Cuando la demencia afecta a los niños: Síndrome de Sanfilippo
El Síndrome de SanFilippo también se conoce como mucopolisacaridosis tipo 3A, y consiste en una alteración en el funcionamiento de ciertas células llamadas lisosomas: estas son las encargadas de la descomposición y eliminación de diversas sustancias
¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?
En el Síndrome de Sanfilippo, este proceso no ocurre por un azúcar, llamado heparanesulfato, que luego se acumula en los lisosomas, provocando la aparición de demencia en los niños (Andrade et al., 2015).
Sin embargo, existen algunos síntomas de aparición temprana, similares a los que se encuentran en el autismo (hiperactividad, comportamiento estereotipado, cambios en el comportamiento social) que no pueden explicarse por la acumulación de heparanesulfato.
En cambio, se vio que esto parecería ser el resultado de una mayor cantidad de dopamina en el cerebro y las neuronas que la producen; este fenómeno no sería causado por la acumulación de azúcar, sino por un funcionamiento alterado de la misma; sería por tanto un problema metabólico.
Además, las neuronas productoras de dopamina parecen ser más numerosas ya en el feto, lo que permitiría considerar el Síndrome de Sanfilippo como un trastorno del neurodesarrollo.
La prevalencia general se estima en 1:70000 lactantes (Benetò et al., 2020), pero podría estar sesgada por la dificultad en el diagnóstico de las formas más leves.
Además, los diferentes tipos tienen diferente prevalencia según la zona geográfica: el subtipo A es más frecuente en el norte de Europa, mientras que el subtipo B se encuentra más en el sur del continente.
El subtipo C es generalmente menos común, mientras que el D es el más raro en todas las poblaciones.
El diagnóstico se realiza analizando la cantidad de heparanesulfato en la orina.
Síntomas del síndrome de Sanfilippo
El aspecto predominante del síndrome es un rápido deterioro mental. Sin embargo, se pueden identificar cuatro subtipos diferentes, según la mutación genética involucrada y la deficiencia enzimática resultante: tipo A, tipo B, tipo C y tipo D.
Sin embargo, la sintomatología es compartida principalmente por todos los subtipos: la neurodegeneración comienza en los primeros diez años de vida e incluye atrofia cortical, demencia progresiva, deterioro motor, hiperactividad, dificultades de aprendizaje, comportamiento agresivo, trastornos del sueño y discapacidad intelectual significativa.
También puede haber algunas manifestaciones somáticas, como hirsutismo, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados), rigidez articular, disfagia, hipertricosis, pérdida de audición, pérdida del habla y cambios esqueléticos; las convulsiones generalmente ocurren después de los 10 años.
La esperanza de vida de los niños afectados por el síndrome es significativamente inferior a la media, oscilando entre los veinte y los treinta años (Valstar et al. 2011).
Actualmente no existen tratamientos que sean efectivos para retardar o detener la neurodegeneración en niños con Síndrome de Sanfilippo.
La intervención consiste esencialmente en medidas paliativas para aliviar los síntomas.
Actualmente se están realizando varios ensayos en modelos animales y celulares, centrados principalmente en la intervención sobre el Sistema Nervioso Central.
Estos incluyen la terapia de reemplazo enzimático (ERT), el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), la terapia de reducción de sustrato (SRT), la terapia mediada por chaperonas y la terapia génica.
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Referencias:
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarría, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Síndrome de Sanfilippo: revisión general. Pediatría Internacional, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Síndrome de Sanfilippo: Bases Moleculares, Modelos de Enfermedad y Enfoques Terapéuticos. Revista Internacional de Ciencias Moleculares, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Desarrollo cognitivo en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo). Revista Orphanet de Enfermedades Raras, 6, 43.
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