Προγηρία: τι είναι, συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και πιθανή θεραπεία
Η προγηρία αποδεικνύεται ότι είναι μια σποραδική γονιδιακή παθολογία, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την ταχεία γήρανση: η παθολογία αρχίζει από τα πρώτα χρόνια της γέννησης, κατά τα οποία το υποκείμενο εκδηλώνει τους πρωταρχικούς παράγοντες.
Ο θάνατος επέρχεται κατά την εφηβεία, ως αποτέλεσμα καρδιαγγειακής δυσφορίας.
Δεν υπάρχουν θεραπευτικές θεραπείες για την προγηρία και η πρόγνωση είναι δυσοίωνη
Ωστόσο, αποδεικνύεται ότι είναι δυνατή η εφαρμογή συγκεκριμένων θεραπευτικών θεραπειών, που έχουν ως λειτουργία την παράταση της ζωής των ατόμων για μερικά χρόνια.
Η επιστήμη διερευνά μεθόδους που καλύπτουν πληρέστερα την προγηρία.
Το τελευταίο αποδεικνύεται ότι είναι γνωστό με τον χαρακτηρισμό του συνδρόμου Hutchinson-Gilford.
Τα βρέφη με αυτή την πάθηση αρχίζουν να εμφανίζουν πρωταρχικά σημάδια νωρίς στη βρεφική ηλικία.
Μετά από λίγους μήνες, τα συμπτώματα γίνονται πιο κυρίαρχα, οδηγώντας τελικά σε θάνατο σε άτομα κατά την εφηβική φάση.
Σποραδικά, ορισμένα άτομα φτάνουν την ηλικία των 20 ετών.
Η κατάσταση δεν αλλάζει το ψυχικό δυναμικό των ανήλικων υποκειμένων, που είναι παρόμοια με αντίστοιχα άτομα της ίδιας ηλικίας.
Ως κάπως σποραδική κατάσταση, θέτει σε κίνδυνο 1 στα 8 εκατομμύρια βρέφη.
Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν γύρω στην ηλικία των 13 ετών από αγγειακή δυσλειτουργία.
ΥΓΕΙΑ ΠΑΙΔΙΟΥ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΕΠΙΣΚΕΦΘΟΝΤΑΣ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΕΙΟ IN EMERGENCY EXPO
Η συμπτωματολογία της προγηρίας αναλαμβάνει μετά τη γέννηση, κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής
Παρατηρούνται:
- αργή ανάπτυξη
- σκληρόδερμα
- πρόσωπο μικρού μεγέθους και στενό
- κεφάλι μεγάλο σε μέγεθος και όχι ανάλογο με το πρόσωπο
- μύτη που μοιάζει με ράμφος
- έντονο βολβό του ματιού
- που πέφτουν μαλλιά, βλεφαρίδες και φρύδια
- αραίωση των χειλιών
- μικρή και ξαπλωμένη γνάθος
- ορατές φλέβες
- υψηλός τόνος φωνής
- μη φυσιολογικά και χαλαρά δόντια
- μειωμένο μυϊκό τόνο και σωματικό λίπος
- σφίξιμο των αρθρώσεων
- εξάρθρωση του ισχίου
- απροθυμία στην ινσουλίνη
- αρρυθμιών
Στη συνέχεια, τα άτομα με προγηρία εκδηλώνουν επιπλοκές όπως: καρδιαγγειακά προβλήματα, αθηροσκλήρωση, νεφρική ανεπάρκεια, έλλειψη όρασης και προηγούμενη μυοσκελετική τερηδόνα.
Οι προσβεβλημένοι ασθενείς φαίνονται αδύναμοι και δεν έχουν την ικανότητα να εκτελούν τις κινητικές λειτουργίες ατόμων της ίδιας ηλικίας.
Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, η πρόωρη γήρανση δεν προκαλεί όγκους και νευροεκφυλιστικές ασθένειες που ταιριάζουν στην προχωρημένη ηλικία.
Το άτομο με προγηρία δεν έχει νοητική υστέρηση. Αντίθετα, έχει ενεργό και διορατικό μυαλό
Αυτό προκαλεί δυσκολία στην παραίτηση, με αποτέλεσμα την εμφάνιση, σε ορισμένες περιπτώσεις, καταθλιπτικών καταστάσεων και ταλαιπωρίας.
Η προγηρία, ως γενετική διαταραχή, προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις στο DNA
Ένα γονίδιο, στον κόσμο του καμβίου, αναπτύσσει μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη: το γονίδιο που προκαλεί την προγηρία αποδεικνύεται ότι είναι το LMNA.
Αυτό αποδεικνύεται ότι βρίσκεται μέσα στο χρωμόσωμα 1 και αναπτύσσει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται λαμίνη Α.
Το τελευταίο παρέχει υποστήριξη για την ουσιαστική δομή του κυτταρικού πυρήνα.
Η απουσία αυτού δίνει στον πυρήνα ένα διαφορετικό, παραμορφωμένο εξωτερικό.
Ο παραμορφωμένος πυρήνας, χωρίς την υποστήριξη της λαμίνης Α, βλάπτει τις ζωτικές κυτταρικές λειτουργίες, για παράδειγμα, τη μίτωση.
Διάγνωση
Προβλέπει:
- αναπτυξιακή επιβράδυνση
- αλωπεκία areata
- μούδιασμα του δέρματος, το λεγόμενο σκληρόδερμα
Η πρόγνωση δεν αποδεικνύεται καλοπροαίρετη, καθώς δεν υπάρχουν φάρμακα που να τη θεραπεύσουν.
Ωστόσο, οι δοκιμές ορισμένων φαρμάκων δίνουν ελπίδα σε ασθενείς και μέλη της οικογένειάς τους.
Διαβάστε επίσης
Υψηλά λευκοκύτταρα στα ούρα: Πότε να ανησυχείτε;
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Παιδιά με σύνδρομο Down: Σημάδια πρώιμης ανάπτυξης Αλτσχάιμερ στο αίμα
Λευχαιμία σε παιδιά με σύνδρομο Down: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Τι είναι το σύνδρομο Tourette και ποιους επηρεάζει