Pediatría, St. Jude Children's Research Hospital identifica 84 neoplasias mieloides relacionadas con la quimioterapia

Quimioterapia para niños. La pediatría está en constante evolución y busca mejores soluciones de tratamiento: los científicos caracterizan el perfil genómico de 84 neoplasias mieloides relacionadas con la terapia pediátrica

Los niños tratados por cáncer con enfoques como la quimioterapia pueden desarrollar neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (un segundo tipo de cáncer) con un pronóstico desalentador.

Quimioterapia y pediatría, investigación en St. Jude Children's Research Hospital

Los científicos en Hospital de investigación infantil St. Jude. han caracterizado las anomalías genómicas de 84 de tales neoplasias mieloides, con posibles implicaciones para las intervenciones tempranas para detener la enfermedad.

Un artículo que detalla el trabajo se publicó hoy en Naturaleza de Comunicaciones.

Las alteraciones genómicas somáticas (cáncer) y de la línea germinal (heredadas) que impulsan las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia en los niños no se han descrito exhaustivamente hasta ahora.

Los investigadores utilizaron una variedad de técnicas de secuenciación (exoma completo, genoma completo y ARN) para caracterizar el perfil genómico de 84 neoplasias mieloides relacionadas con la terapia pediátrica.

Los datos provienen de pacientes con leucemia, tumores sólidos o tumores cerebrales que fueron tratados con diferentes tipos de quimioterapia y que posteriormente desarrollaron neoplasias mieloides.

Neoplasias asociadas a la quimioterapia: la colaboración genera nuevos conocimientos en pediatría

Los resultados del estudio revelaron varias mutaciones notables en el entorno somático, incluidos cambios en la vía Ras / MAPK, alteraciones en RUNX1 o TP53 y reordenamientos de KMT2A. Además, los resultados mostraron una mayor expresión de un factor de transcripción llamado MECOM, que se asoció con la proximidad anormal de MECOM a un potenciador como resultado de reordenamientos genéticos.

La investigación se benefició de las herramientas computacionales desarrolladas en St. Jude que tienen como objetivo reducir las tasas de error, incluidas CleanDeepSeq y SequencErr.

Estos enfoques ayudan a discriminar entre mutaciones verdaderas y errores de secuenciación.

Con estas herramientas, los investigadores pudieron rastrear las mutaciones hasta dos años antes de que se desarrollara una neoplasia mieloide relacionada con la terapia, cuando las intervenciones tempranas podrían beneficiar potencialmente a los pacientes.

"Este trabajo indica que podemos detectar este tipo de malignidad temprano, para estudiar si las terapias preventivas podrían beneficiar a los pacientes", dijo el coautor principal Xiaotu Ma, Ph.D., St. Jude Computational Biology.

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