Το σύνδρομο μακρού QT (LQTS) αναφέρεται σε ένα σύνολο συμπτωμάτων που προκαλούνται από μια καρδιακή ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη επαναπόλωση των κυττάρων του μυοκαρδίου και σχετίζεται με συγκοπή (λιποθυμία με απώλεια συνείδησης και ορθοστατικό τόνο).

Η συγκοπή προκαλείται συχνότερα από κακοήθεις αρρυθμίες, ειδικά στροφές των άκρων, οι οποίες μπορεί να εκφυλιστούν σε κοιλιακή μαρμαρυγή, οδηγώντας σε μη αναστρέψιμη καρδιακή ανακοπή του προσβεβλημένου ατόμου (αιφνίδιος καρδιακός θάνατος).

Οι αρρυθμίες σε ασθενείς με LQTS προκαλούνται συχνά από άσκηση ή πολύ ισχυρά συναισθηματικά ερεθίσματα, όπως ο τρόμος.

Τα άτομα με LQTS έχουν μια χαρακτηριστική παράταση του διαστήματος QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα: αυτό το διάστημα μετράται από την αρχή του κύματος Q έως το τέλος του κύματος Τ (βλ. εικόνα παραπάνω).

Υποκείμενο όλων των μορφών LQTS είναι μια μη φυσιολογική επαναπόλωση του μυοκαρδίου.

Οι ανωμαλίες στην επαναπόλωση προκαλούν διαφορές στην ανθεκτικότητα του μυοκαρδίου.

Εξαιτίας αυτών των διαφορών, τυχόν μετα-αποπόλωση (που εμφανίζονται πιο συχνά σε ασθενείς με LQTS) μπορεί να διαδοθούν σε γειτονικά κύτταρα, οδηγώντας σε κοιλιακές αρρυθμίες επανεισόδου.

Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ ΣΤΗ ΔΙΑΣΩΣΗ: ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΘΕΡΜΟ ΔΙΑΣΩΣΗΣ SQUICCIARINI ΚΑΙ ΜΑΘΕΤΕ ΠΩΣ ΝΑ ΕΙΣΤΕ ΕΤΟΙΜΑΣΜΕΝΟΙ ΓΙΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ

Επιδημιολογία και παράγοντες κινδύνου στο σύνδρομο μακρού QT (LQTS)

Σε άτομα με γενετική προδιάθεση, οι ξαφνικές αυξήσεις του συμπαθητικού τόνου, όπως μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια υπερβολικής προσπάθειας ή βίαιων συναισθημάτων, αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση κακοήθων αρρυθμιών.

Το σύνδρομο επηρεάζει κυρίως νεαρές γυναίκες. Μεταξύ των προσβεβλημένων, η συχνότητα στρέψης της άκρης, συγκοπής και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου είναι υψηλότερη στην περίπτωση συγγενούς κώφωσης, προηγούμενης ταχυαρρυθμίας ή συγκοπής. αυξάνεται επίσης ανάλογα με την επιμήκυνση του διαστήματος QT.

Ο σχετικός κίνδυνος κακοήθων αρρυθμιών εκτιμάται ότι αυξάνεται 1.1 – 1.2 φορές για κάθε 10 msec παράταση του διαστήματος QTc πέρα ​​από τις φυσιολογικές τιμές.

Κλινικές παραλλαγές

Διακρίνουμε δύο διαφορετικά συγγενή σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από παράταση του διαστήματος QT και κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου λόγω κοιλιακών αρρυθμιών:

• Σύνδρομο Romano-Ward, το οποίο κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό κυρίαρχο μοντέλο (δεν σχετίζεται με συγγενή νευρολογική κώφωση ή άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες, αυτισμό, πλήρη συνδακτυλία και ανοσοανεπάρκεια).
• Σύνδρομο Jervell-Lange-Nielsen, το οποίο κληρονομείται με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο (σχετιζόμενο με συγγενή νευρολογική κώφωση ή άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες, αυτισμό, πλήρη συνδακτυλία και ανοσοανεπάρκεια).

Αιτίες LQTS

Υπάρχουν δύο μορφές LQTS: η συγγενής (σπανιότερη) και η επίκτητη (πιο συχνή).

Επίκτητα έντυπα

Οι περισσότερες περιπτώσεις που παρατηρούνται στην κλινική πρακτική αφορούν επίκτητες μορφές, οι οποίες μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: αυτές που δημιουργούνται από διαταραχές της ισορροπίας των υδροηλεκτρολυτών και αυτές που εξαρτώνται από τη χορήγηση φαρμάκου.

Μορφές που προκαλούνται από διαταραχές ηλεκτρολυτών

• υποκαλιαιμία
• υπομαγνησιαιμία
• υποκαλιαιμία
• Μορφές που προκαλούνται από φάρμακα
• αντιαρρυθμικά φάρμακα
• Κουινιδίνη
• Αμιωδαρόνη
• Totalol
• Προκαϊναμίδη
• Ρανολαζίνη
• Αντιισταμινικά
• τερφεναδίνη
• αστεμιζόλη
• μιζολαστίνη
• Αντιβιοτικά μακρολίδης
• Ερυθρομυκίνη
• Ορισμένα αντιβιοτικά φθοριοκινολόνης
• Κύρια αγχολυτικά
• Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
• Παράγοντες δραστικοί στην γαστρεντερική κινητικότητα
• Σισαπρίδη
• Ντομπεριδόνη
• Αντιψυχωσικά φάρμακα
• Αλοπεριδόλη
• Κουετιαπίνη
• Θειοριδαζίνης
• Δροπεριδόλη
• Αναλγητικά
• Μεθαδόνη
• ΛΑΑΜ

Ακριβώς όπως οι συγγενείς μορφές LQTS, οι επίκτητες μορφές μπορεί να οδηγήσουν σε απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες.

Η θεραπεία συνίσταται στη διόρθωση της ηλεκτρολυτικής ανισορροπίας, στην επίλυση της αιτίας της και στη διακοπή της θεραπείας με το φάρμακο που είναι ενδεικτικό της παράτασης του QT.

Δεδομένης της ευρείας χρήσης της, της τάσης για αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα και της εγγενούς ικανότητας να προκαλεί παράταση του διαστήματος QT, η ερυθρομυκίνη είναι πιθανώς η κυρίαρχη αιτία του επίκτητου συνδρόμου μακρού QT.

Στην πραγματικότητα, η χρήση ερυθρομυκίνης σχετίζεται με συχνότητα αιφνίδιου θανάτου υπερδιπλάσια από αυτή των άλλων αντιβιοτικών.

Εκτός από τις δύο κύριες κατηγορίες που αναφέρονται παραπάνω, πρέπει να θυμόμαστε ότι υπάρχουν και άλλες αιτίες επιμήκυνσης του διαστήματος QT όπως η νευρική ανορεξία, ο υποθυρεοειδισμός, η μόλυνση από τον ιό HIV, η μυοκαρδίτιδα και το έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Συγγενείς μορφές

Οι συγγενείς μορφές του LQTS μπορούν να προσδιοριστούν με μεταλλάξεις σε ένα από τα πολλά γονίδια που έχουν αναγνωριστεί μέχρι σήμερα.

Αυτές οι μεταλλάξεις τείνουν να παρατείνουν τη διάρκεια του δυναμικού κοιλιακής δράσης (APD), επιμηκύνοντας έτσι το διάστημα QT.

Οι συγγενείς μορφές μπορούν να κληρονομηθούν ως αυτοσωμικά κυρίαρχο ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή σχετίζεται με άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες, αυτισμό, πλήρη συνδακτυλία και ανοσοανεπάρκεια (LQTS8) ή με συγγενή νευρολογική κώφωση (LQTS1).

Ένας αυξανόμενος αριθμός γονιδιακών τόπων αναγνωρίζεται σε συνδυασμό με το LQTS. Ο γενετικός έλεγχος για το LQTS είναι διαθέσιμος στην κλινική πράξη και μπορεί επίσης να βοηθήσει στον καθορισμό της κατάλληλης θεραπείας (Επισκόπηση του γενετικού ελέγχου LQTS).

Οι πιο κοινές αιτίες του LQTS περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στα γονίδια KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) και SCN5A (LQT3).

Η ΚΟΡΥΦΑΙΑ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΤΟΥ ΚΟΣΜΟΥ ΓΙΑ ΑΠΙΝΙΔΩΤΕΣ ΚΑΙ ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΣΥΣΚΕΥΕΣ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ»; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΕΙΟ ZOLL AT EMERGENCY EXPO

Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen

Είναι η αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή του LQTS.

Σχετίζεται με συγγενή νευρολογική κώφωση ή άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες, αυτισμό, πλήρη συνδακτυλία και ανοσοανεπάρκεια.

Προκαλείται συγκεκριμένα από μια μετάλλαξη στα γονίδια KCNE1 και KCNQ1.

Από τα άτομα που δεν λαμβάνουν θεραπεία, περίπου το 50% πεθαίνει στην ηλικία των 15 ετών λόγω κοιλιακών αρρυθμιών.

Σύνδρομο Romano-Ward

Το σύνδρομο Romano-Ward είναι η αυτοσωματική επικρατούσα μορφή του LQTS.

Δεν σχετίζεται με συγγενή νευρολογική κώφωση ή άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες, αυτισμό, πλήρη συνδακτυλία και ανοσοανεπάρκεια.

Διάγνωση και τιμές του συνδρόμου μακρού QT:

Η διάγνωση του LQTS συχνά δεν είναι εύκολη αφού το 2.5% του υγιούς πληθυσμού έχει παρατεταμένο QT και το 10-15% των ασθενών με LQTS έχουν φυσιολογικό διάστημα QT: συχνά ακόμη και ορισμένοι επαγγελματίες αθλητές μπορεί να το έχουν χωρίς να το αντιληφθεί το ιατρικό προσωπικό.

Ένα κοινώς χρησιμοποιούμενο διαγνωστικό κριτήριο βασίζεται στη «διαγνωστική βαθμολογία» LQTS.

Η βαθμολογία υπολογίζεται με την ανάθεση πόντων σύμφωνα με διάφορα κριτήρια που αναφέρονται παρακάτω.

Με 4 ή περισσότερους βαθμούς η πιθανότητα LQTS είναι υψηλή και με 1 βαθμό ή λιγότερο η πιθανότητα είναι χαμηλή. 2 ή 3 σημεία δείχνουν μια ενδιάμεση πιθανότητα.

QTc (ορίζεται ως διάστημα QT/τετραγωνική ρίζα διαστήματος RR)

• >= 480 msec – 3 βαθμοί
• 460-470 msec – 2 βαθμοί
• 450 msec και αρσενικό φύλο – 1 βαθμός
• Κοιλιακές ταχυκαρδίες τύπου torsades de pointes – 2 βαθμοί
• Εναλλαγή κυμάτων Τ – 1 σημείο
• Χιονοστιβάδα κύματος Τ σε τουλάχιστον 3 απαγωγές στο ΗΚΓ – 1 βαθμός
• Χαμηλός καρδιακός ρυθμός για την ηλικία (παιδιά) – 0.5 βαθμοί
• Συγκοπή (δεν μπορούν να δοθούν βαθμοί τόσο για συγκοπή όσο και για μέγιστη στρέψη στο ίδιο θέμα)
• Υπό συνθήκες πίεσης – 2 βαθμοί
• Εκτός συνθηκών στρες – 1 βαθμός
• Συγγενής κώφωση – 0.5 βαθμοί
• Οικογενειακό ιστορικό (το ίδιο μέλος της οικογένειας δεν μπορεί να μετρηθεί τόσο για αιφνίδιο θάνατο όσο και για LQTS)
• Άλλα μέλη της οικογένειας με σίγουρη διάγνωση LQTS – 1 βαθμός
• Αιφνίδιος θάνατος σε στενά μέλη της οικογένειας (μέλη κάτω των 30 ετών) – 0.5 βαθμοί

Θεραπεία

Σε ασυμπτωματικούς ασθενείς χωρίς επίδειξη κοιλιακών αρρυθμιών και απουσία θετικού οικογενειακού ιστορικού αιφνίδιου θανάτου, συνιστάται η μόνη παρακολούθηση και πιθανώς η φαρμακευτική θεραπεία χωρίς την ανάγκη μετάβασης στη μέγιστη ανεκτή δόση.

Στο LQTS1 και στο LQTS2, μπορούν να χρησιμοποιηθούν β-αναστολείς. στο LQTS 3, προτιμώνται τα αντιαρρυθμικά κατηγορίας Ib όπως η μεξιλετίνη.

Τα ίδια φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ασθενών έκτακτης ανάγκης, με την προειδοποίηση ότι θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο λιδοκαΐνη μέχρι να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του LQTS1 ή του LQTS2, καθώς οι β-αναστολείς μπορεί να επιδεινώσουν τις αρρυθμίες σε ασθενείς με LQTS3.

Ωστόσο, η αντιαρρυθμική θεραπεία θα πρέπει να υιοθετείται και να διεξάγεται στη μέγιστη ανεκτή δόση σε εκείνους τους ασθενείς που είναι ασυμπτωματικοί αλλά έχουν ενδείξεις μη παρατεταμένων κοιλιακών αρρυθμιών και οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου.

Εμφυτεύσιμο καρδιομεταδότη Απινιδωτής Η εμφύτευση (ICD) δεν συνιστάται αυστηρά σε αυτούς τους ασθενείς.

Το τελευταίο, ωστόσο, ενδείκνυται απολύτως (ένδειξη κατηγορίας Ι) σε ασθενείς με συγκοπή ή που είχαν ήδη επεισόδιο καρδιακής ανακοπής.

Η λειτουργία του βηματοδότη της συσκευής πρέπει να αξιοποιείται σε όσους εμφανίζουν αρρυθμίες κατά τη διάρκεια βραδυκαρδίας ή παύσεις στον καρδιακό ρυθμό.

Σε ασθενείς που εξακολουθούν να παρουσιάζουν συμπτώματα παρά τη βέλτιστη ιατρική θεραπεία, ενδείκνυται η χειρουργική επέμβαση αριστερής αυχενικής-θωρακικής γαγγλιεκτομής, με καταστροφή του αστερικού γαγγλίου και των πρώτων τριών ή τεσσάρων θωρακικών συμπαθητικών γαγγλίων.

ΚΑΡΔΙΟΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΚΑΙ ΚΑΡΔΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΑΝΑΣΤΑΣΗ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ BOOTH EMD112 ΣΕ ΕΚΤΑΚΤΗ ΕΚΘΕΣΗ ΤΩΡΑ ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Πρόγνωση και κίνδυνος

Για ασθενείς με LQTS που δεν έχουν λάβει θεραπεία, ο κίνδυνος ενός συμβάντος (συγκοπή ή καρδιακή ανακοπή) μπορεί να εκτιμηθεί γνωρίζοντας τον γονότυπο τους (LQTS1-10), το φύλο και το διάστημα QTc.

Υψηλού κινδύνου (>50%)

QTc>500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (αρσενικά)

Ενδιάμεσος κίνδυνος (30-50%)

QTc>500 msec LQTS3 (γυναίκες)

QTc<500 msec LQTS2 (θηλυκά)& LQTS3

Χαμηλού κινδύνου (<30%)

QTc<500 msec LQT1 & LQT2 (άρρενες)

Σύνδρομο μακρού QT και αθλητισμός

Οι ασθενείς με LQTS, υπό αυστηρό καρδιολογικό έλεγχο, μπορούν ακόμα να αθλούνται, αλλά να αποφεύγουν αυτά που περιλαμβάνουν παρατεταμένη υψηλή προσπάθεια και θαλάσσια σπορ, όπως κολύμπι και καταδύσεις.

Διαβάστε επίσης:

Emergency Live Even More…Live: Κατεβάστε τη νέα δωρεάν εφαρμογή της εφημερίδας σας για IOS και Android

Καρδιοπάθεια: Τι είναι η μυοκαρδιοπάθεια;

Φλεγμονές της Καρδιάς: Μυοκαρδίτιδα, Λοιμώδης Ενδοκαρδίτιδα και Περικαρδίτιδα

Μουρμούρες καρδιάς: Τι είναι και πότε πρέπει να ανησυχείτε

Το σύνδρομο Broken Heart βρίσκεται σε άνοδο: Γνωρίζουμε την καρδιομυοπάθεια Takotsubo

Τι είναι το Cardioverter; Επισκόπηση Εμφυτεύσιμου Απινιδωτή

Πρώτες βοήθειες σε περίπτωση υπερβολικής δόσης: Κλήση ασθενοφόρου, Τι να κάνετε περιμένοντας τους διασώστες;

Squiccarini Rescue Chooses Emergency Expo: American Heart Association BLSD and PBLSD Training Courses

'D' For Deads, 'C' For Cardioversion! - Απινίδωση και μαρμαρυγή σε παιδιατρικούς ασθενείς

Φλεγμονές της καρδιάς: Ποια είναι τα αίτια της περικαρδίτιδας;

Έχετε επεισόδια αιφνίδιας ταχυκαρδίας; Μπορεί να πάσχετε από το σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (WPW)

Γνωρίζοντας τη θρόμβωση για να επέμβει στον θρόμβο αίματος

Διαδικασίες ασθενούς: Τι είναι η εξωτερική ηλεκτρική καρδιοανάταξη;

Αύξηση του εργατικού δυναμικού του EMS, Εκπαίδευση λαϊκών ανθρώπων στη χρήση AED

Διαφορά μεταξύ αυθόρμητης, ηλεκτρικής και φαρμακολογικής καρδιοανάταξης

Τι είναι η καρδιομυοπάθεια Takotsubo (Σύνδρομο Σπασμένης Καρδιάς);

Το ΗΚΓ του ασθενούς: Πώς να διαβάσετε ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα με απλό τρόπο

Τεστ άσκησης άγχους που προκαλεί κοιλιακές αρρυθμίες σε άτομα με διάστημα LQT

πηγή:

Medicina Online