Kinder mit Down-Syndrom: Anzeichen einer frühen Alzheimer-Entwicklung im Blut
Kinder mit Down-Syndrom: Forscher der Universität Sapienza in Rom haben zusammen mit dem Bambino Gesù Hospital und der Gemelli Polyclinic Foundation durch einen einfachen Bluttest Hirnveränderungen identifiziert, die einer geistigen Behinderung zugrunde liegen. Die Studie wurde in Alzheimer & Demenz veröffentlicht
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Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache einer geistigen Behinderung und beruht auf dem teilweisen oder vollständigen Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms 21 (sog. „Trisomie 21“).
Die aktuelle Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird auf zwischen 1:1,000 und 1:2,000 Geburten geschätzt.
Die geistige Behinderung ist konstant, aber von unterschiedlichem Ausmaß.
Darüber hinaus kann die Entwicklung des Down-Syndroms durch vorzeitiges Altern und das Einsetzen der Alzheimer-Krankheit beeinflusst werden
Die Rolle des Insulinsignals im Gehirn ist bekannt und besonders wichtig in Bezug auf kognitive Funktionen wie Gedächtnis und Lernen.
Krankheiten, die Kinder mit Down-Syndrom betreffen können
Mehrere frühere Studien haben gezeigt, dass Veränderungen dieses Signals im Gehirn, die als zerebrale Insulinresistenz bekannt sind, die Ursache des kognitiven Verfalls sowohl während des normalen Alterungsprozesses als auch während der Entwicklung neurodegenerativer Erkrankungen wie Alzheimer sind, die durch das Auftreten von von Demenz.
Eine Gruppe von Forschern, die von Eugenio Barone und Marzia Perluigi vom Department of Biochemical Sciences A. Rossi Fanelli von der Sapienza University of Rome koordiniert wird, in Zusammenarbeit mit dem Down-Syndrom-Zentrum des Bambino Gesù Kinderkrankenhauses – das etwa 800 Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom, die mit ihrer großen Fallzahl zur Rekrutierung der an der Studie beteiligten Jugendlichen beitrugen – und der Gemelli Polyclinic Foundation in Rom haben erstmals gezeigt, dass es zu Veränderungen des Insulinsignals im Gehirn kommt sehr früh bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom.
Diese Veränderungen im Kindesalter tragen unabhängig von der Trisomie 21 erheblich zur geistigen Behinderung von Kindern mit Down-Syndrom bei
Darüber hinaus haben die Sapienza-Forscher die Möglichkeit aufgezeigt, diese Art von Veränderung anhand einer einfachen Blutprobe zu identifizieren. Die Ergebnisse der Arbeit wurden in der Zeitschrift Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association veröffentlicht.
„Wir denken – erklärt Eugenio Barone von der Universität Sapienza –, dass die Persistenz dieser Art von Veränderungen die frühe Entwicklung der Alzheimer-Krankheit bei diesen Menschen erleichtern kann.“
„Diese Arbeit stellt vor allem aus drei Gründen eine wichtige Entdeckung dar“, stellt Marzia Perluigi von der Universität Sapienza klar. „Erstens muss nachgewiesen werden, dass diese Veränderungen auch bei Kindern mit Down-Syndrom sehr früh auftreten“; der zweite betrifft die Methode: Mit einer Blutprobe können Veränderungen des Gehirns zurückverfolgt werden, für die wir heute keine anderen diagnostischen Instrumente haben, die sie identifizieren können.“
„Der dritte Grund“, schlussfolgert Barone, „ist, dass eine möglichst frühzeitige Identifizierung der im Gehirn auftretenden Veränderungen, insbesondere bei Kindern mit Down-Syndrom, es ermöglichen wird, die Ursachen ihrer geistigen Behinderung tiefer zu untersuchen und so zu öffnen mögliche therapeutische Behandlungen aufzuzeigen, die ihre Lebensqualität verbessern können.
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