Τι είναι τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα;

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 18 Νοεμβρίου 2022

Ο όρος «συγγενής» σημαίνει «υπάρχει κατά τη γέννηση». Τα συγγενή ελαττώματα περιλαμβάνουν όλες εκείνες τις αλλαγές στη δομή ή τη λειτουργία ενός ή περισσότερων οργάνων που συνέβησαν πριν από τη γέννηση, κατά τη σύλληψη ή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής

Ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα υπάρχει όταν η καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία κοντά στην καρδιά δεν έχουν αναπτυχθεί φυσιολογικά πριν από τη γέννηση (η καρδιά σχηματίζεται στις πρώτες τέσσερις έως δέκα εβδομάδες της εγκυμοσύνης).

Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι από τις πιο συχνές δυσπλασίες: η επίπτωσή τους (αριθμός νέων περιπτώσεων σε έναν πληθυσμό), που υπολογίζεται ως ο αριθμός των παιδιών με καρδιοπάθεια από τον συνολικό αριθμό των γεννήσεων ζώντων γεννήσεων, είναι περίπου οκτώ περιπτώσεις ανά χίλιες γεννήσεις (σε Ιταλία, περίπου 4,000 μωρά γεννιούνται κάθε χρόνο με μια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας).

Η συχνότητα των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών παρέμεινε ουσιαστικά σταθερή τα τελευταία 50 χρόνια, στις διάφορες σειρές περιπτώσεων που συλλέχθηκαν

Ωστόσο, μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς (και ιδιαίτερα οι μητέρες) που επηρεάζονται από ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης παιδιών που επηρεάζονται επίσης. Μπορεί να είναι λογικό να προβλεφθεί μια αργή αύξηση της συχνότητας των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών με την πάροδο των ετών, χάρη σε νεότερες ιατρικές και χειρουργικές θεραπείες που μπορούν να θεραπεύσουν παιδιά με αυτά τα ελαττώματα, δίνοντάς τους την ευκαιρία να μεγαλώσουν και να κάνουν παιδιά.

Οι καρδιακές δυσπλασίες μπορεί να είναι διαφόρων τύπων: κυμαίνονται από ανωμαλίες που επηρεάζουν ένα μεμονωμένο τμήμα της καρδιάς (π.χ. μια βαλβίδα) έως πολύ περίπλοκες ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από σημαντικές αλλαγές στην καρδιακή αρχιτεκτονική.

Προφανώς, η σοβαρότητα της καρδιακής νόσου και οι επιπτώσεις της στην υγεία ποικίλλουν επίσης: υπάρχουν μορφές που δεν προκαλούν προβλήματα υγείας και επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή, και μορφές που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Έτσι, το να έχετε μια συγγενή καρδιοπάθεια δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε μια σοβαρή ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες που είναι τόσο περίπλοκες που μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο ενός βρέφους μέσα σε λίγες ημέρες, εκτός εάν πραγματοποιηθεί άμεση ιατρική ή χειρουργική επέμβαση.

Ταξινόμηση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών

Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να ταξινομηθούν σε σοβαρές, μέτριες και ήπιες

Ως σοβαρές συγγενείς μορφές ορίζονται εκείνες οι συγγενείς μορφές που ευθύνονται κατά τη γέννηση ή μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής για μια σοβαρή πάθηση. Αυτά, με τη σειρά τους, μπορούν να υποδιαιρεθούν σε «κυανωτικές» μορφές (= δίνουν μπλε αποχρωματισμό στο δέρμα) και σε «μη κυανωτικές» μορφές. Η συχνότητα των σοβαρών μορφών είναι σταθερή με τα χρόνια και είναι, στις διάφορες σειρές περιπτώσεων, περίπου 2.5-3 ανά χίλιες γεννήσεις ζώντων.
Ως μέτριες μορφές ορίζονται αυτές που απαιτούν μη εντατική καρδιολογική θεραπεία κατά τη γέννηση ή διαγιγνώσκονται μόνο μετά τους πρώτους μήνες της ζωής. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της μορφής είναι επίσης περίπου 3 ανά χίλιες γεννήσεις.
Ως ήπιες μορφές ορίζονται αυτές που υπάρχουν σε άτομα χωρίς συμπτώματα, τα οποία συχνά υποχωρούν αυθόρμητα. είναι η μεγαλύτερη ομάδα? η εκτιμώμενη συχνότητα αυτών των βλαβών ποικίλλει ανάλογα με το αν η διάγνωση γίνεται σε νεογνική ή παιδιατρική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή (αυτή είναι η πιο συχνή περίπτωση).

Ποιες είναι οι πιο συχνές συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;

Στα συγγενή καρδιακά ελαττώματα, ορισμένες μορφές είναι σίγουρα πιο συχνές από άλλες.

Μεταξύ των πιο συχνών μορφών είναι το μεσοκοιλιακό ελάττωμα (που αποτελεί το 28-32% όλων των συγγενών καρδιοπαθειών), το μεσοκολπικό ελάττωμα (περίπου 9%), ο διαπερατός πόρος Botallo και η αορτή (περίπου 8%), η τετραλογία του Fallot (περίπου 6%), πλήρης μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (περίπου 5%).

Το μεσοκοιλιακό ελάττωμα, το οποίο ανάλογα με το μέγεθός του μπορεί να ταξινομηθεί σε σοβαρές, μέτριες ή ήπιες μορφές, είναι μακράν το πιο συχνό καρδιακό ελάττωμα (επηρεάζει περίπου το 30% όλων των ασθενών με συγγενή καρδιοπάθεια): ευτυχώς, ωστόσο, το 85% των οι περιπτώσεις είναι ήπιες μορφές που τείνουν να κλείνουν αυθόρμητα τον πρώτο χρόνο της ζωής.

Το μεσοκολπικό ελάττωμα και το ωοειδές τρήμα είναι αρκετά συχνά και συγκαταλέγονται στις ήπιες μορφές συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. μπορεί να υπάρχουν από τη γέννηση, αλλά συχνά παρατηρούνται μόνο στην ενήλικη ζωή

Το μεσοκολπικό ελάττωμα (800-1000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο) είναι ένα καρδιακό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας οπής στο μυϊκό τοίχωμα που φυσιολογικά χωρίζει τους δύο κόλπους (που είναι οι δύο άνω κοιλότητες της καρδιάς), μέσω των οποίων υπάρχει δίοδος αίματος, συνήθως από τον αριστερό προς τον δεξιό κόλπο.

Αυτή η ανωμαλία δεν προκαλεί συνήθως ενόχληση στα παιδιά, αλλά στην ενήλικη ζωή μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα (κόπωση, δύσπνοια, αλλοιώσεις στον φυσιολογικό ρυθμό της καρδιάς).

Το ωοειδές τρήμα είναι παρόν σε περίπου το ένα τέταρτο του ιταλικού πληθυσμού (περισσότερο ή λιγότερο από 15 εκατομμύρια άτομα), αλλά αποτελεί κίνδυνο για την υγεία μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν το αίμα που περνά από τον δεξιό στον αριστερό κόλπο μεταφέρει μικρούς θρόμβους αίματος, που προέρχονται από τα πόδια και μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος στις μικρές αρτηρίες.

Πώς μπορεί να εντοπιστεί ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα;

Η διάγνωση της συγγενούς καρδιοπάθειας βασίζεται κυρίως σε κλινικές, ακτινογραφικές και υπερηχοκαρδιογραφικές εξετάσεις Τα τελευταία χρόνια, η αυξανόμενη δημοτικότητα του υπερηχοκαρδιογραφήματος, μιας μη επεμβατικής διαγνωστικής μεθόδου που βασίζεται στον υπέρηχο, έχει αυξήσει σημαντικά τις πιθανότητες έγκαιρης διάγνωσης συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων (ακόμη και κατά τη διάρκεια ενδομήτρια ζωή)? Αφετέρου, δεδομένου ότι η προγεννητική διάγνωση είναι πλέον δυνατή, η προσφυγή στη διακοπή της εγκυμοσύνης για πιο σύνθετες καρδιακές παθήσεις έχει αυξηθεί, μειώνοντας έτσι σημαντικά τη συχνότητά τους σε γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.

Οι σοβαρές μορφές (και κυανωτικές και μη) διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση ή, χάρη στις μεθόδους υπερήχων, ακόμη και κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής.

Οι μέτριες μορφές συνήθως διαγιγνώσκονται από τον καρδιολόγο μετά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Οι ήπιες μορφές, που μπορεί να παραμείνουν ασυμπτωματικές μέχρι την ενηλικίωση, συνήθως διαγιγνώσκονται μετά την έναρξη των συμπτωμάτων: και σε αυτές τις περιπτώσεις, η ηχοκαρδιογραφική εξέταση είναι η βασική εξέταση. μερικές φορές το ελάττωμα μπορεί να αποκαλυφθεί εντελώς τυχαία (π.χ. με υπερηχοκαρδιογράφημα που γίνεται για άλλους λόγους).