Saure Sphingomyelinase als neue Behandlung der Gaucher-Krankheit: der Fortschritt

Die Behandlung der sauren Sphingomyelinase, die neue Behandlung der Gaucher-Krankheit Typ 3 und der Konsens über das Management des Parkinson-Risikos bei Patienten mit Gaucher-Krankheit. Dies sind die wichtigsten Neuigkeiten im Zentrum des jährlichen Treffens zur Gaucher-Krankheit, das im Jahr des Gesundheitsnotfalls von Covid-19 in Form eines Webinars am 7. Oktober ab 13.30 Uhr stattfinden wird.

Die italienische medizinische Gemeinschaft, die sich damit befasst Gaucher-Krankheit kehren Sie zurück, um sich wie schon seit mehreren Jahren mit dieser seltenen Erkrankung, die eine Häufigkeit von etwa einem von 40,000 Menschen aufweist, und anderen seltenen Krankheiten auseinanderzusetzen. Zwei Keynote-Vorträge werden von internationalen Experten live im Internet gehalten. Professorin Melissa Wasserstein (Abteilung für pädiatrische genetische Medizin, Kinderkrankenhaus in Montefiore, Albert-Einstein-College für Medizin, New York) wird ihre Erfahrungen mit dem rekombinanten Olipudase-Alpha-Rekombinationsenzym bei der Behandlung von vorstellen saure Sphingomyelinase.

Saure Sphingomyelinase und Gaucher-Krankheit: die Entdeckung und Entwicklung der neuen Behandlung

Diese Krankheit ist klinisch ähnlich Gaucher-Krankheit aber spezifisch gekennzeichnet durch eine Entwicklung in Richtung Leberzirrhose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen infolge von Hyperlipidämie. Behandlung mit Enzymersatztherapie, In diesem Fall wird die Akkumulation in Leber und Milz behoben und der Blutfettwert durch Verhinderung von Zirrhose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen normalisiert. Das Medikament befindet sich noch in der Versuchsphase und in der Patienteneinschreibungsphase.

Professor Raphael Schiffmann (Hauptforscher, Baylor Scott und White Research Institute, Dallas, Texas, Experte für Gaucher-Krankheit und Stoffwechselstörungen) wird Daten aus seiner Erfahrung mit einem Substratinhibitor-Medikament gegen Gaucher-Krankheit Typ 3 präsentieren.

Diese Krankheit ist durch eine neurologische Beeinträchtigung gekennzeichnet, die mit der systemischen Beeinträchtigung der Gaucher-Krankheit Typ 1 verbunden ist. Die Enzymersatztherapie und die Eliglustat-Substratinhibitor-Therapie sind bei neurologischen Beeinträchtigungen nicht wirksam, da sie die Blut-Hirn-Schranke nicht passieren und daher das Gehirn nicht erreichen. Das neue Medikament ist ein Substratinhibitor, der die neurologischen Symptome bei Patienten mit Gaucher-Typ-3-Krankheit verbessert.

In seiner Rede wird Prof. Alessio Di Fonzo über die Ergebnisse des Konsenses der Ärzte der italienischen Referenzzentren für die Gaucher-Krankheit hinsichtlich des Managements des Parkinson-Risikos berichten. Personen mit Gaucher-Krankheit, aber auch heterozygote Personen oder gesunde Träger der Gaucher-Krankheit haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko, an Parkinson zu erkranken. Der Konsens betrifft die Mitteilung des Risikos an Patienten und Familienmitglieder, die gesunde Träger der Gaucher-Krankheit sind, und ab dem 40. Lebensjahr die Erkennung von prodromalen Anzeichen und Symptomen der Parkinson-Krankheit bei regelmäßigen Kontrollen auf die Gaucher-Krankheit. Es gibt auch eine Bewertung, anhand derer ermittelt werden kann, wann das Subjekt zur Behandlung an den Neurologen überwiesen werden muss und ob möglicherweise eine bestimmte Therapie eingeleitet wird.

Und wieder gibt es eine Vergleichstabelle von Professor Maria Domenica Cappellini, um die italienischen Erfahrungen bei der Behandlung der Gaucher-Krankheit mit dem Medikament Eliglustat zu diskutieren. Professor Fiorina Giona wird über "Die Erfahrung in postregistrativen Studien" und Dr. Maja Di Rocco über "Überwachung der therapeutischen Adhärenz" sprechen.

Die Interventionen zu „Enzymersatztherapie und Eliglustat während des Notfalls Covid-19“ von Dr. Irene Motta und „Die ersten zehn Monate Erfahrung in der pädiatrischen oralen Therapie“ von Dr. Federica Deodato schließen den Runden Tisch. Professor Francesca Carubbi wird über „Gaucher und ASMD: lysosomale Erkrankungen mit phänotypischem Kontrast“ sprechen, während Professor Alberto Burlina über „Diagnostik und Biomarker“ sprechen wird. Professor Maurizio Scarpa und Dr. Antonio Barbato über „Die italienische Erfahrung in klinischen Therapieversuchen“.

Die Konferenz wird von Dr. Fabio Nascimbeni und Professor Elena Corradini abgeschlossen, die jeweils über Leberkompromission bei lysosomalen Erkrankungen und Hyperferritinämie bei Gaucher-Krankheit Typ 1 sprechen.

Kurzer Fokus auf Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene Erkrankung mit einer Häufigkeit von etwa einem von 40,000 Menschen. Aufgrund des Mangels an einem Enzym, der sauren Beta-Glucosidase, die die Rolle des Abbaus eines Moleküls von Sphingolipid-Natur spielt, kommt es zu einer Ansammlung von Lipiden in den Zellen, was zu einer Funktionsstörung verschiedener Organe führt. Menschen mit dieser Erkrankung weisen ein erhöhtes Milz- und Lebervolumen, hämatologische Veränderungen (Anämie, Blutplättchen mit möglichen Blutungen) und Knochenveränderungen (Osteoporose, Osteonekrose) auf. Komplikationen der Krankheit bei unbehandelten Patienten sind das multiple Myelom und andere hämato-onkologische Erkrankungen. Eine sichere und wirksame Behandlung mit Enzymersatz bei frühem Beginn macht alle klinischen Manifestationen reversibel und verhindert alle Komplikationen.

SOURCE

www.dire.it

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