Miocardiopatía arritmogénica: qué es y qué conlleva

La miocardiopatía arritmogénica es una enfermedad cardíaca hereditaria que es difícil de reconocer, pero se puede diagnosticar como parte de una evaluación familiar

La miocardiopatía arritmogénica (o displasia) es una enfermedad rara del músculo cardíaco

Las células del músculo cardíaco se mantienen unidas por numerosas proteínas.

En las personas con miocardiopatía arritmogénica, estas proteínas no se desarrollan adecuadamente y no pueden ayudar a que las células del corazón se unan y permanezcan juntas.

Luego, las células del corazón se desmoronan y los espacios que quedan vacíos se llenan de depósitos grasos y fibrosos en un intento de reparar el daño.

Esta condición es generalmente progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo.

Generalmente es hereditario, es decir, se transmite dentro de las familias, y está causado por la presencia de errores, llamados mutaciones, en uno o más genes de nuestro ADN.

La base genética se puede identificar en aproximadamente la mitad de todos los pacientes afectados.

Los niños con miocardiopatía arritmogénica pueden experimentar uno o más de los siguientes síntomas:

  • Palpitaciones;
  • Pérdida repentina y transitoria de la conciencia (síncope/presíncope);
  • Dificultad respiratoria o sensación de dificultad para respirar y falta de aire;
  • anomalías del ritmo cardíaco;
  • Hinchazón de tobillos y piernas;
  • Cambios específicos de la piel: cabello lanoso, distrofia de las uñas, cambios en la piel.

La miocardiopatía arritmogénica puede ser muy difícil de diagnosticar, especialmente en las primeras etapas, porque los síntomas son inespecíficos y muy similares a los de otras enfermedades, lo que dificulta aún más el diagnóstico.

La enfermedad a menudo progresa de manera irregular y con manchas.

El diagnóstico también se puede realizar como parte de una evaluación familiar, en familiares de personas que ya han sido diagnosticadas con la afección.

Para todos estos factores se han establecido en la literatura criterios específicos para el diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica.

Estos criterios se dividen en criterios mayores y menores según los hallazgos de la historia clínica, los síntomas y signos específicos y los resultados de los exámenes instrumentales.

Las pruebas instrumentales más utilizadas para realizar el diagnóstico son el electrocardiograma (ECG), que registra la actividad eléctrica del corazón, y el ecocardiograma, que muestra la estructura y función del corazón.

Sólo recientemente la resonancia magnética nuclear (RMN) cardíaca ha asumido un papel clave en el diagnóstico de certeza de la enfermedad.

Las pruebas adicionales que se pueden hacer para completar el diagnóstico son:

  • Registro del ritmo cardíaco durante 24 horas (Holter ECG);
  • Pruebas de ejercicio;
  • Análisis genético.

Los objetivos del tratamiento son básicamente tres:

  • Identificar pacientes con alto riesgo de muerte súbita;
  • Prevenir/controlar las arritmias, que son ritmos anormales del corazón;
  • Mejorar la función de bombeo del corazón.

La miocardiopatía arritmogénica no es una afección curable, pero muchos de los síntomas causados ​​por esta afección se pueden controlar con medicamentos.

Los medicamentos, sin embargo, no previenen las arritmias con un resultado catastrófico.

También existen otros tipos de tratamiento como la cardioversión eléctrica o la ablación con catéter.

La implantación de un desfibrilador, un dispositivo capaz de interrumpir ritmos cardíacos anormales que amenazan la vida, es una opción válida en algunos casos para prevenir arritmias peligrosas.

El tratamiento puede permanecer igual durante mucho tiempo o variar con frecuencia.

Esto varía de persona a persona y depende del tipo de manifestación, síntomas y respuesta al tratamiento.

Como enfermedad determinada genéticamente, lamentablemente no existen métodos de prevención.

Siempre se recomienda el cribado cardíaco con electrocardiograma y ecocardiograma en todos los familiares de primer grado de la persona afectada, incluso en ausencia de signos o síntomas de la enfermedad.

El cribado debe repetirse cada 2-3 años en todos los familiares de primer grado.

Este cribado puede incluir en algunos casos exploraciones instrumentales de segundo nivel como Holter ECG de 24 horas (electrocardiograma dinámico según Holter), prueba de esfuerzo y resonancia magnética cardiaca.

En los familiares de primer grado, las pruebas genéticas en profundidad pueden revelar la mutación del gen responsable, incluso antes de su manifestación clínica.

Muchos estudios han demostrado que en la etapa temprana de la enfermedad, con el tratamiento adecuado y los controles adecuados a lo largo del tiempo, algunos de los síntomas se controlan y los niños afectados pueden llevar una vida bastante normal.

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Fuente:

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