Σπάνιες ασθένειες, προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών: τι είναι, ποιες ασθένειες καλύπτει και τι συμβαίνει εάν είναι θετικός
Κατά τη γέννηση, κάθε παιδί υποβάλλεται σε νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο: αυτή είναι μια από τις σημαντικότερες προληπτικές ενέργειες που πραγματοποιούνται από το Εθνικό Σύστημα Υγείας, το οποίο επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων γενετικών ασθενειών.
Η εκ των προτέρων ανακάλυψή τους σημαίνει, τουλάχιστον για ορισμένες από αυτές τις ασθένειες, τη δυνατότητα παρέμβασης πριν εμφανιστούν, περιορίζοντας έτσι σε μεγάλο βαθμό τις βλάβες που μπορούν να προκαλέσουν και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και την εξάλειψή τους ή την αποφυγή μακρών διαγνωστικών διαδικασιών.
Στην Ιταλία, ο έλεγχος νεογνών είναι υποχρεωτικός από το 1992 για τρεις ασθένειες: φαινυλκετονουρία, συγγενή υποθυρεοειδισμό και κυστική ίνωση.
Από το 2016, ο προσυμπτωματικός έλεγχος έχει επεκταθεί σε περίπου 40 διαφορετικές μεταβολικές ασθένειες και είναι γνωστός ως Screening Neonatale Esteso (SNE).
Οι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες (οι ειδικοί τις αποκαλούν επίσης «συγγενή σφάλματα μεταβολισμού») είναι μια κατηγορία σπάνιων γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από την αλλοίωση της λειτουργίας μιας συγκεκριμένης μεταβολικής οδού.
Αυτό σημαίνει ότι σε πολλές από αυτές τις ασθένειες υπάρχει ένα ένζυμο που λείπει ή δυσλειτουργεί, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση τοξικών ουσιών στον οργανισμό.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Έλεγχος νεογνών: πώς γίνεται;
Ο προληπτικός έλεγχος είναι υποχρεωτικός από το νόμο, δωρεάν και πολύ απλός.
Συνίσταται στη λήψη μερικών σταγόνων αίματος από το νεογέννητο μέσω ενός τρυπήματος στη φτέρνα.
Η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 48 και 72 ωρών μετά τη γέννηση του μωρού, όταν αυτό ή αυτή είναι ακόμα στο νοσοκομείο με τη μητέρα του: οι σταγόνες αίματος εναποτίθενται σε ειδικό βιβλιοειδές χαρτί (κάρτα Guthrie) που επιτρέπει την ανάλυση στο εργαστήριο. .
Θα μάθουμε αμέσως τα αποτελέσματα του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου;
Οι εξετάσεις σταγόνων αίματος είναι πολύπλοκες και χρειάζονται αρκετές ημέρες για να λάβουν ένα αποτέλεσμα, οπότε στο μεταξύ, εάν δεν υπάρχουν ιδιαίτερα προβλήματα, το μωρό και οι γονείς του μπορούν να πάνε σπίτι.
Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι αρνητικά, δεν έχει εντοπιστεί τίποτα μη φυσιολογικό και δεν θα ληφθεί αναφορά. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, το νοσοκομείο θα επικοινωνήσει με τους γονείς.
Είναι σημαντικό να επισημανθεί ότι, σε αυτό το στάδιο, ένα θετικό τεστ δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί έχει ασθένεια: σημαίνει ότι απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις (εξετάσεις αίματος, ούρων, πιθανές γενετικές εξετάσεις) για την επαλήθευση των αποτελεσμάτων του διαλογή.
Στις περισσότερες περιπτώσεις τα τεστ είναι επίσης αρνητικά, αλλά είναι σημαντικό να τα κάνετε για να βεβαιωθείτε ότι όλα είναι εντάξει.
Τι συμβαίνει εάν ένα από τα τεστ είναι θετικό για ασθένεια;
Θα υπάρξει επικοινωνία με τους γονείς και το παιδί θα φροντίσει να ακολουθήσει μια ειδική διαδρομή, με χρόνους και μεθόδους που εξαρτώνται από τον τύπο της ύποπτης νόσου.
Εάν η ασθένεια απαιτεί άμεση παρέμβαση, το παιδί θα αποσταλεί αμέσως στο Κλινικό Κέντρο αναφοράς για τη συγκεκριμένη παθολογία, όπου θα επιβεβαιωθεί η ύποπτη διάγνωση και θα πραγματοποιηθεί η επακόλουθη θεραπεία.
Τι θα γίνει στο άμεσο μέλλον;
Ο κατάλογος των ασθενειών που περιλαμβάνονται στον προληπτικό έλεγχο εξελίσσεται συνεχώς.
Διαλογή για Νωτιαίος Η Μυϊκή Ατροφία (SMA) θα εισαχθεί σύντομα και άλλες μεταβολικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων λυσοσωμικών παθήσεων, νευροεκφυλιστικών ασθενειών και ορισμένων ανοσοανεπάρκειων, εξετάζονται για συμπερίληψη.
Διαβάστε επίσης:
Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Bardet Biedl