Amiloidosis cardíaca: qué es, cuáles son los síntomas y cómo tratarla
La amiloidosis cardíaca es una de un grupo de enfermedades conocidas como amiloidosis. Estas son enfermedades raras caracterizadas por el depósito de amiloide, un material proteico insoluble que puede dañar tejidos y órganos.
El corazón es uno de los órganos donde con mayor frecuencia se deposita el amiloide.
Hasta el momento se han descrito varios tipos de amiloidosis
Los que con mayor frecuencia afectan al corazón son:
- Amiloidosis sistémica tipo AL, con origen en un clon de células plasmáticas que produce cadenas amiloidogénicas. Esta patología responde a tratamientos quimioterapéuticos específicos destinados a detener o ralentizar la producción de la proteína que provoca los depósitos.
- Amiloidosis hereditaria, causada por la acumulación de transtiretina, una proteína producida por el hígado, que puede volverse amiloidogénica como resultado de mutaciones puntuales y depositarse en diversos órganos y tejidos. En particular, además del corazón, puede afectar el sistema nervioso periférico y autónomo.
- Amiloidosis causada por la acumulación de transtiretina no mutada.
Amiloidosis cardíaca: ¿qué es?
La amiloidosis cardíaca es una enfermedad causada por el depósito de amiloide en el tejido cardíaco, conocido como miocardio.
Hay dos formas principales de esta enfermedad: amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina y amiloidosis de transtiretina.
La última condición tiene dos variantes: una forma de tipo salvaje de transtiretina no hereditaria (no mutada) y una forma mutada de transtiretina hereditaria.
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Síntomas
La amiloidosis cardíaca se caracteriza por un aumento del grosor de la pared miocárdica que no puede explicarse por ninguna otra causa.
Los pacientes con amiloidosis cardíaca también presentan voltajes bajos en el electrocardiograma.
Cuando la hipertrofia no se puede explicar, se considera amiloidosis y, por lo tanto, es un diagnóstico de exclusión.
Diagnóstico
Cuando se sospecha amiloidosis, generalmente se prescribe un electrocardiograma y una ecocardiografía.
Además, los marcadores BNP y NT-proBNP, que indican la presencia de una pared alterada, son fundamentales para el diagnóstico de amiloidosis cardiaca.
Las pruebas instrumentales útiles también incluyen resonancia magnética y gammagrafía miocárdica.
Para confirmar el diagnóstico y caracterizar la amiloidosis, finalmente, es importante un muestreo histológico.
Durante la ecografía, el médico notará el aumento del grosor de las paredes ventriculares, el tabique interauricular y el engrosamiento desproporcionado de las valvas de la válvula auriculoventricular, así como una hipertrofia del ventrículo derecho.
Amiloidosis cardíaca: tratamiento
Existen numerosos tratamientos para la amiloidosis cardíaca.
Suelen prescribirse una serie de fármacos que inhiben la producción de la proteína, que son eficaces para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En cualquier caso, el diagnóstico precoz es fundamental para un tratamiento eficaz.
Amiloidosis cardíaca: ¿qué es la amiloidosis?
El término amiloidosis denota un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación de material proteico llamado amiloide.
Este último forma depósitos en numerosos órganos. La gravedad, los síntomas y las consecuencias de la enfermedad dependen del órgano afectado y del tipo de amiloidosis.
En la mayoría de los casos, los depósitos fibrilares son difusos y pueden afectar el funcionamiento de varios órganos y tejidos.
El diagnóstico se confirma mediante la realización de una prueba de biopsia que permite analizar una muestra de tejido al microscopio.
Los síntomas varían según el tipo de amiloidosis, al igual que los tratamientos para controlar los síntomas y limitar la producción de amiloide.
Amiloidosis cardíaca: localizada o sistémica
La amiloidosis es causada por cambios en la estructura secundaria de las proteínas.
En condiciones normales, las proteínas se sintetizan como una secuencia lineal de aminoácidos que se pliegan en una forma específica.
Gracias a esto, la proteína puede realizar todas sus funciones.
Las proteínas amiloides derivan de un precursor que las células han procesado incorrectamente.
Según dónde se localicen los depósitos de amiloide, es posible clasificar la patología
- Amiloidosis localizada: en este caso, la enfermedad afecta a un solo órgano o tejido. Esta es la forma menos grave de la enfermedad y es más común en pacientes mayores o con diabetes tipo 2.
- Amiloidosis sistémica: los depósitos de amiloide se encuentran en diversos órganos y tienen un origen neoplásico, genético o inflamatorio. Esta forma de la enfermedad es bastante grave y afecta principalmente al corazón, los riñones, los nervios y los intestinos, lo que lleva a la falla progresiva de los órganos.
Amiloidosis cardíaca: clasificación
Existen diferentes formas de amiloidosis según la naturaleza de las proteínas que forman los depósitos fibrilares.
Por lo tanto encontramos:
- Amiloidosis primaria (o amiloidosis de cadena ligera, AL)
- Amiloidosis secundaria (o amiloidosis adquirida, AA)
- Amiloidosis hereditaria
- Amiloidosis asociada a la edad (o amiloidosis sistémica senil)
Amiloidosis AL
La forma más común de amiloidosis sistémica es la amiloidosis primaria (AL).
La enfermedad es causada por la acumulación de fibrillas que contienen cadenas ligeras de inmunoglobulina derivadas de células plasmáticas monoclonales.
La enfermedad generalmente resulta de gammapatías monoclonales y puede estar asociada con mieloma múltiple u otros trastornos linfoproliferativos que involucran a las células B.
La amiloidosis AL se caracteriza por la presencia de depósitos fibrilares localizados a nivel de los órganos que van aumentando hasta manifestarse clínicamente.
Los síntomas son edema, pérdida de peso, fatiga y están relacionados con el órgano afectado así como con el tamaño del depósito.
En los riñones, por ejemplo, la enfermedad puede provocar insuficiencia renal crónica, mientras que cuando se encuentra en el corazón, puede afectar la capacidad del órgano para suministrar sangre adecuada al cuerpo.
La enfermedad afecta particularmente al hígado, los riñones, el corazón, el sistema nervioso autónomo y periférico.
En casos más raros, también puede afectar los pulmones, la lengua, la tiroides, los intestinos, la piel y los vasos sanguíneos, con signos como púrpura alrededor de los ojos, petequias, equimosis, dificultad para respirar, mareos, debilidad y retención de líquidos.
La amiloidosis secundaria (AA) es menos frecuente
También se denomina amiloidosis adquirida porque puede presentarse como complicación de una enfermedad que provoca un cuadro inflamatorio persistente (tuberculosis, lepra, artritis reumatoide) o como consecuencia de una enfermedad neoplásica.
Los lugares típicos donde se produce la acumulación son el bazo, los riñones, el hígado, los ganglios linfáticos y las glándulas suprarrenales.
El tratamiento generalmente comienza con el tratamiento de la afección subyacente.
La amiloidosis sistémica senil generalmente se asocia con el envejecimiento natural del cuerpo.
Suele encontrarse en pacientes mayores de 60 años.
Los depósitos se crean y acumulan en el corazón y las causas de las formaciones aún no se conocen.
También se están desarrollando pruebas diagnósticas y tratamientos específicos.
Finalmente, encontramos la amiloidosis hereditaria, que es el resultado de un defecto genético.
Las mutaciones involucran ciertas proteínas sanguíneas como, por ejemplo, la proteína transtiretina, TTR, y pueden heredarse de forma autosómica dominante.
Este tipo de amiloidosis afecta en particular al sistema nervioso, formándose también depósitos en el corazón, los riñones y los vasos sanguíneos.
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Amiloidosis cardíaca: los últimos estudios
En muchos sentidos, el amiloide sigue siendo un misterio para los estudiosos.
Esta proteína se acumula en órganos y tejidos, alterando progresivamente la función celular.
Puede afectar a diferentes zonas del cuerpo, provocando daños más o menos graves.
Esta agregación proteica alterada está en la raíz del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, aunque el órgano más afectado resulta ser el corazón.
La amiloidosis cardíaca puede aparecer en personas sin antecedentes familiares o puede tener una base hereditaria.
De cualquier forma, provoca consecuencias que pueden ser muy graves para el corazón, pudiendo llegar a una insuficiencia cardíaca.
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