Παιδιατρική, οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές στον κόσμο για παιδιά με κληρονομικές νευρικές διαταραχές της νόσου Charcot-Marie-Tooth (CMT)

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 30 Μαρτίου, 2023

Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), κατευθυντήριες γραμμές για παιδιά με κοινή κληρονομική νευρική διαταραχή

Οι παιδονευρολόγοι και οι συναφείς κλινικοί γιατροί έχουν αναπτύξει τις πρώτες παγκοσμίως κατευθυντήριες οδηγίες κλινικής πρακτικής για παιδιά με νόσο Charcot-Marie-Tooth (CMT), την πιο κοινή παιδική κληρονομική νευρική διαταραχή

Murdoch Children's Research Institute (MCRI) ο ερευνητικός συνεργάτης Dr Eppie Yiu και Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ Ο καθηγητής Joshua Burns ηγήθηκε μιας διεθνούς προσπάθειας για την παραγωγή των κατευθυντήριων γραμμών, οι οποίες αφορούν τη διαχείριση κλινικών προβλημάτων που αντιμετωπίζουν παιδιά με CMT και σχετικές νευροπάθειες (αδυναμία, μούδιασμα και πόνος από νευρική βλάβη) και υποστηρίζουν τη βελτιωμένη πρόσβαση σε διεπιστημονική φροντίδα.

Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, τα άτομα με CMT (νόσος Charcot-Marie-Tooth) μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια ποικιλία θεραπειών και στρατηγικών για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων τους

Η ασθένεια είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή των νεύρων. Ωστόσο, μέχρι τώρα, δεν υπήρχαν οδηγίες για να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειριστούν την κατάστασή τους.

Για την αντιμετώπιση αυτής της ανάγκης, ο Δρ Yiu, ο καθηγητής Burns και η ομάδα τους δημιούργησαν την Κοινοπραξία Κατευθυντήριων Γραμμών Βέλτιστης Πρακτικής Παιδιατρικής CMT, στην οποία συμμετείχαν κλινικοί γιατροί από την Αυστραλία, το Βέλγιο, τον Καναδά, την Κροατία, τις ΗΠΑ, την Τσεχική Δημοκρατία, την Ιταλία και το Ηνωμένο Βασίλειο.

«Ο στόχος ήταν να αναπτυχθούν αποδεικτικά στοιχεία και συστάσεις βασισμένες στη συναίνεση για την κλινική διαχείριση παιδιών και εφήβων με CMT», είπε ο Δρ Yiu.

Ο Δρ Yiu είπε ότι οι κατευθυντήριες γραμμές θα προωθήσουν τη βέλτιστη, τυποποιημένη φροντίδα για παιδιά με CMT παγκοσμίως, θα βελτιώσουν την πρόσβαση σε διεπιστημονική περίθαλψη, όπως μέσω του National Disability Insurance Scheme (NDIS), και είναι κρίσιμες για την ετοιμότητα κλινικών δοκιμών.

Για την ανάπτυξη των κατευθυντήριων γραμμών, η διεθνής ομάδα κλινικών ιατρών πραγματοποίησε μια σειρά συστηματικών ανασκοπήσεων που κάλυπταν 10 κλινικές ερωτήσεις και αξιολόγησε το σύνολο της βιβλιογραφίας για τη διαχείριση της νόσου CMT.

Στη συνέχεια, η επιτροπή διατύπωσε συστάσεις με βάση αυτές τις αξιολογήσεις.

Η κατευθυντήριων γραμμών, που δημοσιεύθηκε στο Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, περιλαμβάνει συστάσεις που βασίζονται σε στοιχεία και συναίνεση για τη διαχείριση της μυϊκής αδυναμίας, της διαταραχής της ισορροπίας και της κινητικότητας, των αισθητηριακών συμπτωμάτων, των μυϊκών κράμπες, της διαταραχής της λειτουργίας των άνω άκρων, της αναπνευστικής ανεπάρκειας, της κίνησης των αρθρώσεων και της μη χειρουργικής διαχείρισης της παραμόρφωσης της άρθρωσης.

ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO

Η Δρ Yiu είπε ότι ελπίζει ότι οι συστάσεις θα διαδοθούν και θα εφαρμοστούν σε πολλαπλές εγκαταστάσεις υγειονομικής περίθαλψης σε όλο τον κόσμο προς όφελος των παιδιών και των νέων με CMT

«Οι οδηγίες είναι σημαντικές για μια σειρά από ιατρούς και συναφείς κλινικούς γιατρούς που παρέχουν φροντίδα σε παιδιά με CMT, συμπεριλαμβανομένων νευρολόγων, ειδικών αποκατάστασης, φυσιοθεραπευτών, εργοθεραπευτών, ειδικών κλινικών νοσοκόμων και γενετικών συμβούλων», είπε.

Κλινικοί από το Royal Children's Hospital, University of Melbourne, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University and Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford και το Πανεπιστήμιο της Pennsylvania πήραν επίσης μέρος στην κριτική.

Δημοσίευση: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. «Οδηγία κλινικής πρακτικής για τη διαχείριση της παιδιατρικής νόσου Charcot-Marie-Tooth», Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/JNNP-2021-328483

Οι παιδονευρολόγοι και οι συναφείς κλινικοί γιατροί έχουν αναπτύξει κατευθυντήριες γραμμές κλινικής πρακτικής για παιδιά με νόσο Charcot-Marie-Tooth (CMT), την πιο κοινή κληρονομική νευρική διαταραχή της παιδικής ηλικίας.

Το CMT είναι μια δια βίου εκφυλιστική πάθηση που προκαλεί βλάβες στα νεύρα, μυϊκή αδυναμία, αισθητηριακά προβλήματα, δυσκολία στο περπάτημα, παραμόρφωση του ποδιού και σχετικό πόνο, που συνήθως ξεκινά κατά την παιδική ηλικία και εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου. Αν και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία, τα άτομα με CMT μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια ποικιλία θεραπειών και στρατηγικών για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων τους.

Η ασθένεια είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή των νεύρων. Ωστόσο, μέχρι τώρα, δεν υπήρχαν οδηγίες για να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειριστούν την κατάστασή τους. Για την αντιμετώπιση αυτής της ανάγκης, ο Δρ Yiu, ο καθηγητής Burns και η ομάδα τους δημιούργησαν την Κοινοπραξία Κατευθυντήριων Γραμμών Βέλτιστης Πρακτικής Παιδιατρικής CMT, στην οποία συμμετείχαν κλινικοί γιατροί από την Αυστραλία, το Βέλγιο, τον Καναδά, την Κροατία, τις ΗΠΑ, την Τσεχική Δημοκρατία, την Ιταλία και το Ηνωμένο Βασίλειο.

Η Δρ Yiu είπε ότι ελπίζει ότι οι συστάσεις θα διαδοθούν και θα εφαρμοστούν σε πολλαπλές εγκαταστάσεις υγειονομικής περίθαλψης σε όλο τον κόσμο προς όφελος των παιδιών και των νέων με CMT.

Σχετικές αναρτήσεις