Edad paterna y riesgo de enfermedad genética: un vínculo creciente
Se revela una importante correlación entre la edad paterna y la probabilidad de transmitir enfermedades genéticas raras a la descendencia
Un estudio reciente, fruto de la colaboración entre el Hospital Pediátrico Bambino Gesù de Roma y la Universidad de Oxford, ha revelado una importante correlación entre la edad paterna y la probabilidad de transmitir al niño algunas enfermedades genéticas raras. Este descubrimiento, publicado en la prestigiosa revista científica The American Journal of Human Genetics, ha despertado un gran interés en el mundo de la investigación médica y tiene importantes implicaciones para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
El estudio
Nuestro patrimonio genético, el ADN, contiene toda la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de nuestro organismo. Las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones (mutaciones) de este código genético. Estas mutaciones pueden estar presentes en el nacimiento o ocurrir durante la vida. El estudio se centró en las mutaciones que ocurren en las células que dan lugar a los espermatozoides. A medida que envejecemos, estas células se dividen con mayor frecuencia y, ante estas divisiones, pueden producirse errores en la copia del ADN, dando lugar a nuevas mutaciones.
El beneficio de las células mutadas.
Uno de los hallazgos más significativos del estudio fue la identificación de un mecanismo que favorece la transmisión de determinadas mutaciones genéticas al niño. Los investigadores observaron que algunas mutaciones confieren a las células que las portan una ventaja selectiva, permitiéndoles multiplicarse más rápidamente que otras. Este fenómeno, conocido como “expansión clonal”, es similar a lo que ocurre en las células cancerosas y aumenta la probabilidad de que una mutación dañina se transmita a la descendencia.
La transmisión de enfermedades genéticas.
Estas células mutadas conducen a la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia. El estudio profundizó este descubrimiento, centrándose en particular en el síndrome de Myhre, una enfermedad genética rara causada por mutaciones en un gen específico llamado SMAD4. Los investigadores han demostrado que las mutaciones en este gen activan una vía de señalización celular que promueve la proliferación celular, promoviendo así la expansión clonal.
Las implicaciones para la salud.
Este descubrimiento tiene implicaciones importantes para la salud pública y la práctica clínica. En primer lugar, destaca la importancia de considerar la edad paterna como un factor de riesgo para determinadas enfermedades genéticas. En segundo lugar, proporciona nueva información sobre los mecanismos moleculares que subyacen a la transmisión de enfermedades genéticas, allanando el camino para el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico y terapéuticas.
¿Qué significa para las parejas?
Para las parejas que desean tener un hijo, este descubrimiento puede ser motivo de preocupación pero también una oportunidad para tomar decisiones informadas. El asesoramiento genético puede ayudar a las parejas a evaluar su riesgo personal y elegir las opciones que mejor se adapten a su situación.
Fuentes e imágenes