¿Qué son los defectos cardíacos congénitos?

By cristiano antonino On Nov 18, 2022

El término 'congénito' significa 'existente al nacer'. Los defectos congénitos incluyen todas aquellas alteraciones en la estructura o función de uno o más órganos que se produjeron antes del nacimiento, en la concepción o durante la vida embriofetal.

Un defecto cardíaco congénito está presente cuando el corazón o los vasos sanguíneos cercanos al corazón no se han desarrollado normalmente antes del nacimiento (el corazón se forma en las primeras cuatro a diez semanas de embarazo).

Las cardiopatías congénitas se encuentran entre las malformaciones más frecuentes: su incidencia (número de casos nuevos en una población), calculada como el número de niños con cardiopatías sobre el total de nacidos vivos, es de aproximadamente ocho casos por cada mil nacidos vivos (en Italia, aproximadamente 4,000 bebés nacen cada año con una forma de cardiopatía congénita).

La incidencia de cardiopatías congénitas se ha mantenido esencialmente estable durante los últimos 50 años, en las distintas series de casos recogidas

Sin embargo, los estudios han demostrado que los padres (y en particular las madres) afectados por un defecto cardíaco congénito tienen una mayor incidencia de niños que también están afectados; puede ser razonable predecir un lento aumento en la incidencia de anomalías cardíacas congénitas a lo largo de los años, gracias a las nuevas terapias médicas y quirúrgicas que pueden curar a los niños con estos defectos, dándoles la oportunidad de crecer y tener hijos.

Las malformaciones cardíacas pueden ser de varios tipos: van desde anomalías que afectan a una sola parte del corazón (por ejemplo, una válvula) hasta anomalías muy complejas caracterizadas por alteraciones importantes en la arquitectura cardíaca.

Evidentemente, la gravedad de la cardiopatía y sus repercusiones en la salud también varían: hay formas que no provocan problemas de salud y permiten una vida normal, y formas que son incompatibles con la vida.

Así, tener una cardiopatía congénita no significa necesariamente tener una enfermedad grave; sin embargo, existen algunos defectos cardíacos congénitos que son tan complejos que pueden provocar la muerte de un bebé en unos pocos días, a menos que se lleve a cabo una intervención médica o quirúrgica inmediata.

Clasificación de los defectos cardíacos congénitos

Las cardiopatías congénitas se pueden clasificar en graves, moderadas y leves.

Las formas congénitas graves se definen como aquellas formas congénitas que son responsables al nacer o dentro de los primeros meses de vida de una condición grave; estos, a su vez, se pueden subdividir en formas 'cianóticas' (= dan una coloración azulada a la piel) y formas 'no cianóticas'. La incidencia de las formas graves es estable a lo largo de los años y se sitúa, en las distintas casuísticas, en torno a 2.5-3 por mil nacidos vivos.
Las formas moderadas se definen como aquellas que requieren tratamiento cardiológico no intensivo al nacer o solo se diagnostican después de los primeros meses de vida. La incidencia de esta forma también es de 3 por cada mil nacidos vivos.
Las formas leves se definen como aquellas presentes en individuos sin síntomas, que muchas veces se resuelven espontáneamente; son el grupo más numeroso; la frecuencia estimada de estas lesiones varía según el diagnóstico se realice en la edad neonatal, pediátrica o en la edad adulta (este es el caso más frecuente).

¿Cuáles son las cardiopatías congénitas más frecuentes?

Dentro de las cardiopatías congénitas, algunas formas son definitivamente más frecuentes que otras.

Entre las formas más frecuentes se encuentran el defecto interventricular (que representa el 28-32% de todas las cardiopatías congénitas), el defecto interauricular (aprox. 9%), el conducto de Botallo permeable y la coartación aórtica (aprox. 8%), tetralogía de Fallot (aprox. 6%), transposición completa de las grandes arterias (aprox. 5%).

El defecto interventricular, que según su tamaño puede clasificarse en grave, moderado o leve, es con diferencia la cardiopatía más frecuente (afecta en torno al 30% de todos los pacientes con cardiopatías congénitas): afortunadamente, el 85% de los Los casos son formas leves que tienden a cerrarse espontáneamente en el primer año de vida.

El defecto interauricular y el foramen ovale pervio son bastante frecuentes y se encuentran entre las formas leves de cardiopatías congénitas; pueden estar presentes desde el nacimiento, pero a menudo solo se notan en la edad adulta

El defecto interauricular (800-1000 casos nuevos cada año) es un defecto cardíaco caracterizado por la presencia de un orificio en la pared muscular que normalmente separa las dos aurículas (que son las dos cavidades superiores del corazón), a través del cual hay un pasaje de sangre, generalmente de la aurícula izquierda a la derecha.

Esta anomalía no suele causar molestias en los niños, pero en la edad adulta puede provocar síntomas (fatiga, dificultad para respirar, alteraciones en el ritmo normal del corazón).

El foramen ovale pervio está presente en aproximadamente una cuarta parte de la población italiana (más o menos 15 millones de personas), pero solo es un riesgo para la salud en ciertos casos, cuando la sangre que pasa de la aurícula derecha a la izquierda lleva pequeños coágulos de sangre, que provienen de las piernas y pueden bloquear el flujo de sangre en las arterias pequeñas.

¿Cómo se puede detectar un defecto cardíaco congénito?

El diagnóstico de cardiopatías congénitas se basa principalmente en exámenes clínicos, radiográficos y ecocardiográficos En los últimos años, la creciente popularidad de la ecocardiografía, un método de diagnóstico no invasivo basado en la ecografía, ha aumentado considerablemente las posibilidades de diagnosticar defectos cardíacos congénitos de forma temprana (incluso durante vida intrauterina); por otro lado, desde que ahora es posible el diagnóstico prenatal, se ha incrementado el recurso a la interrupción del embarazo para las cardiopatías más complejas, reduciendo significativamente su incidencia en los nacidos vivos.

Las formas graves (tanto cianóticas como no cianóticas) se diagnostican al nacer o, gracias a métodos ecográficos, incluso durante la vida fetal.

Las formas moderadas suelen ser diagnosticadas por el cardiólogo después de los primeros meses de vida.

Las formas leves, que pueden permanecer asintomáticas hasta la edad adulta, suelen diagnosticarse después del inicio de los síntomas: también en estos casos, el examen ecocardiográfico es la prueba clave; a veces, el defecto puede revelarse de manera bastante incidental (p. ej., mediante un ecocardiograma realizado por otras razones).