El tejido que no está: coloboma, un raro defecto ocular que afecta la visión de los niños

Muy pocas personas conocen el coloboma, una rara enfermedad ocular que afecta a alrededor de 10 de cada 200,000 niños que nacen cada año

El significado del término se refiere a la ausencia de tejido ocular (literalmente “mutilación” o “truncamiento”).

Dependiendo de las estructuras involucradas, la enfermedad se manifiesta de una manera particular: cuando el iris está afectado, aparece una malformación de la pupila que toma una forma similar a un ojo de cerradura.

En el caso del coloboma palpebral, el propio párpado se deforma en parte o en todo su grosor, dejando al descubierto parte del globo ocular.

Aunque estas deformidades son visibles a simple vista, por lo general no resultan en una pérdida significativa de la visión.

Sin embargo, si el coloboma afecta la retina y el nervio óptico, puede haber una discapacidad visual grave.

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¿Cuáles son, entonces, todas las anomalías vinculadas al coloboma?

Estas estructuras anatómicas se forman en las primeras etapas del desarrollo prenatal, entre la quinta y la séptima semana de gestación.

Este es el período en el que se forma el ojo y durante el cual pueden surgir problemas estructurales.

En dos de cada tres casos, los motivos son genéticos: se han identificado genes cuya mutación conduce al desarrollo de coloboma, entre ellos PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH y CHD7.

CHD7, en particular, es responsable del síndrome CHARGE, una enfermedad genética que provoca cambios cardíacos, genitales y auditivos, además de coloboma en la retina y el nervio óptico.

Debido a la posible correlación con otras patologías, es necesario que varios especialistas trabajen en equipo multidisciplinario para identificar otros signos físicos que permitan enmarcar el problema y definir el posible tratamiento.

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Desafortunadamente, debido a la variedad de síntomas y estructuras involucradas, no existe una terapia universal para el coloboma.

En particular, la forma del párpado puede corregirse con cirugía, mientras que las formas de la retina y del nervio óptico, que no tienen tratamiento quirúrgico, requieren controles periódicos para detectar cualquier complicación que pueda ocurrir con el tiempo (como el desprendimiento de retina).

Si el coloboma se asocia con microftalmía (uno o ambos ojos son más pequeños de lo normal), se puede colocar una prótesis ocular para mejorar la simetría y el crecimiento de la órbita.

En los casos en que la visión esté especialmente deteriorada, especialmente si ambos ojos están afectados, se puede realizar una rehabilitación visual para aprovechar al máximo la visión residual.

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Fuente:

Hospital Niguarda

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