Σπάνιες ασθένειες, ανωμαλία Ebstein: μια σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια
Η ανωμαλία Ebstein είναι μια πολύ σπάνια συγγενής δυσπλασία της καρδιάς, που αντιπροσωπεύει μόνο το 1% όλων των συγγενών καρδιακών παθήσεων
Περίπου 30 άτομα γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ιταλία με την ανωμαλία του Ebstein, η οποία είναι μια δυσπλασία της τριγλώχινας βαλβίδας
Η σπανιότητα της νόσου και η έλλειψη ικανοποιητικής χειρουργικής τεχνικής για μεγάλο χρονικό διάστημα σήμαινε ότι η επέμβαση αναβλήθηκε όσο το δυνατόν περισσότερο.
Σήμερα, η προσέγγιση έχει αλλάξει προκειμένου να διατηρηθεί η κόπωση της καρδιάς.
Μόνο μερικά κέντρα στον κόσμο είναι αφιερωμένα στη μελέτη και τη θεραπεία της ανωμαλίας Ebstein με μια ολοκληρωμένη πολυεπιστημονική προσέγγιση.
Ανωμαλία Ebstein: δυσπλασία της τριγλώχινας βαλβίδας
Ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1866, η ανωμαλία παρουσιάζεται ως μετατόπιση της τριγλώχινας βαλβίδας προς τα κάτω αντί της συνηθισμένης θέσης μεταξύ του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας.
Ένα από τα τρία φυλλάδια βαλβίδων, το διαφραγματικό, αντί να γεννηθεί στην κολποκοιλιακή ένωση, εμφυτεύεται πολύ πιο κάτω, μέσα στη δεξιά κοιλία.
Τα άλλα πτερύγια, πρόσθια και οπίσθια, μπορεί να είναι κάπως ή πολύ κακομορφωμένα.
Όσοι γεννήθηκαν με ανωμαλία Ebstein πάσχουν από ανεπάρκεια τριγλώχινας βαλβίδας, η οποία δεν κλείνει σωστά, και δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας.
Συμπτώματα της ανωμαλίας Ebstein
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της δυσπλασίας, οι ασθενείς που πάσχουν από ανωμαλία Ebstein μπορεί να υποφέρουν
- καρδιακές αρρυθμίες, λόγω της παρουσίας ανώμαλων οδών αγωγιμότητας.
- συμπτώματα δεξιάς συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας: διευρυμένο συκώτι, κόπωση, διαστολή του δεξιού κόλπου.
- κυάνωση: δεδομένου ότι συχνά σχετίζεται με μεσοκολπικό ελάττωμα, η υψηλότερη πίεση λόγω τριγλώχινας ανεπάρκειας προκαλεί ροή αίματος φτωχό σε οξυγόνο από τη δεξιά προς την αριστερή πλευρά της καρδιάς.
Χειρουργική
Πριν από χρόνια, η χειρουργική επέμβαση υποδείχθηκε με την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, ή εάν η καρδιά διευρύνθηκε πέρα από ένα ορισμένο όριο.
Σήμερα η προσέγγιση έχει αλλάξει: η εξέλιξη της χειρουργικής τεχνικής κατέστησε δυνατή την ασφαλή επέμβαση με εξαιρετικά αποτελέσματα, ευνοώντας την άμεση παρέμβαση κατά τη διάγνωση, αποφεύγοντας έτσι την υπερβολική κόπωση της καρδιάς.
Στο παρελθόν, έχουν επινοηθεί πολλές χειρουργικές τεχνικές για την επισκευή της βαλβίδας αντί για την αντικατάστασή της, αλλά ποτέ δεν υπήρξε ομόφωνα αποδεκτή λύση.
Πριν από περίπου 10 χρόνια, ένας Βραζιλιάνος καρδιοχειρουργός, ο Δρ. τη φυσική του θέση.
Αυτή η τεχνική, που ονομάζεται τεχνική κώνου, έχει φέρει επανάσταση στα αποτελέσματα της λειτουργίας, με υψηλότερο επίπεδο αξιοπιστίας.
Είναι βασικό στοιχείο στη θεραπεία της νόσου, διότι μέχρι τότε οι καρδιοχειρουργοί προτιμούσαν να αποφεύγουν τη χειρουργική επέμβαση, τουλάχιστον μέχρι οι ασθενείς να έχουν μια αρκετά καλή ποιότητα ζωής, αναβάλλοντας την μέχρι να επιδεινωθούν τα συμπτώματα.
Αυτό σήμαινε χειρουργική επέμβαση σε ασθενείς σε χειρότερη κλινική κατάσταση και βάζοντας ένα μεγάλο ερωτηματικό στο αποτέλεσμα.
Χάρη στη νέα τεχνική, η χειρουργική επέμβαση προτείνεται συχνότερα, σε οποιαδήποτε ηλικία: από τη γέννηση, σε περιπτώσεις σοβαρής νεογνικής Ebstein ή εμβρυϊκής Ebstein, έως την ενηλικίωση.
Διαβάστε επίσης:
Σπάνιες ασθένειες, σύνδρομο Floating-Harbor: Μια ιταλική μελέτη για τη βιολογία του BMC