Σύνδρομο Prune-belly: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία, πρόγνωση
Το σύνδρομο Prune belly syndrome (επίσης αποκαλούμενο «Prune Belly syndrome» ή «Prune Belly syndrome» ή «Σύνδρομο Eagle-Barret» ή «Σύνδρομο Obrinsky» ή «σύνδρομο ανεπάρκειας κοιλιακού μυός» ή «σύνδρομο τριάδας») είναι ένα σπάνιο σύνδρομο, συγγενές ( υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση) και άγνωστης αιτιολογίας (χωρίς γνωστή αιτία)
Το όνομα αυτού του συνδρόμου προέρχεται από τη χαρακτηριστική ρυτιδωμένη εμφάνιση του δέρματος του κοιλιακού τοιχώματος στα νεογέννητα, που μοιάζει με αυτό ενός αποξηραμένου φρούτου (κοιλιά δαμάσκηνου).
Επιδημιολογία του συνδρόμου της κοιλιάς δαμάσκηνου
Η ετήσια επίπτωση υπολογίζεται σε 1/35,000 – 1/50,000. Στο 95% των περιπτώσεων η ασθένεια επηρεάζει τους άνδρες.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Αιτίες και παράγοντες κινδύνου στο σύνδρομο της κοιλιάς δαμάσκηνου
Η αιτιολογία είναι άγνωστη.
Πιστεύεται ότι η ασθένεια προέρχεται από απόφραξη της ουρήθρας στα αρχικά στάδια ανάπτυξης. Αυτό προκαλεί σημαντική διάταση της ουροδόχου κύστης και ασκίτη των ούρων που έχουν ως αποτέλεσμα την υπερανάπτυξη των μυών του κοιλιακού τοιχώματος και την αποτυχία των όρχεων να κατεβούν.
Η αποτυχία αποβολής των ούρων από την ουροδόχο κύστη προκαλεί επίσης ολιγοϋδράμνιο το οποίο, με τη σειρά του, βλάπτει την ανάπτυξη των πνευμόνων, με αποτέλεσμα τα χαρακτηριστικά κλινικά σημεία της αλληλουχίας Πότερ.
Η συγγενής απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος σε κρίσιμο στάδιο της οργανογένεσης μπορεί να έχει σοβαρές και μόνιμες συνέπειες στη λειτουργία των νεφρών, των ουρητήρων και της ουροδόχου κύστης.
Έχει προταθεί γενετική προέλευση ή μωσαϊκισμός σε περιπτώσεις υποτροπής του συνδρόμου της κοιλιάς δαμάσκηνου μεταξύ των αδελφών, αν και οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές.
Διαβάστε επίσης:
Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Bardet Biedl