Distrofia miotónica: síntomas, diagnóstico y tratamiento
Descubierta por Steinert en 1909 como una variante de la miotonía congénita y posteriormente reevaluada por Batten y Gibb como una enfermedad por derecho propio, la distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica (es decir, afecta a varios de los sistemas del cuerpo) caracterizada por una dificultad para Liberación de los músculos después de la contracción voluntaria.
La enfermedad puede presentarse en la edad adulta o en la edad perinatal; en este último caso se denomina congénita y tiene un curso mucho más severo.
Los aparatos más o menos implicados son el sistema nervioso central, el sistema cardiovascular, el sistema endocrino, la vista, los músculos y, por supuesto, el sistema respiratorio.
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante
Esto significa que no depende del género y tiene un riesgo de recurrencia del 50% por embarazo.
La causa es la expansión anormal de las tres bases (triplete) de un gen ubicado en el cromosoma 19, el gen DMPK.
Cuanto mayor es la expansión del triplete, más grave es la enfermedad y más precoz su aparición.
Además, hay que decir que, según el fenómeno conocido como anticipación, la expansión aumenta de generación en generación y la gravedad de los síntomas y la aparición más temprana también aumentan proporcionalmente.
La forma congénita, la más severa, es transmitida exclusivamente por la madre.
Síntomas de la distrofia miotónica
Los signos típicos de la distrofia miotónica son insuficiencia respiratoria incluso durante el día, arritmias persistentes, aparición temprana de cataratas, aparición temprana de calvicie, alteración de la función tiroidea y, a veces, incluso de la función testicular, hipersomnia marcada durante el día, signos de escoliosis.
En los casos de la forma congénita, los lactantes también pueden tener dificultad para tragar y succionar, necesitando en ocasiones maniobras de reanimación eficaces.
Con el paso del tiempo, sin embargo, si el niño logra sobrevivir, estos síntomas tienden a remitir, mientras que el déficit cognitivo permanece, e incluso gravemente.
Los síntomas también pueden no presentarse todos a la vez o con la misma intensidad, por lo que se crean diferentes cuadros clínicos dependiendo de la combinación de signos y síntomas y de la intensidad de cada uno.
En algunas circunstancias, los signos pueden ser tan leves que incluso pueden pasar desapercibidos durante mucho tiempo.
La forma congénita es, en cualquier caso, la de pronóstico más grave.
Diagnostico y tratamiento
El diagnóstico se realiza mediante un examen objetivo.
El aspecto físico de los pacientes afectados y la simple evidencia de la falta de liberación muscular tras la contracción voluntaria permiten realizar un diagnóstico inmediato, que luego debe ser confirmado por otras exploraciones, como la electromiografía y las pruebas genéticas.
Una biopsia muscular es innecesaria.
También se recomiendan pruebas genéticas para los miembros de la familia en los que se han producido casos de distrofia miotónica para determinar si y cuántos de ellos son susceptibles a la enfermedad.
También es posible el diagnóstico prenatal, en el caso de que uno de los padres padezca la enfermedad, con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis de presencia de trillizos en el tejido.
Estos exámenes pueden predecir si el niño estará afectado o no por distrofia miotónica, pero no pueden dar certeza sobre la gravedad y el tiempo de aparición, ya que la extensión de la expansión, de la que depende el tiempo de aparición y la gravedad de la enfermedad, es diferentes según los tejidos analizados.
Desafortunadamente, no existen terapias que puedan curar la distrofia miotónica, pero existen tratamientos que pueden combatir sus síntomas.
Cada sistema del cuerpo o distrito involucrado deberá ser tratado para detener el daño (tratamientos separados respiratorios, cardiológicos, endocrinológicos, etc.).
Con respecto, sin embargo, más estrictamente a la miotonía, la quinina parece tener un buen efecto.
Lea también:
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Hoy es el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
Cuando la demencia afecta a los niños: síndrome de Sanfilippo
Zika vinculado al síndrome de Guillain-Barré en nuevo estudio
Síndrome de Down y COVID-19, investigación en la Universidad de Yale
Entrenamiento de rescate, síndrome neuroléptico maligno: qué es y cómo tratarlo
Síndrome de Guillain-Barré, neurólogo: 'No hay relación con el covid o la vacuna'
Lesiones del nervio facial: parálisis de Bell y otras causas de parálisis
Enfermedades raras: el economista ruso Anatoly Chubais diagnosticado con síndrome de Guillain Barré
Enfermedades ultrararas: se publican las primeras directrices para el síndrome de Malan