Enfermedades raras, síndrome de Floating-Harbour: un estudio italiano sobre BMC Biology

Síndrome del puerto flotante: un equipo de investigadores de la Universidad Sapienza y el Istituto Pasteur Italia - La Fundación Cenci Bolognetti ha utilizado un enfoque multidisciplinario de genética inversa, biología celular y bioquímica para estudiar el papel fisiológico de un importante factor celular, cuya alteración es responsable de la aparición de esta rara enfermedad. Los resultados del trabajo han sido publicados en la revista BMC Biology

El síndrome de Floating-Harbor, un enfoque inverso al estudio de la enfermedad

Un equipo de investigadores del Departamento de Biología y Biotecnología Charles Darwin y el Instituto Pasteur de Italia - Fundación Cenci Bolognetti utilizó un enfoque combinado de genética inversa, biología celular y bioquímica para evaluar el papel y la participación de la proteína SRCAP en la progresión del ciclo celular (en Células HeLa), en relación con el síndrome de Floating-Harbor.

Los resultados del estudio, publicados en la revista BMC Biology, identifican a la proteína SRCAP como un factor central en el desarrollo de esta rara enfermedad.

Varias enfermedades genéticas humanas son causadas por mutaciones que codifican factores y reguladores de cromatina epigenéticos.

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El síndrome de Floating-Harbor, también conocido como síndrome de Pelletier-Leisti, es un síndrome genético muy raro.

Altera el desarrollo humano y está causada por mutaciones dominantes en el gen SRCAP, que codifica la proteína del mismo nombre con función ATPasa necesaria para la remodelación de la cromatina.

El síndrome se caracteriza por un retraso en la mineralización ósea y un crecimiento deficiente, a menudo asociado con discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas y craneofaciales.

¿Por qué es tan importante la proteína SRCAP? Teniendo en cuenta el papel que desempeña esta proteína en la regulación epigenética, se suele pensar que el síndrome de Floating-Harbor está causado por profundas perturbaciones de la cromatina.

“Sorprendentemente, sin embargo, encontramos que la proteína SRCAP se asocia con componentes del aparato mitótico (centrosomas, huso y cuerpo medio), interactúa con una plétora de reguladores de citocinesis y regula positivamente su reclutamiento en el cuerpo medio, una estructura de puente que determina la escisión correcta. de células hijas en fase de citocinesis ”- afirma Patrizio Dimitri de Sapienza, coordinador del trabajo.

De hecho, la falta de SRCAP en células humanas cultivadas altera la división celular tanto en la fase de mitosis como en la fase terminal de la citocinesis, similar a lo demostrado en el estudio de la proteína ortóloga en el organismo modelo Drosophila melanogaster.

“Estos resultados representan la primera evidencia experimental a favor de un papel conservado evolutivamente de SRCAP, en el control de la división celular, independientemente de su función reguladora de la cromatina.

Presumimos que SRCAP está involucrado en dos pasos diferentes: en la mitosis, asegurando una adecuada segregación cromosómica; en la citocinesis, contribuyendo al buen funcionamiento de la zona media ”- concluye Dimitri.

Por tanto, la investigación muestra que las alteraciones en la división celular inducidas por mutaciones SRCAP pueden contribuir a la aparición del síndrome de Floating-Harbour.

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Fuente:

Universidad La Sapienza - Web oficial

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