Enfermedades de la piel: xeroderma pigmentoso

By cristiano antonino On 14 de diciembre de 2022

Xeroderma Pigmentosum es una rara enfermedad genética caracterizada por hipersensibilidad a la radiación UV. Se manifiesta con síntomas que afectan la piel, los ojos y el sistema nervioso. La protección contra la radiación ultravioleta es esencial

Xeroderma Pigmentosum es una enfermedad de la piel muy rara, con una frecuencia de alrededor de una persona por millón en los Estados Unidos y Europa

Es más común en otros países como Japón, África del Norte y Pakistán.

Xeroderma Pigmentosum se manifiesta con una sensibilidad anormal a la radiación ultravioleta.

En alrededor del 60 por ciento de los afectados, existe el riesgo de quemaduras solares graves con la aparición de ampollas y enrojecimiento persistente de la piel (eritema), incluso con una exposición solar mínima.

En la mayoría de los niños, las pigmentaciones aparecen en la cara similares a las pecas dentro de los dos primeros años de vida.

Hay afectación ocular con hipersensibilidad a la luz, adelgazamiento (atrofia) de la piel a nivel de las pestañas y un mayor riesgo de cánceres de piel causados por la exposición al sol, como el carcinoma de células basales o de células escamosas y el melanoma.

En aproximadamente el 25% de los afectados por esta enfermedad, se desarrollan problemas neurológicos:

microcefalia;
sordera neurosensorial;
Retraso psicomotor.

Xeroderma Pigmentosum es una condición genética que puede ser causada por alteraciones (mutaciones) en varios genes

Hasta la fecha se conocen al menos 9 genes diferentes cuyas alteraciones pueden causar la enfermedad: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA o XPC.

Xeroderma Pigmentosum sigue un mecanismo de transmisión autosómico recesivo.

Las enfermedades con transmisión autosómica recesiva ocurren solo en personas que han heredado dos copias alteradas (mutadas) de un gen.

Tanto la copia heredada de la madre como la copia heredada del padre están mutadas. El término “recesivo” significa que la alteración de una sola de las dos copias del gen no es suficiente para causar la enfermedad.

Para causar la enfermedad, ambas copias de los genes deben estar mutadas.

Los padres portan sólo una copia del gen alterado (la otra copia es normal) por lo que no están enfermos: son portadores sanos.

Dos portadoras sanas que quieren tener hijos tienen, con cada embarazo, un 25% de posibilidades (una de cada cuatro) de tener un hijo enfermo.

El 25% de sus hijos serán portadores sanos (como la madre o el padre, sin síntomas) y el XNUMX% restante serán sanos (con ambas copias del gen sin la mutación).

Estas probabilidades son independientes del sexo del feto.

Se debe sospechar xeroderma pigmentoso en pacientes que presentan los síntomas enumerados a continuación en la piel, los ojos y el sistema nervioso.

piel:

Sensibilidad a la radiación ultravioleta con quemaduras solares graves o ampollas y eritema persistente, incluso con exposición solar mínima;

Áreas de decoloración (pigmentación) en la cara que se asemejan a pecas antes de los dos años de edad;

Tumores de piel en la primera década de la vida.

Ojo:

Sensación de incomodidad causada por la luz (fotofobia), queratitis, opacidad de la córnea, aumento de la pigmentación en los párpados con pérdida de pestañas, adelgazamiento de la piel de los párpados.

Sistema nervioso:

El diagnóstico de Xeroderma Pigmentosum se realiza sobre la base de las características clínicas del paciente y se confirma mediante análisis genético.

El análisis genético incluye el estudio molecular de genes cuyas alteraciones, hasta la fecha, sabemos que pueden causar Xeroderma Pigmentosum.

El estudio genético se puede realizar mediante un panel multigénico que analiza simultáneamente los genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA o XPC.

No existe una terapia específica disponible para Xeroderma Pigmentosum, y la terapia es sintomática.

Los pacientes deben evitar la exposición al sol, usar protector solar con la máxima protección, usar ropa que proteja contra los rayos UV, proteger los ambientes interiores aplicando películas anti-UV en las ventanas y, posiblemente, cambiar las bombillas que emiten UV por bombillas sin UV.

La admisión es multidisciplinar.

Es fundamental iniciar un programa de vigilancia de la aparición de lesiones cancerosas que permita el inicio temprano del tratamiento.

Es común la deficiencia de vitamina D, que se trata con suplementos.

El pronóstico de Xeroderma pigmentosum es variable

Es mejor en personas que no desarrollan síntomas neurológicos y que siguen estrictamente las precauciones para evitar la exposición a la radiación ultravioleta.

Sin embargo, además del cáncer de piel, los trastornos neurológicos que son progresivos también pueden reducir la esperanza de vida.