Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Bardet Biedl
Το σύνδρομο Bardet Biedl είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί παχυσαρκία, όραση, νεφρούς, μάθηση, παραμορφώσεις χεριών ή ποδιών
Το σύνδρομο Bardet Biedl (SBB) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη παρουσία:
- Ευσαρκία;
- Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (ασθένεια του αμφιβληστροειδούς, της περιοχής του ματιού που επιτρέπει την όραση).
- Πολυδακτυλία (αυξημένος αριθμός δακτύλων);
- Προβλήματα στα νεφρά;
- Μαθησιακές δυσκολίες.
Το σύνδρομο Bardet Biedl έχει συχνότητα 1 στα 160,000 άτομα στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, αν και υπάρχουν περιοχές όπου είναι πολύ υψηλότερη.
Το σύνδρομο Bardet Biedl είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκληθεί από την αλλαγή (μετάλλαξη) τουλάχιστον 12 διαφορετικών γονιδίων (BBS1 έως BBS12), και στις περισσότερες περιπτώσεις η γενετική μετάδοση είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.
Τα αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα εμφανίζονται μόνο σε άτομα που έχουν κληρονομήσει δύο αλλαγμένα (μεταλλαγμένα) αντίγραφα ενός γονιδίου.
Τόσο το αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τη μητέρα όσο και το αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τον πατέρα μεταλλάσσονται.
Ο όρος «υπολειπόμενο» σημαίνει ότι η αλλαγή μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα γονιδίων δεν αρκεί για να προκαλέσει τη νόσο.
Για να προκληθεί η ασθένεια, και τα δύο αντίγραφα των γονιδίων πρέπει να μεταλλαχθούν.
Οι γονείς φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου (το άλλο αντίγραφο είναι φυσιολογικό), επομένως δεν είναι άρρωστοι: είναι υγιείς φορείς.
Δύο υγιείς φορείς που θέλουν να κάνουν παιδιά έχουν 25% πιθανότητα (ένας στους τέσσερις) να έχουν ένα άρρωστο παιδί σε κάθε εγκυμοσύνη.
Η πιθανότητα είναι ανεξάρτητη από το φύλο του αγέννητου παιδιού.
Υπάρχουν και άλλες μορφές μετάδοσης της νόσου, αν και είναι πιο σπάνιες.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BBS προκαλούν ανωμαλίες στις βλεφαρίδες, μικρά όργανα στην επιφάνεια των κυττάρων που βρίσκονται σε πολλά όργανα όπως ο νεφρός ή το μάτι.
Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Bardet Biedl;
Το σύνδρομο Bardet Biedl επηρεάζει αρκετά όργανα και συσκευές, και ειδικότερα μπορούν να διακριθούν μεγάλες ανωμαλίες και σχετικές ανωμαλίες.
Οι κύριες ανωμαλίες περιλαμβάνουν
- Οφθαλμική νόσο: σχεδόν όλοι οι προσβεβλημένοι ασθενείς (96%) έχουν δυστροφία αμφιβληστροειδούς (δυστροφία ράβδου-κωνίου) η οποία αναπτύσσεται με την πάροδο των ετών. Τα πρώτα συμπτώματα, που αποτελούνται από δυσκολίες στη νυχτερινή και βραδινή όραση, είναι εμφανή στο τέλος της πρώτης δεκαετίας της ζωής. η εικόνα συχνά εξελίσσεται προς μια σοβαρή μείωση της οπτικής οξύτητας (χαμηλή όραση) κατά μέσο όρο περίπου στην ηλικία των 15 ετών. Η οφθαλμική προσβολή μπορεί να είναι εμφανής μέσω της παρουσίας νυσταγμού (ταχεία και επαναλαμβανόμενη κίνηση του οφθαλμού), μυωπίας, οπτικής ατροφίας (μη φυσιολογική μείωση του μεγέθους της οπτικής θηλής, της περιοχής από την οποία διέρχεται το οπτικό νεύρο στον βολβό του ματιού), της ωχράς κηλίδας δυστροφία (γενετική επιδείνωση της ωχράς κηλίδας, της κεντρικής περιοχής του αμφιβληστροειδούς), στραβισμός, γλαύκωμα, μια κατάσταση κατά την οποία αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του οφθαλμού και καταρράκτης. Η πιο ειδική εξέταση για τη διάγνωση της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς εκτός από την αξιολόγηση του βυθού του οφθαλμού από τον γιατρό είναι το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα, μια καταγραφή των ηλεκτρικών δυναμικών που παράγονται στον αμφιβληστροειδή ως απόκριση στη διέγερση του φωτός.
- Ανωμαλίες των άκρων: οι ασθενείς με σύνδρομο Bardet Biedl συχνά (65-70%) έχουν μετα-αξονική πολυδακτυλία, δηλαδή παρουσία άνω του πέμπτου δακτύλου στα χέρια και τα πόδια. Εξίσου συχνή και χαρακτηριστική είναι η παρουσία βραχυδακτυλίας, δηλαδή κοντών δακτύλων, γενικά πιο εμφανής στα πόδια, και δερματικής συνδακτυλίας, δακτύλων ενωμένων στο επίπεδο του δέρματος, ιδιαίτερα στο επίπεδο του 2ου-3ου δακτύλου των ποδιών.
- Παχυσαρκία: υπάρχει στο 75% περίπου των ασθενών με σύνδρομο Bardet Biedl.
Μαθησιακές δυσκολίες: οι ασθενείς με σύνδρομο Bardet Biedl έχουν συχνά ήπιες έως μέτριες μαθησιακές δυσκολίες. - Ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος: Οι ανωμαλίες των νεφρών μπορεί να είναι λειτουργικές ή ανατομικές. Λειτουργικά, οι πάσχοντες ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν κακή ικανότητα συγκέντρωσης ούρων, που εκδηλώνεται με πολυδιψία και πολυουρία, δηλαδή υπερβολική δίψα και πολύ έντονη διούρηση. Σπάνια, οι ασθενείς αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια.
- Οι ασθενείς με σύνδρομο Bardet Biedl μπορεί επίσης να εμφανίσουν: καθυστέρηση ομιλίας, σακχαρώδη διαβήτη, οδοντικές ανωμαλίες, καρδιακές δυσπλασίες, μειωμένη ή καθόλου ικανότητα όσφρησης.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Bardet Biedl;
Δεν υπάρχει ενιαία θεραπεία για το σύνδρομο Bardet Biedl, αλλά τα διάφορα συμπτώματα θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά και να αντιμετωπίζονται όποτε είναι δυνατόν, προσπαθώντας να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές.
ΕΙΔΙΚΑ:
- Αμφιβληστροειδοπάθεια: αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξή της, αλλά είναι σημαντικό να παρακολουθείται και να υποστηρίζεται ο ασθενής με ειδική αποκατάσταση για να αντιμετωπίσει καλύτερα μια ζωή με μειωμένη όραση μέσω κατάλληλης εκπαίδευσης και απόκτησης κατάλληλων εργαλείων υποστήριξης.
- Πολυδακτυλία: μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά.
- Παχυσαρκία: θα πρέπει να εφαρμόζεται πρώιμη διαιτητική θεραπεία σε συνδυασμό με συμπεριφορική θεραπεία. Μόνο εάν αυτές οι στρατηγικές αποτύχουν, μπορεί να εξεταστεί η φαρμακευτική θεραπεία.
- Νεφρική νόσο: η χειρουργική, η ιατρική ή η θεραπεία αιμοκάθαρσης εξαρτάται από τον τύπο του προβλήματος που υπάρχει.
- Αναπτυξιακές και γλωσσικές καθυστερήσεις, μαθησιακά προβλήματα: Είναι πολύ σημαντικό τα γνωστικά προβλήματα να αναγνωρίζονται όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε να μπορεί να ξεκινήσει άμεσα ειδική υποστήριξη.
- Διαβήτης: συνήθως ελέγχεται καλά με από του στόματος υπογλυκαιμικά φάρμακα.
Διαβάστε επίσης:
Ταχύπνοια: Έννοια και παθολογίες που σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα αναπνευστικών ενεργειών
Τι είναι η παροδική ταχύπνοια του νεογνού ή το σύνδρομο υγρού πνεύμονα του νεογνού;