Παιδιά με σύνδρομο Down: σημάδια πρώιμης ανάπτυξης Αλτσχάιμερ στο αίμα
Παιδιά με σύνδρομο Down: ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Sapienza της Ρώμης, μαζί με το Νοσοκομείο Bambino Gesù και το Ίδρυμα Πολυκλινικής Gemelli, εντόπισαν εγκεφαλικές αλλοιώσεις που υποβόσκουν στη διανοητική αναπηρία μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Alzheimer's & Dementia
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική αιτία διανοητικής αναπηρίας και οφείλεται στη μερική ή ολική παρουσία ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος 21 (η λεγόμενη «τρισωμία 21»).
Ο τρέχων επιπολασμός στον γενικό πληθυσμό εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1:1,000 και 1:2,000 γεννήσεων.
Η διανοητική αναπηρία είναι σταθερή, αλλά ποικίλου βαθμού.
Επιπλέον, η ανάπτυξη του συνδρόμου Down μπορεί να επηρεαστεί από την πρόωρη γήρανση και την εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ
Ο ρόλος που παίζει το σήμα της ινσουλίνης στον εγκέφαλο είναι γνωστός και είναι ιδιαίτερα σημαντικός σε σχέση με τις γνωστικές λειτουργίες όπως η μνήμη και η μάθηση.
Ασθένειες που μπορεί να επηρεάσουν παιδιά με σύνδρομο Down
Αρκετές προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι οι αλλαγές σε αυτό το σήμα στον εγκέφαλο, γνωστές ως εγκεφαλική αντίσταση στην ινσουλίνη, είναι η ρίζα της γνωστικής έκπτωσης τόσο κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής διαδικασίας γήρανσης όσο και κατά την ανάπτυξη νευροεκφυλιστικών ασθενειών όπως το Αλτσχάιμερ, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση της άνοιας.
Μια ομάδα ερευνητών με συντονιστή τους Eugenio Barone και Marzia Perluigi του Τμήματος Βιοχημικών Επιστημών A. Rossi Fanelli του Πανεπιστημίου Sapienza της Ρώμης, σε συνεργασία με το Κέντρο Συνδρόμου Down του Νοσοκομείου Παίδων Bambino Gesù – το οποίο φροντίζει περίπου 800 παιδιά και νέοι με σύνδρομο Down και που συνέβαλε με τον μεγάλο αριθμό περιπτώσεων στην πρόσληψη των νέων που συμμετείχαν στη μελέτη – και το Ίδρυμα Πολυκλινικής Gemelli στη Ρώμη, τόνισε για πρώτη φορά ότι συμβαίνουν αλλαγές στο σήμα ινσουλίνης στον εγκέφαλο πολύ νωρίς σε παιδιά και εφήβους με σύνδρομο Down.
Αυτές οι αλλαγές στην παιδική ηλικία, ανεξάρτητα από την τρισωμία 21, συμβάλλουν σημαντικά στη διανοητική αναπηρία που πάσχουν τα παιδιά με σύνδρομο Down
Επιπλέον, οι ερευνητές της Sapienza έχουν επισημάνει τη δυνατότητα εντοπισμού αυτού του τύπου αλλοίωσης μέσω ενός απλού δείγματος αίματος. Τα αποτελέσματα της εργασίας έχουν δημοσιευθεί στο περιοδικό Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
«Αυτό που πιστεύουμε – εξηγεί ο Eugenio Barone του Πανεπιστημίου Sapienza – είναι ότι η εμμονή αυτού του τύπου αλλοιώσεων μπορεί να διευκολύνει την πρώιμη ανάπτυξη της νόσου του Αλτσχάιμερ σε αυτούς τους ανθρώπους».
«Αυτό το έργο αντιπροσωπεύει μια σημαντική ανακάλυψη κυρίως για τρεις λόγους», διευκρινίζει η Marzia Perluigi του Πανεπιστημίου Sapienza. «Το πρώτο είναι να έχουμε αποδείξει ότι αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν πολύ νωρίς, ακόμη και σε παιδιά με σύνδρομο Down». το δεύτερο αφορά τη μέθοδο: να μπορούμε, με δείγμα αίματος, να εντοπίσουμε εγκεφαλικές αλλοιώσεις για τις οποίες σήμερα δεν έχουμε άλλα διαγνωστικά εργαλεία ικανά να τις αναγνωρίσουμε».
«Ο τρίτος λόγος», καταλήγει ο Barone, «είναι ότι ο εντοπισμός των αλλαγών που συμβαίνουν στον εγκέφαλο το συντομότερο δυνατό, ειδικά σε παιδιά με σύνδρομο Down, θα καταστήσει δυνατή τη μελέτη των αιτιών της διανοητικής τους αναπηρίας σε μεγαλύτερο βάθος, ανοίγοντας έτσι να αυξήσουν πιθανές θεραπευτικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.
Διαβάστε επίσης:
COVID-19 σε άτομα με σύνδρομο Down: Θνησιμότητα έως και 10 φορές υψηλότερη. Μια μελέτη του ISS
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale