Καρδιοπάθεια: πρώτη μελέτη για το σύνδρομο Brugada σε παιδιά κάτω των 12 ετών από την Ιταλία

Σύνδρομο Brugada σε παιδιά κάτω των 12 ετών: η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Hearth Rhythm, επιτρέπει την ακριβέστερη εκτίμηση των κινδύνων που σχετίζονται με την καρδιακή νόσο και την αποτελεσματικότητα των μέτρων πρόληψης

Το σύνδρομο Brugada είναι μια κληρονομική καρδιοπάθεια με κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου απουσία δομικών ελαττωμάτων της καρδιάς

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες επηρεάζουν κυρίως νεαρούς ενήλικες μεταξύ 30 και 40 ετών, αλλά τα παιδιά δεν αποκλείονται εάν υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου.

Η μάλλον πρόσφατη φύση της ανακάλυψης και η σπανιότητα ακριβών ιστορικών περιπτώσεων προκαλούν κατανοητό συναγερμό στις οικογένειες παιδιών και νέων με ύποπτη ασθένεια.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αδικαιολόγητη αύξηση του αριθμού των εξετάσεων που στοχεύουν στη διάγνωση και τη διαστρωμάτωση κινδύνου, ακόμη και στην υιοθέτηση ανεπαρκών θεραπευτικών εργαλείων.

Μια μελέτη του Bambino Gesù που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Heart Rhythm, ένα από τα πιο έγκυρα στον τομέα της αρρυθμολογίας, περιγράφει συγκεκριμένα και για πρώτη φορά τις επιπτώσεις του συνδρόμου Brugada σε άτομα κάτω των 12 ετών.

ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO

ΣΥΝΔΡΟΜΟ BRUGADA, ΕΛΑΤΤΩΜΑ ΣΤΟ ΗΛΕΚΤΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ

Ήταν τα αδέρφια Pedro και Josep Brugada που, το 1992, εντόπισαν μια γενετική διαταραχή (BrS) που αφορούσε το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς με επιπολασμό από 1/2000 έως 1/5000 άτομα.

Επηρεάζει τις δομές στην επιφάνεια των καρδιακών κυττάρων – τα κανάλια ιόντων – μέσω των οποίων τα ιόντα (νάτριο, κάλιο, μαγνήσιο και ασβέστιο) φεύγουν και εισέρχονται στο κύτταρο.

Η δυσλειτουργία αυτών των δομών δημιουργεί ανισορροπίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα που αυξάνουν τον κίνδυνο δυνητικά θανατηφόρων αρρυθμιών.

Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς ενήλικες, καθώς η τεστοστερόνη φαίνεται να την ενισχύει.

Η διάγνωση βασίζεται στη θετικότητα του ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ΗΚΓ) συγκεκριμένων καρδιακών χαρακτηριστικών, ένα τυπικό μοτίβο που μπορεί να σταθεροποιηθεί, να διακοπεί ή να ενεργοποιηθεί με φαρμακευτική αγωγή ή πυρετό άνω των 38°.

Μια ιδιόμορφη γενετική μετάλλαξη εντοπίζεται μόνο στο 40% των περιπτώσεων, επειδή μέχρι σήμερα μόνο λίγα γονίδια έχουν αναγνωριστεί ως υπεύθυνα για το σύνδρομο.

Το γονίδιο που εμπλέκεται πιο συχνά είναι το SCN5A, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που αποτελεί το κανάλι ιόντων νατρίου.

Ο ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΞΑΦΝΙΚΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ BRUGADA

Το σύνδρομο Brugada ευθύνεται για περίπου το 5% όλων των αιφνιδίων θανάτων σε ενήλικες (άνω των 18 ετών) και εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου ή της ανάπαυσης.

Ασθενείς με προηγούμενη καρδιακή ανακοπή, οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου, προηγούμενη εμπειρία συγκοπικών επεισοδίων (σύντομη απώλεια συνείδησης που προκαλεί πτώση του υποκειμένου εάν στέκεται όρθιο) και ενδείξεις κακοήθων αρρυθμιών αναγνωρίζονται ως ασθενείς με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, συμπεριλαμβανομένων παιδιά.

Πολύ λίγες επιστημονικές εργασίες στη βιβλιογραφία αναφέρουν δεδομένα για παιδιατρικούς ασθενείς που επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο και σχετίζονται με πληθυσμούς ηλικίας μεταξύ 0 και 19 ετών.

Το ευρύ ηλικιακό εύρος που περιλαμβάνει βρέφη, προεφηβικούς και εφηβικούς ασθενείς δεν μας επιτρέπει να κατανοήσουμε ακριβώς πώς εκφράζεται το σύνδρομο Brugada σε παιδιά ηλικίας 0-12 ετών.

Με παρέκταση, με κάποιο περιθώριο ανακρίβειας, τα δεδομένα από αυτές τις δημοσιεύσεις, μπορούμε σήμερα να μιλήσουμε για συχνότητα αιφνίδιου θανάτου στον παιδιατρικό πληθυσμό που επηρεάζεται από το σύνδρομο Brugada ίση με 4% σε παιδιά κάτω των 12 ετών και 10% σε παιδιά κάτω των 19 ετών.

ΟΔΗΓΙΕΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BRUGADA ΚΑΙ ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΜΩΡΟΥ ΙΗΣΟΥ

Με στόχο τη λήψη πιο αξιόπιστων δεδομένων, η ομάδα του Δρ. Fabrizio Drago, επικεφαλής της Μονάδας Έρευνας Καρδιοπαθειών στην Πολυπαραγοντική Ερευνητική Περιοχή του Νοσοκομείου Παίδων Bambino Gesù, προώθησε για πρώτη φορά τη σύνταξη των πρώτων κατευθυντήριων γραμμών για τη σωστή συμπεριφορά. υιοθετήστε με παιδιά κάτω των 12 ετών που επηρεάζονται από το σύνδρομο Brugada (δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Minerva Pediatrica το 2019).

Στη συνέχεια πραγματοποίησε μια μελέτη παρατήρησης σε μια ομάδα ασθενών στο Bambino Gesù που παρουσίασαν το σύνδρομο σε αυτό το ηλικιακό εύρος.

Ο στόχος της μελέτης, με την Dr Daniela Righi ως πρώτη συγγραφέα, ήταν να εντοπίσει τα χαρακτηριστικά, τα εξαρτώμενα από το χρόνο αποτελέσματα και τους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με αρρυθμικά και καρδιαγγειακά συμβάντα.

Στη μελέτη συμμετείχαν σαράντα τρεις ασθενείς (25 γυναίκες και 18 άνδρες) που επιλέχθηκαν βάσει ηλεκτροκαρδιογραφικού ελέγχου ή παραπομπής από άλλα κέντρα.

Από αυτά, 13 είχαν αυθόρμητο ΗΚΓ και 30 προκλήθηκαν (σε 24 περιπτώσεις από πυρετό). Μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A ήταν παρούσα σε 14 ασθενείς.

Η διάμεση παρακολούθηση ήταν 4 χρόνια.

ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ

Το καλό, πράγματι εξαιρετικό, νέο είναι ότι κανένας ασθενής δεν πέθανε κατά τη διάρκεια της 4ετούς περιόδου παρακολούθησης.

Τα δεδομένα δείχνουν ότι η συχνότητα κακοήθων αρρυθμιών και επομένως ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου ήταν σημαντικά υψηλότερη σε ασθενείς με προηγούμενη συγκοπή ή με μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A και σε ασθενείς υψηλού κινδύνου που βρέθηκαν θετικοί στην ηλεκτροφυσιολογική μελέτη της καρδιάς.

Ένα άλλο σημαντικό εύρημα της μελέτης είναι ότι το αυθόρμητο πρότυπο ΗΚΓ τύπου 1 Brugada δεν φαίνεται να σχετίζεται με υψηλότερη συχνότητα κακοήθων και μη κακοήθων αρρυθμιών ή επεισοδίων συγκοπής από τις αρρυθμίες που προκαλούνται από φάρμακα ή πυρετό.

Αυτό έρχεται σε αντίθεση με ορισμένες προηγούμενες μελέτες που περιλάμβαναν ασθενείς μεγάλου εύρους ηλικιών στην παιδική ηλικία και δήλωσαν το αντίθετο.

Επιπλέον, στο δείγμα ασθενών ηλικίας κάτω των 12 ετών, σημειώθηκε μεγαλύτερη συχνότητα κακοήθων αρρυθμικών επεισοδίων στις γυναίκες, σε αντίθεση με την ηλικία μετά την εφηβεία, η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένη παραγωγή τεστοστερόνης στους άνδρες.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΠΡΟΟΠΤΙΚΕΣ

Προς το παρόν, 3 από τους 43 ασθενείς στη μελέτη έχουν εμφυτεύσιμο Απινιδωτής που μπορεί να διακόψει την έναρξη της κοιλιακής μαρμαρυγής και την επακόλουθη καρδιακή ανακοπή. 7 παρακολουθούνται με τηλεϊατρική με καταγραφείς ΗΚΓ που εμφυτεύονται υποδόρια στη θωρακική περιοχή πάνω από την καρδιά, ενώ σε ένα έχει εμφυτευτεί βηματοδότη.

Όλοι οι υπόλοιποι δεν είχαν συγκεκριμένη παρέμβαση και συνεχίζουν να παρακολουθούνται στα εξωτερικά ιατρεία σε τριμηνιαία ή εξαμηνιαία βάση.

«Τώρα γνωρίζουμε πώς να διαχειριστούμε αυτό το σύνδρομο σε μικρότερα παιδιά», λέει ο Drago, ο οποίος είναι επικεφαλής Καρδιολογίας και Αρρυθμολογίας στο S. Paolo, Palidoro και Santa Marinella και Συντονιστής του Κέντρου Καρδιολογικής Καναλοπαθητικής στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Bambino Gesù.

«Η μελέτη μας αποκαλύπτει ότι ο ηλεκτροκαρδιογραφικός έλεγχος είναι πολύ χρήσιμος για τον εντοπισμό αυτής της παθολογίας όσο το δυνατόν νωρίτερα και ότι τα παιδιά με σύνδρομο Brugada, δίνοντας προσοχή στους παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο που εντοπίζονται για αυτή τη συγκεκριμένη ηλικία, μπορούν να έχουν ένα ασφαλέστερο μέλλον από ό,τι έχουμε διαπιστώσει. μέχρι τώρα".

Διαβάστε επίσης:

Emergency Live Even More…Live: Κατεβάστε τη νέα δωρεάν εφαρμογή της εφημερίδας σας για IOS και Android

Η καρδιακή ανακοπή ηττήθηκε από λογισμικό; Το σύνδρομο Brugada πλησιάζει στο τέλος του

Καρδιά: Σύνδρομο Brugada και κίνδυνος αρρυθμίας

πηγή:

μωρό Ιησού

Μπορεί επίσης να σας αρέσει