Σπάνιες ασθένειες: ρινική πολύποδα, μια παθολογία που πρέπει να γνωρίζουμε και να αναγνωρίζουμε
«Η ρινική πολύποδα είναι χαρακτηριστική της χρόνιας ρινοκολπίτιδας, μιας πολύ κοινής νόσου, αλλά συχνά συνδέεται και με σπάνιες ασθένειες»
«Υπάρχει ένας χαμηλότερος κοινός παρονομαστής: μη ειδικά και μακροχρόνια υποεκτιμημένα συμπτώματα, καθυστερημένη διάγνωση και έλλειψη επίγνωσης του αντίκτυπου στην ποιότητα ζωής, σε σημείο που πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζονται με πρωτόκολλα που δεν είναι βέλτιστα σε σύγκριση με ό,τι θα ήταν δυνατό και συχνά, τα πιο σοβαρά, εγκαταλείψτε τη θεραπεία λόγω έλλειψης επαρκών απαντήσεων».
Αυτό λέει το Osservatorio malattie rare – λέει ο Omar σε σημείωμα στο οποίο παρουσιάζει την πρωτοβουλία της στρογγυλής τραπέζης για την παθολογία της ρινικής πολύποδας
«Σήμερα, οι διάφοροι σύλλογοι ασθενών που περιλαμβάνουν άτομα με αυτή τη νόσο, μαζί με εκπροσώπους του κλινικού κόσμου, συμμετείχαν σε στρογγυλή τράπεζα με τα ιδρύματα και τα ΜΜΕ, που διοργάνωσε ο Omar, με την άνευ όρων συμβολή της Sanofi Genzyme.
Οι ασθενείς αντιπροσώπευαν η Alessandra Peres από το Federasma e Allergie Odv, η Deborah Diso από το Respiriamo Insieme Onlus και η Rossana Filisetti από το Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Η συνάντηση ήταν μια ευκαιρία να παρουσιαστούν και να εξηγηθούν οι λόγοι για ορισμένα από τα κύρια αιτήματα που, εάν γίνουν σωστά αποδεκτά και αναπτυχθούν, θα μπορούσαν να βελτιώσουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών».
«Η ρινική πολύποδα», θυμάται ο Omar, «είναι μια χρόνια φλεγμονώδης κατάσταση των ρινικών βλεννογόνων και των παραρρίνιων κόλπων, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολύποδων, η οποία εμφανίζεται με αρκετές σπάνιες ασθένειες, όπως η ηωσινοφιλική κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα (EGPA) - παλαιότερα γνωστή ως Σύνδρομο Churg-Strauss – και μη σπάνια, όπως η χρόνια ρινοκολπίτιδα.
Συχνά σχετίζεται με το άσθμα και η εικόνα περιπλέκεται από την επικάλυψη και την επίδραση πολλών παραγόντων και συννοσηροτήτων, όπως η ατοπική δερματίτιδα, οι αλλεργίες και ο καπνός του τσιγάρου».
Ο Omar συνεχίζει: «Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι ακριβώς η ρινική απόφραξη, η ρινόρροια, ο πόνος στο πρόσωπο και η μερική ή ολική έλλειψη όσφρησης.
Το πρώτο αίτημα, το οποίο είναι επίσης εξαιρετικά επίκαιρο δεδομένου ότι περιμένουμε ένα διάταγμα για την ενημέρωση των Βασικών Επιπέδων Φροντίδας (LEA), είναι να συμπεριληφθεί η ρινική πολύποδα στη λίστα των χρόνιων και αναπηρικών ασθενειών που εξαιρούνται από τη συμμετοχή στο κόστος υγειονομικής περίθαλψης. Υπηρεσίες.
Αυτό είναι ένα αίτημα που συμμερίζονται και οι τρεις ενώσεις που συμμετέχουν στη συζήτηση –η Ένωση Ασθενών με Σύνδρομο Churg Strauss-EGPA, Federasma and Allergies Odv και Respiriamo Insieme Onlus– καθώς και την ανάγκη ενθάρρυνσης της δημιουργίας ενημερωμένου και ενιαίου Διαγνωστικού και Therapeutic Care Pathways (Pdta), που διασφαλίζουν ότι οι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από τις πιο σύγχρονες οδούς θεραπείας, μειώνοντας έτσι τον αντίκτυπο της νόσου στην ποιότητα ζωής».
«Μπορεί να φαίνεται ασήμαντο, αλλά η χρόνια ρινοκολπίτιδα με ρινική πολύποδα είναι μια κατάσταση που επηρεάζει έντονα την ψυχολογική ευημερία ενός ατόμου και επομένως την ποιότητα ζωής του.
Για παράδειγμα, η ρινική απόφραξη είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας δυσφορίας στην καθημερινή ζωή, ειδικά όταν σχετίζεται με μειωμένη όσφρηση και διαταραχές ύπνου», δήλωσε η Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
Με την παρουσία ρινικής πολύποδας, οσφρητικές δυσλειτουργίες εντοπίζονται στο 90% των περιπτώσεων και, γενικά, οι γυναίκες αναφέρουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τους άνδρες, με αποτέλεσμα μεγαλύτερη έκπτωση της ψυχοσωματικής κατάστασης.
Σε σοβαρές περιπτώσεις, η κατάθλιψη μπορεί να σχετίζεται με ρινική πολύποδα
«Για τη διάγνωση της χρόνιας ρινοκολπίτιδας με ρινική πολύποδα, πρέπει να επαληθευτεί η παρουσία δύο ή περισσότερων συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της ρινικής απόφραξης ή της ρινόρροιας και του πόνου στο πρόσωπο ή της μειωμένης όσφρησης για τουλάχιστον 12 εβδομάδες», εξήγησε ο Gaetano Paludetti, Πρόεδρος της Ιταλικής Εταιρείας. Ωτορινολαρυγγολογίας και Διευθυντής της Ωτορινολαρυγγολογικής Μονάδας του Γενικού Νοσοκομείου Agostino Gemelli στη Ρώμη.
Η τήρηση της θεραπείας, επομένως, είναι ένα σημαντικό βήμα για τη διαχείριση της νόσου: «Η θεραπεία, σε πιο ήπιες μορφές, βασίζεται στη ρινική άρδευση με αλατούχο διάλυμα και τόσο ενδορινικά όσο και συστηματικά κορτικοστεροειδή. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, από την άλλη πλευρά, χρησιμοποιούνται χειρουργική αφαίρεση των πολυπόδων και βιολογικά φάρμακα», πρόσθεσε ο Eugenio De Corso, Ωτορινολαρυγγολογική Μονάδα του Policlinico Agostino Gemelli στη Ρώμη.
«Οι άνθρωποι που ζουν καθημερινά με ρινική πολύποδα έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα της ζωής τους καθώς έχουν πάντα βουλωμένη μύτη, χωρίς αίσθηση όσφρησης ή γεύσης.
Στις πιο περίπλοκες περιπτώσεις πρέπει να υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση κάθε έξι μήνες και ορισμένες φαρμακολογικές θεραπείες δεν είναι καθοριστικές, καθώς μπορούν μόνο εν μέρει και προσωρινά να ανακουφίσουν το πρόβλημα», δήλωσε η Tiziana Nicoletti, Επικεφαλής του Εθνικού Συντονισμού των Ενώσεων για Χρόνιες και Σπάνιες Παθήσεις. (CNAMC) της Cittadinanzattiva, κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης. «Αυτός είναι ο λόγος που οι ασθενείς συχνά αποθαρρύνονται επειδή δεν μπορούν να βρουν μια λύση που να τους επιτρέπει να διαχειριστούν την ασθένειά τους και να ζήσουν με αξιοπρέπεια.
Είναι θεμελιώδους σημασίας να εργαστούμε και να δράσουμε σε συνέργεια για την πρόληψη και τη δυνατότητα πρόσβασης στη θεραπευτική καινοτομία.
Είναι απαραίτητο ο ασθενής να έχει ολοκληρωμένη διαχείριση από διάφορους επαγγελματίες υγείας, αρχής γενομένης από τον γενικό ιατρό και τον ελεύθερα επιλεγμένο παιδίατρο, με κοινές και ομοιόμορφες διαδρομές θεραπείας σε όλη την επικράτεια».
«Η εφιστώντας την προσοχή στη ρινική πολύποδα, μια αναπνευστική νόσο με υψηλή αναπηρία, καθοδηγεί τις ενέργειες της Ομοσπονδίας με την πάροδο του χρόνου στα αιτήματά της προς τα ιδρύματα, από το 2015, την ημερομηνία της τελευταίας ενημέρωσης του Lea και, κυρίως, της Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , σχολίασε: «Πρωτοβουλίες όπως η σημερινή είναι ευπρόσδεκτες, αλλά αυτό που η Ομοσπονδία θεωρεί πιο επείγον είναι να ληφθούν συγκεκριμένα μέτρα ώστε η ταλαιπωρία αυτής της ασθένειας να μην έχει οικονομικό αντίκτυπο στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η αναγνώριση της νόσου στο LEA είναι επομένως ένα πρώτο βήμα για να διασφαλιστεί ότι κανείς δεν θα μείνει πίσω.
Το Παρατηρητήριο Σπάνιων Ασθενειών εξηγεί ότι η EGPA είναι μια συστηματική αγγειίτιδα που περιλαμβάνει αιμοφόρα αγγεία μικρού έως μεσαίου διαμετρήματος και παρουσιάζει, εκτός από τη ρινική πολύποδα και τη χρόνια ρινοκολπίτιδα, σοβαρό άσθμα και ιγμορίτιδα, πνευμονικές διηθήσεις, ηωσινοφιλία, ενδομυοκαρδιακές διηθήσεις, αισθητηριακές νευροπάθειες, πολλαπλή μονονευρίτιδα, πορφύρα και περιφερική ηωσινοφιλία που μπορούν να διαπιστωθούν με βιοψία. Με την παρουσία τεσσάρων από αυτούς τους παράγοντες, που σκιαγραφήθηκαν από το Αμερικανικό Κολλέγιο Ρευματολογίας το 1990 και υιοθετήθηκαν διεθνώς, μπορεί να υποτεθεί η παρουσία αυτής της νόσου.
Τα στεροειδή είναι ο βασικός άξονας της θεραπείας, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες πρέπει να εισαχθούν φάρμακα με ανοσοκατασταλτική λειτουργία ή μονοκλωνικά αντισώματα.
«Υπάρχει ένας χαμηλότερος κοινός παρονομαστής: συγκεκριμένα συμπτώματα, ανάλογα με τον βαθμό απόφραξης, αλλά συχνά υποτιμημένα, καθυστερημένη διάγνωση και κακή επίγνωση του αντίκτυπου στην ποιότητα ζωής, σε σημείο που πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζονται με μη βέλτιστα πρωτόκολλα σε σύγκριση με είναι δυνατόν και συχνά, οι πιο σοβαροί, εγκαταλείπουν τη θεραπεία λόγω έλλειψης επαρκών απαντήσεων», τόνισε επίσης η Rossana Filisetti, Ένωση Ασθενών με Σύνδρομο Churg Strauss-EGPA.
Τέλος, όλες οι ενώσεις ασθενών συμφώνησαν στην ανάγκη να δοθεί μεγαλύτερη προσοχή στη νόσο τόσο από το κοινό όσο και από το ιατρικό επάγγελμα, καταλήγει το σημείωμα.
Διαβάστε επίσης:
Σπάνιες ασθένειες, σύνδρομο Floating-Harbor: Μια ιταλική μελέτη για τη βιολογία του BMC
Σπάνιες ασθένειες, ανωμαλία Ebstein: Μια σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια
Ρευματικές παθήσεις: Αρθρίτιδα και αρθρίτιδα, ποιες είναι οι διαφορές;