Electroforesis de hemoglobina, la prueba fundamental para el diagnóstico de hemoglobinopatías como la talasemia y la anemia de células falciformes o la drepanocitosis
La electroforesis de hemoglobina es una prueba utilizada para medir e identificar los diferentes tipos de hemoglobina presentes en la sangre.
La hemoglobina es una proteína contenida en los glóbulos rojos que tiene la función de transportar el oxígeno en la sangre.
El examen de electroforesis de hemoglobina se realiza:
- En pacientes que tienen familiares con hemoglobinopatías (enfermedades genéticas que afectan la estructura o producción de hemoglobina) como talasemia o anemia de células falciformes;
- En pacientes que tienen un volumen reducido de glóbulos rojos (RBC) pero que no sufren de deficiencia de hierro;
- En parejas en edad fértil que pretendan planificar un embarazo, independientemente de los resultados del hemograma completo.
El examen consiste en recoger una muestra de sangre en un tubo de ensayo que contiene una sustancia que mantiene la sangre fluida (anticoagulante).
El ayuno no es imprescindible pero se recomienda ya que las pruebas de 1er nivel para las hemoglobinopatías también incluyen la determinación de hierro en sangre (sideremia) y ferritina, una proteína necesaria para el almacenamiento de hierro.
La electroforesis de hemoglobina es una prueba que permite detectar tanto a los que son 'portadores' de hemoglobinopatía como a los que están enfermos
- La hemoglobinopatía se refiere a una alteración en los glóbulos rojos, a veces asociada con anemia, debido a un defecto genético en una o más de las cuatro cadenas que forman la molécula de hemoglobina (Hb).
- Los defectos genéticos incluyen defectos en la producción de las cadenas de hemoglobina (talasemias) y defectos estructurales, es decir, cambios de aminoácidos en la cadena (variantes de hemoglobina como HbS, HbC, HbE, etc.), tanto en el estado de portador como en el paciente.
Previamente a la toma de la muestra de sangre, se recogen los antecedentes familiares y médicos del niño para orientar las investigaciones y la elaboración del informe.
En particular, preguntamos sobre la etnia, el motivo de la prueba, si hay alguna enfermedad que pueda interferir con el resultado de la prueba (anemia, deficiencia de hierro recientemente comprobada, hipertiroidismo, insuficiencia renal, etc.), si el niño está tomando alguna terapia. que puedan interferir con el resultado de la prueba (quimioterapia, terapias antirretrovirales, tratamiento con medicamentos que estimulan la producción de glóbulos rojos, transfusiones de sangre).
Los informes muestran las hemoglobinas presentes y su cantidad relativa.
Para adultos, los porcentajes de referencia de hemoglobina normal son:
- Hemoglobina A (HbA): 95-98%;
- Hemoglobina A2 (HbA2): 2-3%;
- Hemoglobina F (HbF): menos del 2%.
La valoración de la hemoglobina y la posterior formulación de un informe no puede separarse de la valoración de determinados valores de glóbulos rojos y de la concentración de hierro y ferritina.
Por este motivo, se debe realizar una electroforesis de hemoglobina junto con una dosificación de hemocromo y hierro y/o ferritina.
Un valor elevado de hemoglobina A2 asociado con valores bajos de MCV y MCH con sideremia normal y valores de ferritina debe hacer sospechar un estado de portador de beta talasemia.
Pero un valor de hemoglobina A2 excesivamente bajo asociado con VCM bajo y MCH bajo con sideremia normal y valores de ferritina también debe hacer sospechar una variante de hemoglobina.
Además, un valor alto de hemoglobina F (HbF) en pacientes de dos años de edad y mayores debe sugerir el posible diagnóstico de beta-talasemia o hemoglobina F (HbF) persistente.
Esta prueba también puede identificar y cuantificar la presencia de variantes de la cadena de hemoglobina como la hemoglobina S (HbS), responsable de la anemia de células falciformes, la hemoglobina C (HbC) y la hemoglobina E (HbE).
El informe debe ser evaluado por un especialista en hematología y si se encuentra un defecto de hemoglobina, el paciente y la familia deben ser derivados para una investigación diagnóstica de Nivel II con el fin de identificar la mutación del gen responsable de la hemoglobinopatía.
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