeborenen Herzkrankheit geboren).
Die Inzidenz angeborener Herzfehler ist in den verschiedenen gesammelten Fallserien in den letzten 50 Jahren im Wesentlichen stabil geblieben
Studien haben jedoch gezeigt, dass Eltern (und insbesondere Mütter), die von einem angeborenen Herzfehler betroffen sind, häufiger Kinder haben, die ebenfalls betroffen sind; Dank neuerer medizinischer und chirurgischer Therapien, die Kinder mit diesen Defekten heilen können und ihnen die Chance geben, erwachsen zu werden und Kinder zu bekommen, kann es vernünftig sein, im Laufe der Jahre einen langsamen Anstieg der Inzidenz angeborener Herzanomalien vorherzusagen.
Herzfehlbildungen können unterschiedlicher Art sein: Sie reichen von Anomalien, die einen einzelnen Teil des Herzens (z. B. eine Klappe) betreffen, bis hin zu sehr komplexen Anomalien, die durch große Veränderungen in der Herzarchitektur gekennzeichnet sind.
Offensichtlich unterscheiden sich auch die Schwere der Herzkrankheit und ihre Auswirkungen auf die Gesundheit: Es gibt Formen, die keine gesundheitlichen Probleme verursachen und ein normales Leben ermöglichen, und Formen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.
Ein angeborener Herzfehler bedeutet also nicht zwangsläufig eine schwere Erkrankung; Es gibt jedoch einige angeborene Herzfehler, die so komplex sind, dass sie innerhalb weniger Tage zum Tod eines Säuglings führen können, wenn nicht sofort ein medizinischer oder chirurgischer Eingriff durchgeführt wird.
Klassifikation angeborener Herzfehler
Angeborene Herzfehler können in schwer, mittelschwer und leicht eingeteilt werden
- Schwere kongenitale Formen sind definiert als solche angeborenen Formen, die bei der Geburt oder innerhalb der ersten Lebensmonate für eine ernsthafte Erkrankung verantwortlich sind; diese wiederum lassen sich in „zyanotische“ Formen (= bläuliche Verfärbung der Haut) und „nichtzyanotische“ Formen unterteilen. Die Inzidenz schwerer Formen ist über die Jahre stabil und liegt in den verschiedenen Fallserien bei etwa 2.5-3 pro tausend Lebendgeburten.
- Moderate Formen sind definiert als solche, die bei der Geburt einer nicht intensiven kardiologischen Behandlung bedürfen oder erst nach den ersten Lebensmonaten diagnostiziert werden. Die Inzidenz dieser Form liegt ebenfalls bei etwa 3 pro tausend Lebendgeburten.
- Leichte Formen sind definiert als solche, die bei Personen ohne Symptome vorhanden sind, die sich oft spontan zurückbilden; sie sind die größte Gruppe; Die geschätzte Häufigkeit dieser Läsionen hängt davon ab, ob die Diagnose im Neugeborenen- oder pädiatrischen Alter oder im Erwachsenenalter gestellt wird (dies ist der häufigste Fall).
Was sind die häufigsten angeborenen Herzfehler?
Bei angeborenen Herzfehlern sind einige Formen deutlich häufiger als andere.
Zu den häufigsten Formen zählen der interventrikuläre Defekt (der 28-32 % aller angeborenen Herzfehler ausmacht), der interatriale Defekt (ca. 9 %), durchlässiger Botallo-Gang und Aortenstenose (ca. 8 %), Fallot-Tetralogie (ca. 6 %), vollständige Transposition der großen Arterien (ca. 5 %).
Der interventrikuläre Defekt, der je nach Größe in schwere, mittelschwere oder leichte Formen eingeteilt werden kann, ist mit Abstand der häufigste Herzfehler (etwa 30 % aller Patienten mit angeborenen Herzfehlern sind davon betroffen): glücklicherweise aber 85 % Fälle sind milde Formen, die dazu neigen, sich im ersten Lebensjahr spontan zu schließen.
Der interatriale Defekt und das Foramen ovale pervio sind ziemlich häufig und gehören zu den leichten Formen angeborener Herzfehler; sie können von Geburt an vorhanden sein, werden aber oft erst im Erwachsenenalter bemerkt
Interatrialer Defekt (800-1000 neue Fälle pro Jahr) ist ein Herzfehler, der durch das Vorhandensein eines Lochs in der Muskelwand gekennzeichnet ist, die normalerweise die beiden Vorhöfe (die die beiden oberen Herzhöhlen sind) trennt, durch die ein Durchgang besteht Blut, normalerweise vom linken zum rechten Vorhof.
Diese Anomalie verursacht normalerweise keine Beschwerden bei Kindern, kann aber im Erwachsenenalter Symptome verursachen (Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Veränderungen des normalen Herzrhythmus).
Das Foramen ovale pervio ist bei etwa einem Viertel der italienischen Bevölkerung (etwa 15 Millionen Menschen) vorhanden, stellt jedoch nur in bestimmten Fällen ein Gesundheitsrisiko dar, wenn das Blut, das vom rechten zum linken Vorhof fließt, kleine Blutgerinnsel trägt. die aus den Beinen kommen und den Blutfluss in kleinen Arterien blockieren können.
Wie erkennt man einen angeborenen Herzfehler?
Die Diagnose von angeborenen Herzfehlern basiert hauptsächlich auf klinischen, röntgenologischen und echokardiographischen Untersuchungen. In den letzten Jahren hat die zunehmende Verbreitung der Echokardiographie, einer nicht-invasiven diagnostischen Methode auf Ultraschallbasis, die Chancen zur Früherkennung angeborener Herzfehler (noch während des Eingriffs) stark erhöht intrauterines Leben); andererseits hat die Inanspruchnahme von Schwangerschaftsabbrüchen bei komplexeren Herzerkrankungen zugenommen, da nun eine vorgeburtliche Diagnose möglich ist, wodurch ihre Inzidenz bei Lebendgeburten deutlich zurückgegangen ist.
Schwere Formen (sowohl zyanotisch als auch nicht zyanotisch) werden bei der Geburt oder dank Ultraschallverfahren sogar während des fötalen Lebens diagnostiziert.
Moderate Formen werden in der Regel nach den ersten Lebensmonaten vom Kardiologen diagnostiziert.
Leichte Formen, die bis ins Erwachsenenalter asymptomatisch bleiben können, werden meist erst nach Symptombeginn diagnostiziert: Auch in diesen Fällen ist die echokardiographische Untersuchung der Schlüsseltest; manchmal kann der Defekt ganz zufällig aufgedeckt werden (z. B. durch ein aus anderen Gründen durchgeführtes Echokardiogramm).
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