Enfermedades raras: poliposis nasal, una patología para conocer y reconocer
"La poliposis nasal es típica de la rinosinusitis crónica, una enfermedad muy común, pero también se asocia a menudo con enfermedades raras"
“Hay un mínimo común denominador: síntomas inespecíficos y subestimados durante mucho tiempo, diagnóstico tardío y falta de conciencia del impacto en la calidad de vida, hasta el punto de que muchos pacientes son tratados con protocolos subóptimos en comparación con lo que sería posible y, a menudo, los más graves, renunciar al tratamiento por falta de respuestas adecuadas ”.
Esto es lo raro del Osservatorio malattie - dice Omar en una nota en la que presenta la iniciativa de la mesa redonda sobre la patología de la poliposis nasal
“Hoy, las distintas asociaciones de pacientes que incluyen a personas con esta enfermedad, junto con representantes del mundo clínico, participaron en una mesa redonda con las instituciones y los medios de comunicación, organizada por Omar, con la contribución incondicional de Sanofi Genzyme.
En representación de los pacientes estuvieron Alessandra Peres de Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso de Respiriamo Insieme Onlus y Rossana Filisetti de Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. La reunión fue una oportunidad para presentar y explicar las razones de algunas de las principales solicitudes que, si se aceptan y desarrollan adecuadamente, podrían mejorar significativamente la vida de los pacientes ”.
La “poliposis nasal”, recuerda Omar, “es una afección inflamatoria crónica de las membranas mucosas nasales y los senos paranasales, caracterizada por la presencia de pólipos, que ocurre con varias enfermedades raras, como la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (EGPA), anteriormente conocida como Síndrome de Churg-Strauss, y otros no raros como la rinosinusitis crónica.
A menudo se asocia con el asma y el cuadro se complica por la superposición y la influencia de varios factores y comorbilidades, como la dermatitis atópica, las alergias y el humo del tabaco ”.
Omar continúa: “Los síntomas más comunes son precisamente obstrucción nasal, rinorrea, dolor facial y falta total o parcial del olfato.
La primera solicitud, que también es de extrema actualidad dado que estamos a la espera de un decreto que actualice los Niveles Esenciales de Atención (LEA), es incluir la poliposis nasal en la lista de enfermedades crónicas e invalidantes que están exentas de participación en el costo de la atención médica. servicios.
Esta es una petición compartida por las tres asociaciones implicadas en el debate - la Asociación de Pacientes con Síndrome de Churg Strauss-EGPA, Federasma y Alergias Odv y Respiriamo Insieme Onlus - así como la necesidad de fomentar la creación de Diagnósticos actualizados y uniformes. y Vías de Atención Terapéutica (Pdta), que aseguran que los pacientes puedan beneficiarse de las vías de tratamiento más actualizadas, reduciendo así el impacto de la enfermedad en la calidad de vida ”.
“Puede parecer trivial, pero la rinosinusitis crónica con poliposis nasal es una condición que afecta fuertemente el bienestar psicológico de una persona y por lo tanto su calidad de vida.
Por ejemplo, la obstrucción nasal es el mayor contribuyente a la incomodidad en la vida diaria, especialmente cuando se asocia con un sentido del olfato reducido y alteraciones del sueño ”, dijo Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
En presencia de poliposis nasal, las disfunciones olfativas se encuentran en el 90% de los casos y, en general, las mujeres refieren síntomas más graves que los hombres, lo que se traduce en un mayor deterioro del estado psicofísico.
En casos graves, la depresión puede estar asociada con poliposis nasal.
“Para el diagnóstico de rinosinusitis crónica con poliposis nasal, se debe verificar la presencia de dos o más síntomas que incluyen obstrucción nasal o rinorrea más dolor facial o disminución del sentido del olfato durante al menos 12 semanas”, explicó Gaetano Paludetti, presidente de la Sociedad Italiana. de Otorrinolaringología y Director de la Unidad de Otorrinolaringología del Hospital General Agostino Gemelli de Roma.
La adherencia al tratamiento, por tanto, es un paso importante en el manejo de la enfermedad: “El tratamiento, en formas más leves, se basa en la irrigación nasal con solución salina y corticosteroides tanto intranasales como sistémicos; en los casos más graves, en cambio, se utiliza la extirpación quirúrgica de los pólipos y fármacos biológicos ”, añadió Eugenio De Corso, Unidad de Otorrinolaringología del Policlínico Agostino Gemelli de Roma.
“Las personas que viven a diario con poliposis nasal tienen un impacto negativo en su calidad de vida ya que siempre tienen la nariz tapada, sin sentido del olfato ni del gusto.
En los casos más complejos tienen que ser operados cada seis meses, y algunas terapias farmacológicas no son decisivas ya que solo pueden paliar el problema de forma parcial y temporal ”, dijo Tiziana Nicoletti, jefa de la Coordinación Nacional de Asociaciones de Enfermedades Crónicas y Raras. (CNAMC) de Cittadinanzattiva, durante el evento. “Es por eso que los pacientes a menudo se desaniman porque no pueden encontrar una solución que les permita manejar su enfermedad y vivir con dignidad.
Es de fundamental importancia trabajar y actuar en sinergia en la prevención y en la posibilidad de acceder a la innovación terapéutica.
Es necesario que el paciente tenga un manejo integrado por varios profesionales de la salud, comenzando por el médico de cabecera y el pediatra de libre elección, con trayectorias de tratamiento compartidas y uniformes en todo el territorio ”.
“Llamar la atención sobre la poliposis nasal, una enfermedad respiratoria altamente discapacitante, ha guiado las acciones de la Federación a lo largo del tiempo en sus solicitudes a las instituciones, desde 2015, fecha de la última actualización de Lea y, no menos importante, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , comentó: “Iniciativas como la de hoy son bienvenidas, pero lo que la Federación considera más urgente es tomar acciones concretas para que el malestar de esta enfermedad no tenga un impacto económico en los pacientes y sus familias.
El reconocimiento de la enfermedad en la LEA es, por tanto, un primer paso para garantizar que nadie se quede atrás.
El Observatorio de Enfermedades Raras explica que EGPA es una vasculitis sistémica que involucra vasos sanguíneos de pequeño a mediano calibre y presenta, además de poliposis nasal y rinosinusitis crónica, asma y sinusitis severas, infiltrados pulmonares, eosinofilia, infiltrados endomiocárdicos, neuropatía sensitivo-motora, mononeuritis múltiple, púrpura y eosinofilia periférica comprobables mediante biopsia. En presencia de cuatro de estos factores, delineados por el American College of Rheumatology en 1990 y adoptados internacionalmente, se puede asumir la presencia de esta enfermedad.
Los esteroides son el pilar de la terapia, pero hay situaciones en las que es necesario introducir fármacos con función inmunosupresora o anticuerpos monoclonales.
“Existe un mínimo común denominador: síntomas específicos, dependiendo del grado de obstrucción, pero a menudo subestimados, diagnóstico tardío y poca conciencia del impacto en la calidad de vida, hasta el punto de que muchos pacientes son manejados con protocolos subóptimos en comparación con lo que Ser posible y, a menudo, los más graves, abandonar el tratamiento por falta de respuestas adecuadas ”, también destacó Rossana Filisetti, Asociación de Pacientes con Síndrome de Churg Strauss-EGPA.
Finalmente, todas las asociaciones de pacientes coincidieron en la necesidad de que tanto el público como la profesión médica presten mayor atención a la enfermedad, concluyó la nota.
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