Amiloidosis cardiaca: qué es y pruebas para su diagnóstico
Hablemos de amiloidosis cardíaca: cuando hablamos de enfermedad cardíaca, nos referimos a un tipo de enfermedad cardíaca que afecta al músculo cardíaco, perjudicando su función.
Estos incluyen la amiloidosis cardíaca, una enfermedad compleja que no se puede prevenir
Alguna vez se consideró una enfermedad rara, pero recientemente, las herramientas de diagnóstico mejoradas y una mayor atención a las manifestaciones tempranas de la enfermedad están dando lugar a un número cada vez mayor de casos diagnosticados.
La amiloidosis es causada por una acumulación anormal de un complejo proteico insoluble (amiloide) en varios órganos, incluido el corazón.
A medida que el amiloide se esparce en los intersticios entre las células contráctiles del corazón, contribuye a su daño, altera su correcto funcionamiento y hace que las paredes del miocardio se endurezcan.
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¿Qué causa la amiloidosis?
Puede haber diferentes causas detrás de la amiloidosis. Las formas más comunes de amiloidosis son dos: amiloidosis de cadena ligera (amiloidosis AL) y amiloidosis por transtiretina (amiloidosis ATTR).
La amiloidosis AL no es hereditaria y se desencadena por una sobreproducción de cadenas ligeras, es decir, fragmentos de anticuerpos por un clon de células plasmáticas.
La amiloidosis ATTR, por otro lado, se desencadena por la acumulación de la proteína transtiretina y puede ocurrir en ausencia de mutación o en una forma mutada y, por lo tanto, hereditaria.
Otras formas, en cambio, son más raras: la forma provocada por un depósito de apolipoproteína A, la forma asociada a depósitos de beta 2-microglobulina asociada a largos tratamientos de diálisis, o la forma asociada a enfermedades inflamatorias crónicas.
Pruebas para diagnosticar la amiloidosis cardíaca
Las pruebas para llegar a un diagnóstico son diferentes e incluyen
- análisis de sangre, para descartar patologías hematológicas;
- el electrocardiograma y el ecocardiograma Doppler color;
- gammagrafía con trazador óseo;
- resonancia magnética cardiaca.
Cuando el diagnóstico es amiloidosis por transtiretina, el análisis genético es adecuado para detectar formas hereditarias asociadas a mutación.
Insuficiencia cardíaca e hipotensión: síntomas de amiloidosis cardíaca
Los síntomas relacionados con la función cardíaca alterada incluyen dificultad para respirar, hinchazón de los tobillos, palpitaciones e hipotensión, incluso en ausencia de terapia antihipertensiva.
Las manifestaciones de la amiloidosis relacionadas con la afectación de todos los demás órganos y aparatos pueden ser múltiples, incluyendo el síndrome del túnel carpiano bilateral, disminución de la sensibilidad de las extremidades y alteraciones en la función renal, hepática y gastrointestinal.
De hecho, los depósitos de amiloide se pueden encontrar en uno o más órganos en diferentes combinaciones, provocando una sintomatología muy variada.
Nuevos tratamientos para la amiloidosis cardíaca
En resumen, cuando se trata de amiloidosis cardíaca, la insuficiencia cardíaca es un riesgo real.
Además, como hemos dicho, no se puede prevenir.
Por este motivo, la información correcta sobre la enfermedad es de especial importancia porque ayuda a detectar la enfermedad de forma precoz e intervenir rápidamente con el tratamiento más adecuado para contener los síntomas.
Para las dos formas más comunes de amiloidosis, la amiloidosis de cadenas ligeras y la amiloidosis ATTR, se dispone de nuevos fármacos teniendo en cuenta también la posible asociación de síntomas neurológicos, mientras que, si la causa subyacente es una patología hematológica, se trata directamente la enfermedad.
Para cada forma de amiloidosis, se llevan a cabo terapias dirigidas.
El tratamiento de la amiloidosis es complejo y requiere la participación de un equipo multidisciplinario de especialistas, pero con una intervención temprana es posible tratar o contener la progresión de los síntomas.
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