Enfermedad de Pompe infantil: tratarla antes del nacimiento

Enfermedad de Pompe infantil, la terapia de reemplazo enzimático también se puede administrar en el útero. De esta forma, se pueden evitar los daños cardíacos propios de la enfermedad. Una primicia mundial reportada en el New England Journal of Medicine

La enfermedad de Pompe infantil ya se puede tratar en el útero

Mediante la administración de la enzima faltante -directamente a través del cordón umbilical- es posible evitar el daño cardíaco propio de la enfermedad.

Una primicia mundial reportada en las páginas del New England Journal of Medicine.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad multifacética.

Causada por distintas mutaciones -según el 'defecto genético', la enfermedad se manifiesta de forma más o menos pronunciada-, esta enfermedad pertenece a las enfermedades de depósito lisosomal.

También llamada glucogenosis tipo 2, en la enfermedad de Pompe lo que falta es la enzima alfa-1,4-glucosidasa, una proteína capaz de transformar el glucógeno en glucosa.

Cuando el gen (GAA) responsable de la producción de esta proteína está mutado, se produce una acumulación de glucógeno en los músculos, dañando el propio tejido.

La forma infantil clásica, que afecta aproximadamente a uno de cada 138,000 recién nacidos, se caracteriza por daño cardíaco severo, debilidad muscular y crecimiento deficiente.

¿QUÉ ÓRGANOS ESTÁN DAÑADOS?

Como ocurre con muchas enfermedades en las que falta una enzima, el tratamiento de la enfermedad de Pompe consiste en una terapia de reemplazo enzimático, que generalmente conduce a una resolución casi completa de la miocardiopatía en las formas infantiles de inicio temprano, mientras que es capaz de ralentizarse, pero no completamente. detener, el daño progresivo a los músculos esqueléticos y respiratorios en todas las diferentes formas de la enfermedad de Pompe.

Por lo tanto, intervenir lo antes posible es de suma importancia para minimizar el daño a los músculos, incluido el corazón.

¿COMO ES TRATADO?

Poder intervenir incluso cuando el bebé aún no ha nacido sería lo ideal.

Esta es una eventualidad casi imposible ya que no es posible saber de antemano si el niño está afectado por la enfermedad.

Sin embargo, en situaciones en las que se conoce una predisposición a la enfermedad, como en el caso de Ayla tal y como recogen las páginas del New England Journal of Medicine, intervenir en el útero es algo que pronto podría convertirse en una realidad para muchos niños.

Los padres de Ayla ya habían perdido a dos niñas por la enfermedad de Pompe en el pasado y, en particular, por una forma grave de cardiomiopatía. Para Ayla el destino fue diferente.

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ENFERMEDAD DE POMPE, LA CURACIÓN EN EL ÚTERO ES POSIBLE

Gracias a las investigaciones de la profesora Tippi MacKenzie, de la Universidad de California, al pequeño aún en el útero se le administró a través del cordón umbilical la terapia de reemplazo enzimático que suele inyectarse desde el nacimiento.

Las administraciones, que se produjeron en seis ocasiones entre la semana 24 y la 36 de gestación, dieron como resultado el nacimiento de la pequeña sin signos de daño cardíaco a pesar de la presencia de la mutación en el gen GAA que había provocado la muerte de sus hermanas.

Un resultado extraordinario - Ayla tiene ahora un año y medio y se somete regularmente a terapia de reemplazo enzimático - que demostró la importancia y la viabilidad de este tipo de terapia, desde la vida prenatal, para evitar los daños asociados a la enfermedad.

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Fuente

Fundación Veronesi

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