¿Qué es el complejo de Carney?

El complejo de Carney es una enfermedad rara caracterizada por un conjunto de alteraciones que se pueden resumir en: lesiones cutáneas asociadas a tumores que pueden afectar tanto a órganos endocrinos como no endocrinos

Se trata, por tanto, de un síndrome neoplásico endocrino múltiple (es decir, una enfermedad en la que varias glándulas endocrinas se ven afectadas simultáneamente por tumores).

El gen responsable del síndrome se ha identificado en el cromosoma 17 y se llama PRKAR1A.

Probablemente sea un oncosupresor, es decir, un gen que normalmente controla y previene el desarrollo de tumores; sin embargo, cuando está mutado, no funciona, no puede realizar su función y, por lo tanto, no puede detener el desarrollo de un tumor.

Epidemiología del complejo de Carney

Hasta la fecha, se conocen 338 pacientes con complejo de Carney (43% son hombres, 57% son mujeres).

La mayoría de estos pacientes (70%) pertenecen a familias afectadas mientras que el resto no tiene, al menos aparentemente, familiares afectados.

La considerable heterogeneidad clínica del complejo de Carney complica la identificación de los familiares afectados.

Las alteraciones que caracterizan a esta patología no siempre se dan de golpe en el mismo individuo; por tanto, dentro de una familia pueden darse las más diversas combinaciones, dificultando una correcta clasificación diagnóstica.

Además, pueden ocurrir saltos generacionales por los cuales uno puede perder la memoria de los ancestros afectados; esto podría llevar a que un caso sea identificado erróneamente como esporádico cuando, por el contrario, tiene una connotación familiar.

Sin embargo, una historia familiar precisa a menudo permite identificar a los familiares o antepasados ​​que tenían manchas en la piel (pecas) particulares o signos y/o síntomas claramente atribuibles a enfermedades endocrinas.

Ciertas neoplasias testiculares (que se encuentran con frecuencia en esta enfermedad) pueden conducir a la obstrucción de los túbulos seminíferos o incluso hacer necesaria la extirpación quirúrgica de los testículos, lo que lleva, en ambos casos, a una reducción significativa de la fertilidad en el varón afectado por Carney.

Esto, por supuesto, hace que la transmisión de la enfermedad a través de los varones afectados sea estadísticamente menos probable, ya que estos últimos suelen ser infértiles.

Los síntomas

El complejo de Carney es un trastorno del desarrollo en el que las lesiones que lo caracterizan a menudo ocurren durante el período de la pubertad; la edad media a la que se diagnostica el complejo de Carney es de unos 20 años.

El complejo de Carney se caracteriza por los siguientes cambios:

Manchas pigmentadas en la piel (lentigos)

El signo clínico más frecuente del complejo de Carney son las manchas en la piel (lentigos) que se desarrollan gradualmente durante el crecimiento.

Habitualmente, aunque la pigmentación cutánea alterada puede estar ya presente al nacer, los lentigos adquieren la distribución, densidad e intensidad características del complejo de Carney en el período peripuberal; finalmente tienden a desvanecerse después de los 40 años.

Los sitios típicos de distribución son los labios, la conjuntiva y la mucosa vaginal o del pene.

Además de los lentigos, otras lesiones cutáneas que se pueden encontrar (aunque más raramente) en el complejo de Carney son los nevus azules, las manchas de leche y cafeína o las lesiones hipopigmentadas.

Mixomas

Se trata de neoplasias (más o menos benignas) que pueden afectar al corazón o más raramente a otros órganos.

Los más frecuentes son los mixomas cardíacos, que suelen ser multicéntricos, pueden afectar a una o todas las cavidades cardíacas y suelen aparecer en la juventud.

A menudo, después de una extirpación quirúrgica inicial, pueden reaparecer y requerir múltiples cirugías.

Los mixomas cutáneos, por otro lado, son más raros y generalmente involucran el párpado, el conducto auditivo externo y los pezones.

Otros sitios descritos son los genitales, la orofaringe y las glándulas mamarias, donde los mixomas suelen ser bilaterales.

Displasia suprarrenal pigmentada nodular

Es el más frecuente (25% de los casos) de los tumores endocrinos que se encuentran en el complejo de Carney.

Sin embargo, este porcentaje puede subestimar la frecuencia de esta lesión; Ciertas pruebas (como la prueba de dexametasona, también conocida como prueba de Liddle) pueden ayudar a identificar a los pacientes con este tipo de lesión.

Tumor calcificado de células grandes de Sertoli

Este es un tumor testicular raro que en el complejo de Carney suele ser multicéntrico y bilateral; frecuentemente se presenta con calcificaciones.

Sin embargo, aunque con menor frecuencia, también se pueden encontrar otro tipo de tumores en los testículos.

Tumores hipofisarios (Acromegalia, Hiperprolactinemia)

La acromegalia es un cuadro clínico resultante de un exceso de secreción de la hormona del crecimiento (GH).

Si esta secreción anormal se produce antes de que se haya fusionado el cartílago óseo (es decir, antes de la pubertad), conduce a un aumento significativo de la tasa de crecimiento ya la consecución de alturas finales exageradas (gigantismo).

Si, por el contrario, se produce un exceso de secreción de la hormona del crecimiento después de la culminación de la pubertad, se produce acromegalia.

Esta condición se caracteriza por la presencia de deformidades óseas especialmente en manos y pies.

Nódulos tiroideos

Los nódulos tiroideos son un hallazgo muy frecuente en el complejo de Carney; pueden ser benignos (adenomas) o malignos (carcinomas).

Por lo general, estos nódulos aparecen en la ecografía tiroidea como lesiones hipoecogénicas.

Schwannomas melanocíticos psamomatosos

Son tumores raros del sistema nervioso periférico que, aunque pueden afectar a todo el sistema nervioso, se localizan principalmente en el tracto gastrointestinal (esófago y estómago).

En el complejo de Carney, estos tumores se caracterizan por su color oscuro (debido a la presencia de melanina), multicentricidad y presencia de calcificaciones.

Otras neoplasias que se encuentran, más raramente, en el complejo de Carney son el adenoma ductal de la mama y el osteocondromixoma (un raro tumor del hueso).

Dada la heterogeneidad genética, es importante utilizar criterios uniformes para realizar un diagnóstico del complejo de Carney

Se realiza un diagnóstico de complejo de Carney cuando están presentes al menos 2 criterios mayores o 1 criterio mayor y 1 menor:

Criterios principales

  • manchas en la piel (lentigos)
  • mixoma
  • mixoma cardiaco
  • mixomatosis mamaria
  • displasia suprarrenal pigmentada nodular o respuesta paradójica al test de Liddle
  • acromegalia
  • Tumor de células grandes de Sertoli calcificado o calcificaciones testiculares
  • nódulos o tumores tiroideos
  • Schwannomas melanocíticos psamomatosos
  • nevos azules
  • adenoma ductal de la mama
  • osteocondromixoma

Criterios menores

  • familiares de primer grado afectados
  • Mutación del gen PRKAR1A

Qué hacer

Dada la complejidad clínica, un paciente con complejo de Carney debe someterse a una serie de revisiones periódicas a lo largo de su vida.

Un paciente adulto debe tener un ecocardiograma y la dosis de cortisol libre urinario y somatomedina C (IGF-1) anualmente.

En los varones también es recomendable buscar tumores testiculares mediante una ecografía de testículos, mientras que en las mujeres se recomienda una ecografía pélvica y mamaria.

En ambos sexos, una ecografía de tiroides es útil de forma regular.

En el caso de los niños que padecen el complejo de Carney, es recomendable realizar ecocardiogramas frecuentes en los primeros seis meses de vida y luego uno cada año; los niños que ya se han sometido a una cirugía para extirpar un mixoma aún deben seguir siendo monitoreados ya que los mixomas pueden reaparecer.

Considerando que, dado que las demás alteraciones del complejo de Carney suelen ocurrir después de la pubertad, no es necesario realizar todos los demás exámenes cada año; estos solo deben realizarse al principio cuando se hace el diagnóstico.

En niños con tumores testiculares, sin embargo, también está indicado realizar exámenes hormonales y auxológicos adecuados (evaluando el ritmo de crecimiento y la edad ósea), especialmente si ya existe ginecomastia.

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